真性红细胞增多症是什么病？

真性红细胞增多症是一种以骨髓造血干细胞异常增殖导致红细胞计数显著升高为特征的慢性骨髓增殖性疾病，常伴随白细胞、血小板增多及血液黏稠度升高。

一、疾病本质与分类

1.真性红细胞增多症（PV）

定义：骨髓造血干细胞基因突变（如JAK2V617F突变）导致红细胞生成失控，血液中红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）、血细胞比容（HCT）远超正常范围。

特点：非继发性（排除高原反应、心肺疾病等诱因），病程分增殖期、红细胞增多期、纤维化期。

二、典型症状与危害

1.血液黏稠度升高表现

全身症状：头晕头痛、耳鸣、视力模糊（因血流缓慢致脑缺氧），皮肤黏膜呈暗红色（尤其面部、口唇、肢端）。

血栓风险：约20%患者首诊即发生血栓（如脑梗死、肺栓塞），儿童罕见但需警惕家族遗传。

三、诊断与治疗原则

1.诊断标准

WHO标准：男性Hb>165g/L、女性>160g/L，或HCT>49%（男）/48%（女），伴JAK2基因突变阳性。

鉴别要点：需排除脱水、吸烟、慢性肝病等假性红细胞增多。

2.治疗策略

放血与药物：常规静脉放血（快速降低HCT至45%以下），羟基脲（抑制DNA合成）、干扰素α（调节免疫）等需严格遵医嘱。

降黏与预防：阿司匹林抗血小板（预防血栓），低剂量阿司匹林（75~100mg/日）严禁自行服用，必须面诊辨证。

四、生活管理与监测

1.日常注意事项

饮水与运动：每日饮水1500~2000ml（避免脱水加重血液黏稠），适度运动（如快走、游泳）促进循环。

定期复查：每3~6个月监测血常规、骨髓活检，警惕进展为骨髓纤维化（约5年后发生率15%~20%）。

参考文献：

[1]中华医学会血液学分会.中国真性红细胞增多症诊疗指南(2020版)[J].中华血液学杂志，2021，42(3)：189-195.

[2]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues.4th ed.Lyon：IARC Press，2017：123-135.