什么是慢粒白血病？

慢粒白血病（慢性粒细胞白血病）是一种造血干细胞恶性增殖的血液系统肿瘤，因9号与22号染色体发生平衡易位形成费城染色体，导致BCR-ABL融合基因异常表达，使粒细胞异常增殖并积累。

一、疾病本质与发病机制

慢粒白血病属于骨髓增殖性肿瘤，其核心特征是BCR-ABL融合基因的持续表达，该基因编码的蛋白具有异常酪氨酸激酶活性，持续激活下游信号通路，导致造血干细胞失控增殖，外周血中出现大量成熟度不一的粒细胞。

二、典型临床表现

慢性期：早期多无明显症状，可能出现乏力、体重减轻、脾脏肿大（左上腹可触及包块），血常规显示白细胞显著升高（常>20×10?/L），以中性中晚幼粒细胞为主。

加速期/急变期：病情进展后可出现发热、出血倾向、贫血加重，脾脏进行性肿大，血常规显示原始细胞比例升高（加速期≥10%，急变期≥20%）。

三、诊断与治疗

诊断依据：骨髓穿刺涂片显示粒细胞系显著增生，费城染色体（Ph染色体）或BCR-ABL融合基因检测阳性是确诊金标准。

一线治疗：以酪氨酸激酶抑制剂（TKI） 为主（如伊马替尼、尼罗替尼等），可有效控制BCR-ABL活性，部分患者可达到分子生物学缓解。

注意事项：治疗需长期坚持，不可自行停药，定期监测血常规及融合基因定量，出现严重不良反应（如皮疹、骨髓抑制）需及时就医调整方案。

四、预后与监测

慢粒白血病患者经规范治疗后，5年无进展生存率可达85%以上，部分患者可实现长期稳定。建议患者每3~6个月复查血常规、骨髓形态及融合基因，治疗初期需密切监测药物不良反应，老年或合并基础疾病者需个体化调整治疗方案。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.中国慢性髓系白血病诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(6)：449-454.

[2]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].北京：人民卫生出版社，2017：1123-1135.