慢粒白血病是什么？

慢粒白血病是一种慢性骨髓造血干细胞恶性增殖性疾病，因9号与22号染色体发生费城染色体易位，导致BCR-ABL融合基因异常表达，使粒细胞持续增殖积累。

一、疾病本质与发病机制

慢粒白血病属于骨髓增殖性肿瘤，特征是骨髓中异常造血干细胞克隆性增殖，产生大量不成熟粒细胞，导致外周血白细胞显著升高。95%以上患者存在费城染色体（Ph染色体），这是由9号染色体长臂与22号染色体长臂发生平衡易位形成，产生BCR-ABL融合基因，持续激活酪氨酸激酶，驱动白血病细胞增殖。

二、典型临床表现

早期常无明显症状，多因体检发现白细胞升高就诊。常见症状包括不明原因乏力、体重减轻、左上腹饱胀（因脾脏肿大），部分患者有出血倾向或反复感染。实验室检查可见白细胞显著升高（常>20×10?/L），血涂片可见大量中晚幼粒细胞，骨髓穿刺显示粒系增生极度活跃，原始粒细胞<10%。

三、治疗与预后

一线治疗为靶向药物，如伊马替尼等BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂（TKI），能特异性抑制白血病细胞增殖，使多数患者达到血液学和遗传学缓解。部分患者需联合化疗或造血干细胞移植，移植适用于药物耐药或加速期/急变期患者。规范治疗下，慢性期患者5年生存率可达90%以上，需长期随访监测微小残留病（MRD）。

四、预防与注意事项

目前尚无明确预防措施，高危人群（如长期接触苯、辐射者）需做好职业防护。患者应定期复查血常规、骨髓形态及基因检测，避免自行停药或减药。日常生活中注意饮食均衡，避免辛辣刺激食物，保持规律作息，预防感染。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.中国慢粒白血病诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(11)：889-895.

[2]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].人民卫生出版社，2021：1234-1256.

[3]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues[M].Revised 4th ed.Lyon： IARC Press，2020：321-335.