急性淋巴细胞白血病是什么病？

急性淋巴细胞白血病是一种起源于淋巴细胞的恶性血液肿瘤，因白血病细胞在骨髓内大量增殖抑制正常造血，导致贫血、出血、感染等症状，儿童患者占比约70%。

一、疾病本质与发病机制

1.细胞异常增殖

白血病细胞：骨髓中造血干细胞发生基因突变（如儿童常见的TEL-AML1融合基因），导致淋巴细胞持续异常增殖。

幼稚细胞堆积：异常淋巴细胞（淋巴母细胞）在骨髓内大量积累，取代正常造血组织，造成全血细胞减少。

二、疾病分类与临床特征

1.分型特点

急淋（ALL）：分为B细胞型和T细胞型，儿童以B系ALL为主（占75%），成人T系ALL比例更高。

FAB分型：L1型（小细胞为主）、L2型（大细胞为主）、L3型（Burkitt型，罕见）。

2.典型症状

贫血表现：面色苍白、头晕乏力、活动后气短；

出血倾向：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血；

浸润症状：肝脾淋巴结肿大（儿童常见）、骨痛（胸骨压痛明显）、睾丸/中枢神经系统受累。

三、诊断与治疗原则

1.诊断手段

骨髓穿刺：骨髓涂片可见≥20%原始淋巴细胞；

免疫分型：通过流式细胞术区分B/T细胞亚型；

染色体检查：儿童常见t(12；21)易位，成人需排查p53基因突变。

2.治疗策略

诱导缓解：长春新碱+泼尼松+蒽环类药物（如柔红霉素）联合方案，疗程4~8周；

巩固治疗：大剂量甲氨蝶呤、阿糖胞苷交替使用；

造血干细胞移植：适用于高危/复发患者，预处理方案需根据年龄调整。

四、预后与注意事项

1.预后差异

儿童低危ALL：5年生存率达85%~90%，长期治愈后需监测继发肿瘤风险；

成人高危ALL：5年生存率仅30%~40%，需重视微小残留病（MRD）监测。

2.家庭护理要点

预防感染：避免去人群密集处，定期监测中性粒细胞计数；

营养支持：增加优质蛋白（鸡蛋、鱼肉）和维生素C摄入，避免生食；

心理支持：家长需关注儿童心理状态，建立治疗信心。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2020年版）[Z].2020.

[2]张之南， 郝玉书.血液病学（第2版）[M].人民卫生出版社， 2017： 1123-1156.

[3]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed.)[M].IARC Press， 2022.