江苏民福康科技股份有限公司 查疾病

如何全方位防治遗传病?

2015-10-13 06:09:02

  遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。

  哪些遗传病最常见

  常染色体显性遗传

  软骨发育不全

  上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.

  常染色体隐性遗传

  白化病

  患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素

  先天性聋哑

  听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍

  苯丙酮尿症

  智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损

  X染色体显性遗传

  抗维生素D佝偻病

  X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

  X染色体隐性遗传

  红绿色盲

  不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

  血友病

  受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍

  进行性肌营养不良

  患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍

  染色体数目异常

  21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条。

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