北京大学人民医院心血管内科
简介:
冠心病及冠心病的介入治疗、结构性心脏病、高血压、血脂异常。
主任医师
扩张型心肌病遗传方式多样具家族聚集性部分患者存家族史一级亲属携致病基因风险增高但非单一遗传决定发病环境因素可触发,有家族史兄弟姐妹属高危人群需综合评估携带基因概率并定期监测心脏相关检查,还需注意避免诱发环境因素保持健康生活方式已有患者者应建档案关注心脏健康遵医嘱随访。 扩张型心肌病(DCM)具有一定遗传易感性,但并非一定会遗传给兄弟姐妹。遗传机制与家族聚集性1.遗传方式多样性:扩张型心肌病的遗传模式包括常染色体显性遗传、隐性遗传及X连锁遗传等。约20%-35%的扩张型心肌病患者存在家族史,若家族中存在致病基因携带者,其一级亲属(包括兄弟姐妹)携带相同致病基因的概率较普通人群增高。例如,肌节蛋白相关基因(如MYH7、TNNT2等)突变是家族性扩张型心肌病常见的遗传基础,若家族中某肌节蛋白相关基因存在突变,兄弟姐妹携带该突变基因的风险会升高。2.非单一遗传决定发病:即使兄弟姐妹携带致病基因,也并非必然发病,环境因素对疾病的触发起重要作用。如病毒感染(柯萨奇病毒等)、长期嗜酒、接触毒物(如抗肿瘤药物、工业毒物)等环境因素可与遗传易感性共同作用,诱发扩张型心肌病。兄弟姐妹的风险评估与监测1.风险评估:有家族史的兄弟姐妹属于高危人群,相比无家族史者,患病风险显著增加,但并非100%发病。需综合家族中已发病成员的基因检测结果、临床表型等评估个体携带致病基因的概率。2.定期监测:建议此类兄弟姐妹定期进行心脏相关检查,包括超声心动图(监测心脏结构及射血分数等)、心电图等,以便早期发现心脏结构和功能的细微变化。若出现活动后气促、乏力、水肿等疑似心肌病症状,应及时就医进一步排查。特殊人群注意事项对于有家族史的兄弟姐妹,需注意避免接触可能诱发心肌病的环境因素,如戒烟限酒、避免长期暴露于有毒有害物质环境、预防病毒感染等。同时,保持健康生活方式,如均衡饮食、适度运动等,有助于降低疾病发生风险。若家族中已有明确扩张型心肌病患者,兄弟姐妹应建立健康档案,密切关注自身心脏健康状况,遵循医生建议进行规律随访。
大多数原发性高血压患者在血压恢复正常后仍需继续服药,以预防血压反弹和心脑血管并发症;继发性高血压患者需根据病因控制情况决定是否停药,均需医生评估。 1. 原发性高血压的长期治疗需求 原发性高血压是多因素导致的慢性病,目前无法根治,药物治疗的核心是通过持续控制血压维持血管健康。临床研究表明,收缩压降至130mmHg以下时,心脑血管事件风险显著降低,而突然停药后血压反弹率可达40%~60%,显著增加急性心梗、脑卒中风险。因此,除非医生明确评估后认为可以停药,否则需长期用药维持。 2. 继发性高血压的停药可能性 由明确病因(如肾动脉狭窄、嗜铬细胞瘤、睡眠呼吸暂停综合征等)引发的继发性高血压,在病因控制后(如手术矫正血管狭窄、切除腺瘤、呼吸机治疗OSAHS),血压可能恢复正常。但需在停药前通过动态血压监测(24小时内收缩压波动≤10mmHg)确认血压稳定,且需持续随访3~6个月无反弹,方可在医生指导下尝试减量停药。 3. 血压正常后的停药风险 突然停药可能触发“反跳性高血压”,表现为血压短期内骤升至160/100mmHg以上,伴随头痛、心悸、眼底出血等症状。对合并糖尿病、慢性肾病者,血压波动还可能加速肾功能恶化,增加尿毒症风险。临床数据显示,合并糖尿病的高血压患者若自行停药,5年内糖尿病肾病发生率增加2倍。 4. 特殊人群的停药注意事项 老年患者(≥65岁):器官功能衰退导致血压调节能力下降,即使血压正常也建议保留小剂量维持治疗,避免因血压波动引发跌倒、短暂脑缺血等风险。妊娠期高血压患者:产后仍需监测血压,尤其是合并子痫前期病史者,需由产科医生结合产后恢复情况决定是否停药。 5. 科学停药的实施路径 停药前需完成3个月生活方式强化干预(每日盐摄入≤5g、规律运动≥150分钟/周、体重降低5%~10%),并在医生指导下逐步减量(如从原剂量的1/2开始),停药后每周监测血压3次,连续3个月无波动且无不适症状,方可考虑完全停药。若血压再次升高,需立即恢复用药并调整方案。
心跳每分钟50次是否正常需结合个体情况判断。正常成年人静息心率范围为60~100次/分钟,长期规律运动者、年轻人或睡眠状态下可能出现生理性心动过缓,心率可低至50次/分钟且无不适症状,此类情况属于正常。若伴随头晕、乏力等症状,则需警惕病理性心动过缓。 1. 正常心率的定义与范围。成年人静息心率(清醒、静坐10分钟以上)正常范围为60~100次/分钟,这一标准基于全球多中心研究,覆盖95%健康人群。运动员等长期锻炼者因心肌收缩力增强,心输出量增加,静息心率可降至50~60次/分钟,属于生理性适应。 2. 生理性心动过缓的判定标准。符合以下条件时,50次/分钟可能为正常:①无任何不适症状,日常活动(如快走、爬楼梯)后心率可快速提升至100次/分钟以上;②心率稳定,连续监测3天均在50次/分钟左右;③既往无心脏疾病史,近期无服用影响心率的药物(如β受体阻滞剂、钙通道拮抗剂)。 3. 病理性心动过缓的警示表现。若心率50次/分钟伴随以下症状,需及时就医:①脑供血不足:头晕、黑矇、晕厥;②心脏症状:胸痛、胸闷、活动后呼吸困难;③全身症状:乏力、怕冷、体重异常增加(提示甲状腺功能减退)。常见病因包括窦房结功能障碍、房室传导阻滞、电解质紊乱(如高钾血症)、心肌缺血等。 4. 特殊人群的心率特点。儿童(1~12岁)正常心率为70~120次/分钟,若心率50次/分钟且伴随生长发育迟缓、活动耐力下降,需排查心脏传导系统异常;孕妇因血容量增加,心率较非孕期略高,若心率50次/分钟且伴胸闷,需排除贫血或心肌缺血;老年人(65岁以上)合并高血压、冠心病者,若心率50次/分钟且活动后仍低于80次/分钟,可能提示心肌缺血加重。 5. 日常监测与就医建议。建议每天固定时间(如晨起静坐后)测量静息心率,记录数据。若无不适且心率稳定,无需特殊处理;若心率持续低于50次/分钟或出现症状,应就医进行心电图、动态心电图、心脏超声检查,必要时检测甲状腺功能、电解质,明确是否存在窦房结病变或其他疾病。
三七对心脏的核心益处:三七(Panax notoginseng)的活性成分三七皂苷可通过改善心肌供血、抑制血栓形成、调节血脂代谢、保护心肌结构及抗氧化抗炎等多途径,发挥心血管保护作用,辅助降低冠心病、心梗等心脏疾病风险。 改善心肌缺血与供氧 三七皂苷能扩张冠状动脉,增加冠脉血流量,降低心肌耗氧量,缓解心绞痛症状;在动物实验中证实可减少心肌细胞凋亡,减轻缺血再灌注损伤,提升心脏对缺氧的耐受性(研究提示其可通过调节血管内皮功能实现此作用)。 抑制血栓形成,降低血黏稠度 三七可抑制血小板聚集,降低血液黏稠度,减少血栓素A2生成,同时促进前列环素合成,平衡凝血系统,降低冠心病、脑梗死等血栓性疾病风险。临床研究显示,其能显著延长血栓形成时间,抑制血小板GPIIb/IIIa受体活性。 调节血脂代谢,延缓动脉粥样硬化 三七皂苷可降低总胆固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白(LDL-C),升高高密度脂蛋白(HDL-C),减少脂质在血管壁沉积,保护血管内皮完整性,延缓动脉粥样硬化斑块进展,降低斑块破裂风险。 减轻心肌重构,保护心功能 在心肌梗死后,三七皂苷可抑制心肌成纤维细胞增殖及胶原沉积,减少心肌纤维化,延缓心室扩大及心功能恶化,改善心室舒张功能,对心衰患者有辅助改善作用(部分临床研究显示其可降低BNP水平,提升左室射血分数)。 抗氧化与抗炎,减少心脏损伤 三七皂苷通过清除自由基、抑制氧化应激,减轻心肌脂质过氧化损伤;同时抑制炎症因子(TNF-α、IL-6)释放,降低血管壁炎症反应,稳定动脉粥样硬化斑块,减少急性心血管事件风险。 特殊人群注意事项 孕妇、月经期女性及血小板减少症、血友病等出血性疾病患者应慎用或避免使用; 正在服用华法林、阿司匹林等抗凝血药物者,需咨询医生,避免增加出血风险; 肝肾功能不全者建议在医生指导下使用,定期监测指标。 (注:本文仅基于科学研究说明三七的潜在心脏保护作用,不替代专业医疗建议,具体使用需遵医嘱。)
扩张型心肌病患者存活40年是可能的,主要得益于早期诊断、规范治疗、个体病情特点及长期健康管理,但其预后受多种因素综合影响。 规范治疗延缓疾病进展 现代医学通过药物、器械及手术等手段,可有效控制扩心病进展。药物方面,指南推荐的ACEI/ARB类药物可改善心室重构,β受体阻滞剂(如美托洛尔)延缓心率失常,醛固酮受体拮抗剂(螺内酯)减轻心脏负荷,SGLT2抑制剂(达格列净)降低心衰住院风险。终末期患者可考虑植入ICD预防猝死或心脏再同步化治疗(CRT)改善心功能,心脏移植为极少数晚期患者提供长期生存机会。 个体异质性与病因干预影响预后 扩心病病因复杂(遗传、感染、中毒等),若发病年龄较晚(如50岁后起病)、病情进展缓慢且未明确诱因,预后相对较好。例如,酒精性心肌病患者严格戒酒、药物性心肌病停用诱因药物后,心功能可部分恢复,显著延长生存时间。 生活方式管理是长期存活核心 严格控制血压(<130/80 mmHg)、血糖(糖化血红蛋白<7%)、血脂(LDL-C<1.8 mmol/L),低盐低脂饮食(每日盐<5g),戒烟限酒,避免过度劳累及呼吸道感染(感染易诱发心衰)。适度运动(如散步)提升心功能储备,但需避免剧烈运动。 特殊人群需个体化管理 老年患者(>70岁)需避免药物过量(如利尿剂导致电解质紊乱),合并糖尿病、冠心病时需优先控制原发病;妊娠期患者需在心血管科与产科协作下调整β受体阻滞剂剂量,避免心衰;儿童及青少年患者需多学科营养支持,监测生长发育与心脏功能。 定期监测与动态调整治疗 每3-6个月复查心脏超声(评估心腔大小)、BNP(心衰标志物)及心电图(监测心律失常),及时发现射血分数下降或心率失常加重,调整药物剂量或启用器械治疗。例如,若射血分数<35%且频发室早,ICD可显著降低猝死风险。 提示:扩心病预后个体差异大,上述案例需以积极治疗和严格管理为前提,不可替代专业医疗建议。患者需长期随访,在医生指导下制定个性化方案。