首都医科大学附属北京同仁医院神经内科
简介：
重症肌无力、视神经脊髓炎谱系疾病、视神经疾病、眼肌麻痹的临床诊治研究。
主任医师神经内科
无痛无汗症是编码神经生长因子受体基因发生突变引发的遗传性疾病兼具无痛觉与无汗或少汗特征，无痛致易反复受伤致伤口感染等，无汗或少汗致炎热时易高热损害器官，发病因基因缺陷致神经生长因子受体功能异常影响神经发育功能，靠询问临床表现结合基因检测诊断，治疗对症支持，儿童需加强防护密切关注体温变化给予饱含人文关怀的照护。 一、定义 无痛无汗症是一种由编码神经生长因子受体（NGFR）的基因发生突变引发的遗传性疾病，属于遗传性感觉和自主神经病变IV型，患者兼具无痛觉与无汗或少汗的临床特征。 二、临床表现 1.无痛感方面：患者无法感知疼痛性刺激，如被烫伤、割伤等时无疼痛察觉，易反复发生受伤情况，例如皮肤破损、骨折等却不自知，长此以往可导致伤口感染、骨骼畸形等问题。 2.无汗或少汗方面：因自主神经功能受损致汗腺分泌异常，出现无汗或少汗状况，在炎热环境中体温难以通过出汗散热，易引发高热，进而对身体各器官，尤其是中枢神经系统造成损害。 三、发病机制 该疾病是由于基因缺陷使得神经生长因子受体功能出现异常，影响感觉神经与自主神经的正常发育及功能，致使感觉神经无法正常传递疼痛信号，自主神经无法正常调节汗腺分泌等功能。 四、诊断方法 通过详细询问患者无痛、无汗等临床表现，并结合基因检测手段，检测编码NGFR的基因是否存在突变以明确诊断。 五、治疗与特殊人群注意事项 治疗以对症支持为主，例如避免患者处于易受伤环境，做好皮肤护理预防感染等。对于儿童患者，需着重加强防护，因其无痛感易在无意识下受伤，同时要密切关注儿童在高温环境中的体温变化，及时采取物理降温等非药物干预措施避免高热，且应避免低龄儿童采用可能加重病情或带来风险的不当处理方式，充分考量儿童生理特点及对环境变化的脆弱性，给予饱含人文关怀的照护，确保儿童安全与健康。
年轻人脸手发麻多与姿势压迫、神经受压、代谢异常或精神心理因素相关，多数为生理性短暂现象，但若持续或伴随其他症状需警惕颈椎病、糖尿病等潜在疾病。 一、生理性压迫导致的短暂发麻 长时间低头看手机、伏案工作或手臂受压（如睡觉时压到一侧肢体），会造成局部血液循环障碍或神经短暂受压，表现为单侧或双侧脸手发麻，活动颈部、手臂后数分钟内缓解。这类情况常见于学生、程序员等久坐人群，日常注意定时活动即可改善。 二、神经压迫性疾病 颈椎病（神经根型）因颈椎退变或劳损压迫神经根，引发单侧上肢及手部发麻，常伴颈肩部僵硬、疼痛；腕管综合征（正中神经受压）多致拇指、食指、中指麻木，夜间或清晨加重，常见于长期用鼠标/手机者。需通过颈椎MRI或肌电图明确诊断，避免神经损伤不可逆。 三、代谢与营养性因素 糖尿病患者长期血糖控制不佳可致周围神经病变，早期表现为对称性手脚麻木，夜间加重；维生素B12缺乏、低钾血症等电解质紊乱也可能引发末梢神经炎，伴随肌肉无力、抽搐。建议定期监测血糖、电解质及维生素水平，肥胖或饮食不规律者需尤其注意。 四、精神心理相关症状 焦虑症或惊恐发作时，自主神经功能紊乱可导致面部、四肢发麻、头晕、心悸，多在情绪紧张后出现，持续数分钟至数小时，缓解后无后遗症。此类情况需结合心理评估，避免与器质性疾病混淆，必要时短期使用抗焦虑药物（如舍曲林）。 五、需紧急排查的急性情况 青年脑卒中（脑梗死或脑出血）虽少见，但长期熬夜、高血压、肥胖、吸烟等高危因素者需警惕。若突发单侧脸手发麻伴言语不清、肢体无力、头痛呕吐，需立即急诊，通过头颅CT/MRI排查脑血管急症，避免延误治疗。 多数年轻人脸手发麻为良性原因，若持续超24小时、频繁发作或伴随肢体无力、言语障碍，应及时就医，明确病因后针对性处理。
头晕头麻是临床常见症状，多与颈椎压迫、脑供血不足、神经刺激、代谢紊乱或心理因素相关，需结合病史及检查明确病因。 颈椎病变压迫神经血管 长期久坐、低头或颈椎退变（如颈椎病、颈椎间盘突出）可压迫椎动脉或神经根，导致脑供血不足（头晕）及头皮/颈肩部麻木。高发人群为长期伏案者、中老年人，伴随颈肩部僵硬、转头受限。特殊人群（如孕妇、更年期女性）因激素变化或肌肉劳损风险增加，需减少低头动作，适度锻炼颈肌。 脑供血不足或血流灌注异常 脑动脉粥样硬化、低血压、贫血（血红蛋白＜110g/L）等致脑部缺氧，引发头晕（尤其体位变动时）及肢体麻木。高血压患者降压过快、糖尿病患者微血管病变也可诱发。特殊人群如孕妇因生理性贫血，老年人需警惕短暂性脑缺血发作（TIA），应定期监测血压、血常规及脑血管状态。 神经刺激或炎症反应 枕神经、三叉神经受刺激（如颈椎病继发神经水肿）可引发单侧头颈部麻木，伴随刺痛、偏头痛或头晕。长期熬夜、颈椎劳损者高发，偏头痛发作期也可出现类似症状。药物治疗需遵医嘱（如非甾体抗炎药、营养神经药物），避免自行用药掩盖病情。 代谢紊乱或营养缺乏 低血糖（未按时进食、糖尿病用药不当）表现为头晕、肢体麻木、冷汗；低钙血症（维生素D缺乏）伴肌肉抽搐；B族维生素缺乏影响神经传导。长期饮食不均衡者需排查，糖尿病患者需规律监测血糖，贫血者应补充铁剂或叶酸。 心理因素引发躯体化症状 长期焦虑、压力大（如职场人群、高考考生）致自主神经紊乱，出现头晕、头麻等“躯体化”症状，休息后缓解、情绪波动时加重。特殊人群如更年期女性因激素波动，需结合心理干预与生活方式调整，避免过度紧张。 （注：以上仅为常见原因，具体需结合头晕头麻持续时间、诱因及伴随症状，由医生通过影像学、血液检查等明确诊断。）
突然发晕是常见症状，可能由血压波动、脑供血不足、低血糖或心脑血管异常等因素引发，需结合诱因和伴随症状初步判断。 生理应激或能量代谢异常 突然发晕常与生理应激或能量代谢失衡相关。体位性低血压：从卧位/坐位快速站起时，血压短暂下降，脑供血不足，多见于老年人、长期卧床者或服用降压药人群；低血糖：饥饿、糖尿病用药不当或长时间未进食，血糖骤降致大脑能量不足，伴冷汗、手抖；脱水/电解质紊乱：大量出汗、呕吐腹泻后未及时补水，钠钾失衡影响神经肌肉功能，引发头晕、乏力。 心源性脑供血障碍 心脏泵血功能异常可直接导致脑缺血。心律失常（如房颤、早搏）或冠心病、心肌缺血时，心脏输出量骤降，脑部供血不足，常伴心悸、胸闷，尤其有心脏病史者需警惕急性心肌缺血风险。 脑血管病变或供血不足 脑动脉狭窄、斑块脱落或椎动脉受压，可引发脑部血流中断。短暂性脑缺血（TIA）：突发单侧肢体麻木、言语不清，眩晕持续数分钟至1小时，提示中风前兆；椎动脉型颈椎病：颈椎压迫血管致脑供血不足，转头时症状加重，伴颈部僵硬。 内耳平衡系统异常 内耳负责平衡感知，其病变常致“眩晕”（非普通头晕）。耳石症：头部活动（如翻身、低头）时突发眩晕，持续数秒至数十秒，无耳鸣听力下降；梅尼埃病：内耳积水引发反复发作性眩晕，伴耳鸣、听力下降，需耳鼻喉科排查。 其他疾病或药物因素 贫血（血红蛋白＜110g/L）致脑部缺氧，伴面色苍白、乏力；药物副作用：降压药、利尿剂过量或抗抑郁药（如SSRI类）可能引发低血压性头晕；焦虑/惊恐发作：急性自主神经紊乱，头晕伴呼吸急促、濒死感，需心理评估。 提示：若头晕伴胸痛、肢体麻木、言语障碍或持续超1小时不缓解，需立即就医；老年人、慢性病患者及用药人群应定期监测血压、血糖，避免体位骤变。
欧立停主要成分苯甲酸利扎曲普坦通过高度选择性激动5-羟色胺1B和1D受体收缩颅内血管、减少神经源性炎症传播来止痛，儿童用需谨慎优先非药物干预，有基础病史人群用前需评估病史，使用后还需调整生活方式降低偏头痛复发频率。 一、欧立停的核心止痛机制 欧立停的主要成分是苯甲酸利扎曲普坦，其通过高度选择性激动5-羟色胺1B（5-HT1B）和5-羟色胺1D（5-HT1D）受体发挥作用。具体而言，激动这些受体可引起颅内血管收缩，减少神经源性炎症的传播，从而阻断偏头痛发作时的神经传导通路，达到缓解偏头痛疼痛的效果，相关机制已得到多项临床研究证实，例如多项偏头痛治疗的药理学研究显示其能有效针对偏头痛发作的病理生理环节发挥作用。 二、对不同人群的影响及考量 儿童群体：儿童使用欧立停需谨慎，因为儿童偏头痛的发病机制与成人有一定差异，且儿童用药的安全性和有效性证据相对匮乏。优先建议采用非药物干预措施缓解儿童偏头痛，如保证充足休息、营造舒适环境等，仅在医生充分评估利弊后，才可考虑是否使用欧立停，避免不恰当用药对儿童健康产生潜在风险。 有基础病史人群：对于存在心血管疾病等基础病史的患者，使用欧立停前需详细评估病史情况。例如，有缺血性心脏病、脑血管疾病等病史的患者，因药物可能对血管等系统产生影响，需在医生严格指导下权衡用药利弊，确保用药安全，避免因药物使用引发基础病史的加重或出现其他不良事件。 生活方式相关影响：偏头痛的发作频率和严重程度可能受生活方式因素影响，如压力、睡眠、饮食等。使用欧立停缓解偏头痛发作后，患者仍需关注自身生活方式的调整，通过保持规律作息、避免诱发偏头痛的食物（如某些含酪胺的食物等）、减轻压力等健康生活方式的维持，来降低偏头痛的复发频率，这是综合管理偏头痛的重要组成部分。