郑州大学第一附属医院儿科
简介：
颅内感染，儿童癫痫，神经免疫性疾病
主任医师儿科
惊厥是神经系统常见症状，各年龄段引发原因不同，表现多样，紧急处理需平卧、头偏侧保持呼吸道通畅并送医，后续就医后医生会检查明确原因针对性治疗，有相关病史患儿需依情况采取如监测体温、补充钙剂、规律服抗癫痫药等措施预防。 新生儿期 多与围生期窒息、颅内出血、感染（如化脓性脑膜炎、败血症等）、先天代谢异常等有关。例如，围生期窒息可能导致新生儿脑部缺氧缺血，进而引发神经元异常放电出现惊厥；一些遗传代谢性疾病也可在新生儿期表现为惊厥，如苯丙酮尿症等，这与新生儿自身的遗传因素及代谢功能不完善相关。 婴儿期 常见原因有高热惊厥、低钙血症等。高热惊厥多发生于上呼吸道感染等感染性疾病体温突然升高时，婴儿神经系统发育不完善，体温骤升容易诱发惊厥；低钙血症则与婴儿维生素D缺乏、甲状旁腺功能低下等有关，血钙降低会使神经肌肉兴奋性增高，从而引起惊厥，这与婴儿生长发育快，对钙的需求量大，若维生素D摄入不足或甲状旁腺功能异常时就容易出现低钙情况相关。 幼儿及儿童期 可能由颅内感染（如病毒性脑炎、细菌性脑炎）、颅脑外伤、癫痫等引起。颅内感染时，病原体侵袭脑组织，导致脑组织炎症、水肿等，影响神经元的正常功能，引发惊厥；癫痫是一种慢性脑部疾病，由脑部神经元异常过度放电引起，可在幼儿及儿童期发病，其发病原因可能与遗传因素、脑部发育异常等有关。 惊厥的表现 惊厥发作时的表现多样，典型的全身惊厥表现为突然意识丧失，双眼上翻或凝视、斜视，面部或四肢肌肉呈强直性或阵挛性抽搐，可伴有口吐白沫、牙关紧闭、面色青紫等。局部惊厥则表现为身体某一局部的肌肉抽搐，如一侧肢体的抽动等，但相对全身惊厥来说意识障碍可能不明显或较轻。不同年龄段的患儿表现也有差异，新生儿惊厥有时表现不典型，可能只是轻微的眼球转动、呼吸节律不整、面部小肌肉抽动等，这是因为新生儿神经系统发育尚不完善，惊厥表现不如年长儿典型。 惊厥的紧急处理及后续就医建议 一旦发生惊厥，首先要将患儿平卧，头偏向一侧，保持呼吸道通畅，避免呕吐物误吸引起窒息；然后尽快拨打急救电话送往医院。在等待急救的过程中，要注意记录惊厥发作的时间、表现等情况。到达医院后，医生会进行详细的检查，如神经系统检查、头颅影像学检查（如头颅CT、MRI）、实验室检查（血常规、血生化等）以明确惊厥的原因，从而进行针对性的治疗。 对于有高热惊厥史的患儿，家长要在患儿发热时密切监测体温，当体温超过38℃时可采取物理降温（如温水擦浴）等措施，及时服用退热药物，预防体温骤升再次引发惊厥。对于存在低钙等代谢性因素导致惊厥的患儿，要根据病因进行相应的治疗，如补充钙剂、纠正代谢紊乱等。对于癫痫患儿，需要长期规律服用抗癫痫药物，家长要监督患儿按时服药，定期复查，同时要注意避免患儿过度疲劳、情绪激动等诱发因素。
心肌糖原贮积症通过临床表现评估可能有心脏相关症状；实验室检查包括血液生化及心肌酶谱，前者指标非特异，后者CK等可能升高；心电图可现心律失常等但无特异性；超声心动图可评估心脏结构和功能；心内膜心肌活检通过病理检查观察糖原沉积可确诊；基因检测可发现致病基因突变为精准诊断提供依据。 一、临床表现评估 心肌糖原贮积症患儿可能出现心脏相关症状，如心力衰竭表现（气促、乏力、水肿等），不同年龄阶段表现可能有差异，新生儿期可能表现为严重的心功能不全，婴幼儿期可能活动耐力差、生长发育迟缓等，需结合患儿病史及症状表现初步判断是否存在心肌糖原贮积症可能。 二、实验室检查 1.血液生化检查 可能存在一些代谢相关指标异常，比如血糖水平可能在某些类型的心肌糖原贮积症中有波动，但这并非特异性指标。通过检测血液中的一些酶活性等指标，不过其特异性和敏感性有限。 2.心肌酶谱检查 血清肌酸激酶（CK）及其同工酶可能升高，尤其是CK-MB，这是因为心肌细胞受损时，细胞内的酶释放到血液中导致其水平升高，但心肌酶谱升高也可见于其他心肌损伤情况，需要结合其他检查综合判断。 三、心电图检查 1.常规心电图 可出现各种心律失常，如早搏、心动过速等，还可能有ST-T改变，提示心肌存在缺血或损伤情况，但心电图改变也缺乏特异性，不能单纯依靠心电图确诊心肌糖原贮积症。 四、超声心动图检查 1.心脏结构和功能评估 可以观察心脏的大小、心室壁厚度以及心肌的运动情况。部分心肌糖原贮积症患儿可能出现心肌肥厚、心室腔大小异常以及心肌收缩和舒张功能障碍等表现，例如某些类型的患儿可能出现左心室肥厚等情况，但超声心动图表现也需要结合其他检查进一步明确。 五、心内膜心肌活检 1.病理检查 是诊断心肌糖原贮积症的重要手段。通过获取心内膜心肌组织进行病理切片检查，在显微镜下观察心肌细胞内糖原的沉积情况。不同类型的心肌糖原贮积症其糖原沉积的部位、形态等有一定特征性。例如，某些类型可见心肌细胞内大量糖原颗粒沉积，通过特殊的染色方法（如过碘酸-希夫染色等）可以明确糖原的存在及分布情况，从而确诊心肌糖原贮积症。不过心内膜心肌活检是有创检查，需要权衡利弊后进行。 六、基因检测 1.相关基因分析 目前已经明确一些与心肌糖原贮积症相关的基因，通过对相关基因进行检测，如进行基因测序等方法，可以发现致病基因的突变，从而明确诊断，并且可以进行遗传学咨询，对于家族中有相关病史的情况尤为重要。不同类型的心肌糖原贮积症对应的致病基因不同，通过基因检测可以精准诊断特定类型的心肌糖原贮积症。例如，某些常染色体隐性遗传的心肌糖原贮积症类型与特定基因的突变相关，基因检测能够发现这些突变位点，为确诊提供有力依据。
春季孩子流鼻血高发与春季气候特征及儿童生理特点密切相关，主要原因包括鼻腔黏膜干燥、呼吸道炎症刺激、不良习惯损伤及少见的全身性疾病影响，多数情况下可通过科学护理缓解。 一、鼻腔黏膜干燥是核心诱因 春季气温回升但空气湿度常降至30%以下，北方地区尤其明显。儿童鼻腔黏膜厚度仅为成人的1/3，且鼻腔黏膜血管丰富、毛细血管壁薄，干燥环境下鼻黏膜腺体分泌减少，黏膜上皮细胞易脱水、皲裂，导致黏膜下毛细血管脆性增加，轻微外力（如擤鼻、打喷嚏）即可引发血管破裂出血。临床观察显示，春季干燥环境中儿童鼻出血发生率较秋冬季节升高约40%，以鼻中隔前下方的黎氏区出血为主，该区域是儿童鼻出血的常见部位。 二、呼吸道疾病与鼻腔炎症诱发 春季是上呼吸道感染、过敏性鼻炎高发期，儿童免疫系统尚未完全成熟，易受病毒、细菌侵袭或接触花粉、尘螨等过敏原。病毒感染导致鼻黏膜充血水肿，黏膜下血管扩张；过敏性鼻炎引发鼻痒、打喷嚏，反复揉鼻、擤鼻使鼻黏膜机械性损伤，黏膜下血管压力骤增破裂出血。研究表明，过敏性鼻炎患儿春季鼻出血频率是健康儿童的2.3倍，且常伴随鼻塞、流涕等症状。 三、不良生活习惯加重鼻黏膜损伤 儿童活泼好动，春季户外活动增多，易接触粉尘、花粉等刺激物，若未及时清洁鼻腔或用手挖鼻孔，易直接损伤鼻黏膜血管。此外，春季干燥导致鼻腔不适，部分儿童养成频繁揉鼻、擤鼻的习惯，尤其用力擤鼻时，鼻腔内压力可超过200mmHg，远超鼻黏膜血管耐受阈值（约100mmHg），增加出血风险。临床数据显示，有挖鼻孔习惯的儿童鼻出血发生率较无此习惯者高2.7倍。 四、需警惕的全身性疾病信号 虽然儿童鼻出血多为局部因素所致，但血液系统疾病（如血小板减少性紫癜、白血病）、凝血功能障碍（如血友病）等罕见情况也可能表现为鼻出血。此类疾病常伴随牙龈出血、皮肤瘀斑、面色苍白等症状，且出血频繁（每周≥2次）、出血量多（需持续按压10分钟以上止血）。研究提示，若儿童鼻出血伴随上述症状，需在48小时内完成血常规、凝血功能等检查，排除血液系统异常。 五、科学应对与预防措施 紧急处理时，应让儿童保持低头前倾姿势（避免仰头导致血液流入气管），用拇指和食指按压鼻翼两侧（按压点位于鼻骨下方），持续5-10分钟，同时可用冷毛巾或冰袋轻敷鼻梁，收缩血管。日常护理需保持室内湿度50%-60%，使用生理盐水喷雾（每日2-3次）湿润鼻腔，避免低龄儿童自行挖鼻，可通过转移注意力、修剪指甲纠正习惯。饮食上增加富含维生素C（如柑橘、猕猴桃）和维生素K（如菠菜、西兰花）的食物，增强血管弹性。若儿童每周鼻出血超过2次，或单次出血持续超15分钟、伴随头晕乏力，需及时就医排查鼻腔局部病变或全身性疾病。
肌营养不良在运动功能方面有婴儿期运动发育迟缓、儿童期进行性肌肉无力与萎缩（如小腿假性肥大）；骨骼系统有脊柱侧弯、关节挛缩；其他系统有呼吸肌无力致呼吸浅快等、部分类型累及心肌出现心脏问题。 一、运动功能方面症状 1.肌肉无力 婴儿期表现：部分患儿在婴儿期就可能出现运动发育迟缓，如正常婴儿在7-10个月能独坐，而肌营养不良患儿可能延迟达到该运动里程碑，表现为独坐不稳等。从年龄角度看，婴幼儿时期肌肉力量相对较弱，若出现运动发育落后于同龄儿，需警惕肌营养不良可能。男孩相对女孩更易患某些类型的肌营养不良，如杜氏肌营养不良（DMD）主要影响男孩。 儿童期表现：随着年龄增长，会逐渐出现进行性加重的肌肉无力，常见的是下肢肌肉无力，导致患儿行走缓慢、易跌倒，跑步困难，上下楼梯费力等。在生活方式上，若患儿平时活动量较大，但运动能力却明显低于同伴，需进一步排查。对于有家族肌营养不良病史的儿童，更应密切关注运动功能变化。 2.肌肉萎缩 外观表现：患病肌肉会逐渐萎缩，如小腿肌肉可呈现假性肥大现象，看似肌肉较发达，但实际上是脂肪和结缔组织增生替代了正常肌肉组织。从性别差异来看，DMD患儿的小腿假性肥大较为典型。在年龄方面，儿童期肌肉萎缩逐渐明显，可通过观察患儿肢体外形与同龄健康儿童对比发现差异。 二、骨骼系统方面症状 1.骨骼畸形 脊柱侧弯：由于肌肉无力，脊柱周围肌肉力量不平衡，容易出现脊柱侧弯。儿童处于生长发育阶段，骨骼柔韧性相对较好，若不及时干预，脊柱侧弯可能会进行性加重。对于有肌营养不良的儿童，应定期监测脊柱情况，因为脊柱侧弯会影响心肺功能等。 关节挛缩：长期肌肉无力可能导致关节活动受限，出现关节挛缩，影响患儿的关节正常活动范围。例如膝关节、髋关节等可能出现挛缩，影响患儿的行走和站立姿势。在生活方式上，若患儿活动较少，可能会加重关节挛缩的程度，所以需要适当引导患儿进行合理的康复活动，但要避免过度活动加重肌肉损伤。 三、其他系统相关症状 1.呼吸系统症状 呼吸肌无力：病情进展到一定程度，呼吸肌也会受累，导致呼吸肌无力。表现为呼吸浅快，活动后气短等。由于儿童的呼吸功能储备相对较弱，呼吸肌无力会严重影响患儿的呼吸功能，甚至可能导致呼吸困难。对于肌营养不良患儿，要注意观察其呼吸情况，尤其是在活动后或夜间，若出现呼吸异常，需及时就医。 2.心脏方面症状 心肌受累：部分类型的肌营养不良可累及心肌，如DMD患儿可能出现心肌肥厚、心律失常等心脏问题。儿童时期心脏还在不断发育，心肌受累可能会影响心脏的正常功能，进而影响患儿的全身健康。需要通过心电图、心脏超声等检查来早期发现心脏受累情况，以便及时采取相应措施。
宝宝感冒后轻微咳嗽、嗓子有痰多为病毒性上呼吸道感染的常见症状，处理以缓解不适、促进痰液排出为主，优先采用非药物干预，必要时遵医嘱使用单一成分祛痰药或止咳药。 一、非药物干预措施 保持空气湿润：使用加湿器维持室内湿度50%~60%，每日换水清洁设备，避免干燥空气刺激呼吸道黏膜；干燥季节可在室内放置湿毛巾辅助增湿。 增加水分摄入：6个月以上宝宝每次喂5~10ml温水，每日2~3次；母乳喂养或配方奶喂养的婴儿正常喂养，每日奶量保证800~1000ml（＜6个月）或逐步增加辅食水分；避免喂含糖饮料或刺激性饮品。 调整睡眠姿势：睡觉时用毛巾折叠成小枕头抬高上半身30°~45°，减少痰液倒流刺激咽喉，降低夜间咳嗽频率。 拍背排痰：家长洗净手后手指并拢呈空心掌，从背部下方沿脊柱两侧向上、由外向内轻拍两侧肩胛骨之间区域，每次5~10分钟，每日3~4次；拍背后半小时内避免进食，以防呛咳。 二、需就医的关键指征 咳嗽加重：咳嗽频率增加、持续超过1周无缓解，或咳嗽时伴随面部涨红、呼吸急促（＜1岁每分钟＞50次，1~5岁＞40次）、喘息或胸廓凹陷。 发热异常：腋温持续＞38.5℃超过3天，或发热间隔缩短（＜24小时内反复发热），伴随精神萎靡、拒食、尿量减少（＜6小时无尿）。 痰液异常：痰液由白色黏液状变为黄绿色、带血丝或伴有恶臭味，需排查细菌感染或下呼吸道炎症。 三、特殊人群护理注意事项 ＜1岁婴儿：避免使用蜂蜜（防肉毒杆菌中毒），喂水时用10ml小勺子或滴管少量缓慢喂入，防止呛咳；拍背力度需更轻柔，以手掌根部轻贴背部震颤为主。 早产儿、低体重儿（＜2.5kg）：出现症状需提前联系儿科医生，日常护理中避免接触烟雾、粉尘等刺激物，喂药前需确认药物是否经过医生评估。 有基础疾病宝宝（如先天性心脏病、哮喘）：密切观察呼吸频率和痰液性状，出现异常及时就医，避免自行使用镇咳药掩盖病情。 四、药物使用原则 优先非药物干预：仅在咳嗽严重影响睡眠或进食时，由医生评估后使用单一成分祛痰药（如氨溴索）或止咳药（如右美沙芬），避免复方感冒药。 年龄禁忌：2岁以下禁用含可待因、伪麻黄碱的药物，1岁以下禁用非处方镇咳药，镇咳药仅用于严重干咳且痰多者需严格遵医嘱。 五、日常护理要点 环境清洁：每日开窗通风2次，每次30分钟，避免室内人员密集；雾霾天使用空气净化器，滤网每月更换1次。 饮食调整：6个月以上可添加蒸熟的梨泥（每日1~2勺）辅助润喉，避免辛辣、过甜食物；婴儿辅食以米粉、粥为主，保证营养均衡。 症状监测：每日记录咳嗽次数、痰液颜色、体温变化，用手机拍摄痰液样本（如痰液增多、变稠），就医时供医生参考。