首都医科大学宣武医院内分泌科
简介：
1977至1982年毕业于青海医学院 个人荣誉：1999年，2004年科研项目(肾上腺髓质激素及其前体N端20肽的生物活性研究)和(糖尿病神经元退行性病变的发病机制及其防治策略)两次获得北京市科技成果二等奖。
从事内科内分泌专业临床诊疗工作30多年经验，专业方向为糖尿病的诊断，治疗。甲状腺疾病的诊断治疗和诊治。对难治性的糖尿病合并症有独到的诊疗经验。
主任医师内分泌科
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶等编码基因发生突变致功能缺陷引发的代谢紊乱性疾病，发病机制是相关基因突导致酶等异常使代谢物质蓄积或缺乏引发病理改变，分为氨基酸代谢缺陷病、有机酸代谢缺陷病、脂肪酸氧化缺陷病等，临床表现多样，有家族史的备孕孕期要加强遗传咨询检查，新生儿要筛查，确诊患者需个性化管理。 发病机制 人体的代谢过程依赖众多酶等物质参与，当相关基因发生突变后，相应酶等的结构或功能出现异常，使得代谢底物、中间产物或终产物在体内蓄积，或者某些必需的代谢产物缺乏，进而引发一系列病理生理改变。例如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷，致使苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 分类 1.氨基酸代谢缺陷病：像苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。以苯丙酮尿症为例，新生儿筛查中若发现苯丙氨酸浓度异常升高，就需高度警惕。 2.有机酸代谢缺陷病：如甲基丙二酸血症，患者体内甲基丙二酸等有机酸蓄积，可导致神经系统损伤、代谢性酸中毒等多种表现。 3.脂肪酸氧化缺陷病：例如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，患者在空腹、感染等应激状态下易发生低血糖、酮症酸中毒等情况。 临床表现 不同的遗传代谢病临床表现差异较大，常见的有生长发育迟缓、智力低下、癫痫发作、特殊气味（如苯丙酮尿症患儿可有鼠尿味）、肌张力异常、肝脾肿大等。以婴儿期发病的遗传代谢病为例，若婴儿出现喂养困难、频繁呕吐、嗜睡等表现，要考虑遗传代谢病的可能。对于有家族遗传代谢病病史的家庭，备孕及孕期需加强遗传咨询和相关检查，新生儿出生后应按规定进行遗传代谢病筛查，以便早期发现、早期干预。对于已确诊的患者，需根据具体疾病制定个性化的管理方案，包括饮食控制、药物辅助等，但药物使用需严格遵循相关医学规范，且要密切监测患者的代谢指标等情况，同时关注不同年龄阶段患者的生长发育、智力发展等方面的特殊需求，给予相应的支持和干预措施。
糖尿病人饮食核心原则是控制总热量、优化碳水化合物结构、保证优质蛋白与适量不饱和脂肪摄入，优先选择低升糖指数（GI）食物，增加膳食纤维，规律进食。 一、主食选择：以全谷物、杂豆、薯类为主，替代部分精制米面。每餐主食量（生重）控制在50~100g，其中全谷物占1/3~1/2，如燕麦、糙米、玉米、红豆、红薯。全谷物富含膳食纤维，可延缓葡萄糖吸收，降低餐后血糖峰值。避免白米饭、白面包等高GI精制碳水，其升糖快易导致血糖波动。 二、蛋白质来源：每日摄入量以1.0~1.3g/kg体重为宜，优先选择低脂优质蛋白。如深海鱼（三文鱼、鳕鱼）、去皮禽肉（鸡胸肉、鸭肉）、豆制品（豆腐、鹰嘴豆）、低脂奶制品（无糖酸奶、低脂牛奶）。优质蛋白可维持饱腹感，帮助控制食欲，同时预防老年人肌肉流失，增强免疫力。 三、脂肪摄入：每日脂肪占总热量20%~35%，其中不饱和脂肪占比＞50%。烹饪用油选择橄榄油、亚麻籽油，每周1~2次深海鱼（富含Omega-3脂肪酸），适量坚果（杏仁、核桃）每日一小把（约20g）。严格限制反式脂肪（如油炸食品、植脂末）和过量饱和脂肪（如肥肉、黄油），避免加重胰岛素抵抗。 四、蔬菜与水果：每日蔬菜量500g以上，以绿叶菜（菠菜、芹菜）、十字花科（西兰花、甘蓝）、菌菇类（香菇、木耳）为主，烹饪方式以蒸、煮为主。水果选择低GI品种（苹果、梨、蓝莓），每次200g以内，两餐间食用，避免榨汁（损失纤维、提升GI）。监测个体血糖反应，若食用后血糖明显升高，需减少量或更换种类。 五、饮食规律与细节：定时定量进餐，每餐七八分饱，避免暴饮暴食。少食多餐，可在上午10点、下午3点加餐（如无糖酸奶、1小把坚果），预防夜间低血糖。每日饮水1500~2000ml（心肾功能正常者），减少高盐调味品（每日盐＜5g），避免加工食品（如酱菜、火腿）。老年人消化功能较弱，建议细嚼慢咽，食物切煮至软烂易吸收，餐后适当活动10~15分钟，帮助稳定血糖。
甲状腺腺瘤的治疗需结合肿瘤大小、症状、超声特征及患者个体情况综合制定，核心策略包括手术切除、药物辅助干预及定期观察三类。 1. 手术切除治疗 1.1 手术适应症：肿瘤直径>4cm时，恶性风险随体积增大升高（文献提示>4cm腺瘤恶性率达5%-10%）；存在吞咽/呼吸困难、声音嘶哑等压迫症状；超声提示TI-RADS 4类及以上可疑恶性表现；TSH抑制治疗后仍持续增长；患者因外观影响生活质量主动要求干预。 1.2 手术方式选择：单侧腺瘤首选患侧腺叶+峡部切除；双侧腺瘤或恶性倾向时需行全甲状腺切除；微小腺瘤（<2cm）可考虑微波消融术（需超声引导），但需严格筛选适应症。 2. 药物干预辅助 2.1 合并甲亢症状：β受体阻滞剂（普萘洛尔）可控制心动过速、震颤等交感神经兴奋症状；抗甲状腺药物（甲巯咪唑）适用于高功能腺瘤合并甲亢患者，需监测血常规及肝功能。 2.2 术后甲状腺功能管理：全甲状腺切除后需长期补充左甲状腺素，维持TSH在0.5-2.0mIU/L（依据肿瘤复发风险调整）；良性腺瘤术后出现甲减时，需根据TSH水平动态调整药物剂量。 3. 定期观察随访 3.1 观察对象：直径<2cm、无压迫症状、超声提示TI-RADS 2-3类的无症状腺瘤；患者拒绝手术的低风险腺瘤（连续2年稳定增长<2mm/年）。 3.2 随访方案：首次检查后3个月复查超声，连续2年无变化可延长至6个月/次；若随访中出现体积增长>20%或出现钙化、边缘模糊等恶性征象，需立即启动手术评估。 特殊人群治疗调整 儿童青少年患者：因腺瘤增长速度快（平均年增长率1.5倍），恶性风险较成人高2-3倍，建议直径>3cm时尽早手术；孕妇腺瘤：孕期甲状腺激素升高可能刺激腺瘤增大，建议产后1个月内完成超声评估，无症状者可推迟至产后6个月手术；老年患者（≥70岁）：若肿瘤无明显生长且无压迫症状，可采用"观察优先"策略，避免手术创伤对心肺功能的影响。
轻度甲减是甲状腺激素分泌不足或作用减弱的早期阶段，临床症状常不典型，主要表现为多系统轻度异常，关键指标如血清促甲状腺激素（TSH）升高（＞4.2mIU/L但＜10mIU/L）、游离甲状腺素（FT4）正常或轻度降低，症状以全身乏力、代谢减慢相关表现为主。 1 全身代谢及基础症状 持续性疲劳，休息后难以缓解，活动耐力下降，日常活动（如爬楼、家务）后易疲惫；怕冷，基础代谢率降低导致对寒冷环境耐受差，穿衣多于常人仍觉寒冷；无明显诱因下体重轻度增加（＜5%总体重）或维持但体型感觉臃肿，部分患者因肌肉力量减弱伴随轻度非凹陷性水肿。 2 神经与精神功能影响 认知功能下降，表现为记忆力减退（尤其近期记忆）、注意力难以集中，学习或工作效率降低；情绪状态异常，出现情绪低落、兴趣减退，焦虑倾向较明显，部分患者伴随轻度抑郁症状（非重度），症状与情绪事件关联性弱。 3 皮肤与毛发改变 皮肤干燥、粗糙，手掌、足底角质层增厚，四肢末端皮肤温度偏低；毛发异常，头发稀疏、干燥易断，眉毛外侧1/3（典型特征）脱落，腋毛、阴毛量减少；指甲生长缓慢，质地变脆，易出现裂纹。 4 心血管与肌肉骨骼系统 心血管体征：心率偏慢（静息心率＜60次/分钟），血压轻度偏低，心电图可见窦性心动过缓；肌肉关节症状：肌肉酸痛、僵硬，活动后放松缓慢，部分患者出现关节疼痛（非类风湿性关节炎表现）。 5 特殊人群表现及注意事项 儿童与青少年：生长迟缓（身高增长速率＜每年4cm）、智力发育迟缓，需警惕症状不典型导致的延误诊断；老年人群：症状易被误认为衰老，仅表现为乏力、食欲减退，需通过TSH＞4.2mIU/L且＜10mIU/L确认；育龄女性：月经周期延长（＞35天）、经量增多，可能影响生育力，孕期TSH＞2.5mIU/L需结合FT4评估干预必要性；孕妇：早期无明显症状，TSH＞4.0mIU/L时需密切监测甲状腺功能，避免胎儿神经发育受影响。
血糖高时输液仅在特定急性情况下适用，日常控制以饮食和非药物干预为主。一、血糖高时输液的适用性 1. 适用情况：仅糖尿病酮症酸中毒（DKA）、高渗性高血糖状态（HHS）等急性并发症需输液，此时患者存在严重脱水，需静脉补充生理盐水或0.45%氯化钠溶液纠正脱水，同时配合胰岛素治疗。研究显示，DKA患者经静脉补液后脱水纠正率达85%以上，血糖可在48小时内降至目标范围（NEJM， 2020）。 2. 不适用情况：单纯血糖升高（如2型糖尿病稳定期）无需输液，口服降糖药或胰岛素注射是主要手段。心功能不全、肾功能不全患者需避免过量输液，防止加重水肿或电解质紊乱（JAMA， 2019）。 二、血糖高的饮食注意要点 1. 总热量控制：根据年龄、性别、体重及活动量计算，超重者减少10%-20%热量，老年患者每日25-30kcal/kg，避免过度节食致营养不良（中国2型糖尿病防治指南， 2020）。 2. 碳水化合物选择：占总热量45%-60%，优先低GI食物（如燕麦、糙米），避免精制糖（甜饮料、糕点），其升糖指数较全谷物高3-4倍（BMJ， 2018）。合并肾病者控制总量，每日<200g。 3. 蛋白质与脂肪摄入：蛋白质占15%-20%，优选鱼、禽、豆制品，肾功能不全者限制至0.8g/kg/d（Kidney Int， 2019）。脂肪<30%总热量，饱和脂肪<10%，反式脂肪<1%，多用橄榄油、深海鱼油。 4. 膳食纤维补充：每日25-30g，以可溶性纤维（魔芋、燕麦）为主，延缓餐后血糖上升（Nutrition Reviews， 2017）。蔬菜每日500g以上，根茎类（土豆）计入碳水总量。 5. 特殊人群饮食调整：儿童需保证蛋白质与钙摄入，避免高糖零食；孕妇少量多餐，晚餐碳水<30%全天量；老年患者分餐制，睡前2小时进食少量坚果预防夜间低血糖（Pediatrics， 2021）。