广州市妇女儿童医疗中心新生儿科
简介：
肠闭锁、脐膨出、膈疝、闭肛、食管闭锁等疾病的诊治。
主任医师新生儿科
新生儿遗传代谢病筛查是通过实验室检测早期发现先天性代谢缺陷疾病的关键手段，可显著改善患儿预后。筛查主要在新生儿出生后72小时内，采用足跟血采集结合串联质谱技术完成，具体流程及注意事项如下： 一、筛查时间：新生儿遗传代谢病筛查的最佳时间为出生后72小时，此时新生儿已完成生理性黄疸初期阶段，且喂养量充足，可避免因饥饿或母乳不足导致的暂时性代谢指标异常，降低假阴性风险。若存在早产（孕周＜37周）、低出生体重（＜2500g）等情况，应在生命体征稳定后尽快进行筛查，延迟时间不超过7天。 二、筛查样本采集：采用足跟内侧或外侧无脂肪垫区域采血，使用专用一次性采血针（深度≤2mm），挤压3-5滴血至标准滤纸片（厚1.2mm，直径25mm），确保每个血斑直径≥8mm且无重叠。采血后需立即将滤纸片水平放置于阴凉干燥处（温度15-25℃），自然干燥时间不少于2小时，使用专用保温箱48小时内送检至筛查中心，避免因样本潮湿或污染影响检测结果。 三、筛查方法与项目：主要应用串联质谱技术（MS/MS），通过离子化和质量分析，可同时检测血液中40-50种氨基酸、有机酸及酰基肉碱代谢物，对先天性代谢缺陷疾病的检出率达95%以上。传统Guthrie细菌抑制法适用于苯丙酮尿症（PKU）等少数疾病，通过金黄色葡萄球菌对苯丙氨酸的抑制效应进行半定量检测。我国《新生儿疾病筛查管理办法》推荐基础筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等12种，部分地区扩展至枫糖尿病、丙酸血症等罕见病。 四、结果解读与干预：筛查阳性者需通过质谱复查、气相色谱-质谱联用（GC-MS）或基因检测确认诊断。确诊后需尽早启动治疗，如苯丙酮尿症需采用低苯丙氨酸专用奶粉，先天性甲状腺功能减低症使用左甲状腺素钠片治疗，均需根据年龄调整剂量。治疗过程中需定期监测血苯丙氨酸浓度、甲状腺功能等指标，规范干预可使90%以上患儿达到正常发育水平。 五、特殊人群筛查：早产儿需优先完成血常规、血气分析等基础检查，排除窒息、低血糖等急性疾病后再行代谢病筛查；有家族遗传史者（如父母双方均为代谢病携带者）建议增加目标基因检测，检测覆盖23个常见致病基因；多胞胎婴儿因出生体重差异较大，需个体化制定筛查计划，避免因血容量不足导致检测误差。偏远地区可采用便携式筛查设备，确保筛查率覆盖所有新生儿。
新生儿护理需注意维持合适室温以保暖，母乳喂养应尽早开奶按需喂养并喂后拍嗝，人工喂养要选合适奶瓶保证奶温适宜，保持皮肤清洁干燥尤其关注褶皱部位，脐带残端未脱前需清洁消毒防感染，用湿纱布从内眼角向外眼角轻擦眼部防感染，接触前后严格洗手保持环境清洁少让患病人员接触，提供舒适安静光线柔和的睡眠环境保证充足睡眠，密切观察精神状态、面色、呼吸、体温等情况异常及时就医。 一、保暖护理 新生儿体温调节中枢发育尚未完善，易受环境温度影响。需维持室温在22~25℃，可通过使用婴儿暖箱、保暖包被等方式保暖。根据环境温度调整包裹厚度，避免因散热过多导致低体温，低体温可能影响新生儿各器官功能，需特别注意。 二、喂养护理 母乳喂养：出生后应尽早开奶，母乳是新生儿最理想的食物，富含营养且易于消化吸收。需按需喂养，每次喂养后轻拍新生儿背部帮助排出胃内空气，防止吐奶。 人工喂养：选择合适的奶瓶和奶嘴，保证奶温适宜（约37℃），喂养过程中避免新生儿过快吸入导致呛奶，每次喂养量需根据新生儿日龄和体重合理调整。 三、皮肤护理 保持新生儿皮肤清洁干燥至关重要，尤其要注意皮肤褶皱部位（如颈部、腋窝、腹股沟等）。每日用温水洗澡，选用温和无刺激的婴儿洗护用品。勤换尿布，便后及时清洗臀部，涂抹护臀膏预防尿布疹，尿布不宜包裹过紧，保证皮肤透气。 四、脐带护理 脐带残端未脱落前需保持清洁干燥，每日用碘伏从脐根部由内向外环形消毒1~2次，观察脐部有无渗血、渗液、红肿及异常分泌物，若出现异常需及时就医处理，防止脐部感染引发败血症等严重并发症。 五、眼部护理 用干净的湿纱布轻轻擦拭新生儿眼部，擦拭方向从内眼角向外眼角，避免交叉感染。若眼部有分泌物增多等异常情况，需及时咨询医生，排查眼部感染等问题。 六、预防感染护理 接触新生儿前后必须严格洗手，保持新生儿生活环境清洁卫生，减少人员探视频率，尤其是患有呼吸道感染等疾病的人员应避免接触新生儿，防止交叉感染。 七、睡眠护理 为新生儿提供舒适的睡眠环境，保持安静、光线柔和，保证新生儿每天有充足的睡眠时间，睡眠时避免包裹过紧，以利于新生儿肢体活动和呼吸顺畅。 八、健康监测 密切观察新生儿的精神状态、面色、呼吸频率、体温等情况。正常新生儿体温在36~37.3℃，若体温异常、呼吸急促、精神萎靡等需立即就医，早期识别新生儿健康问题并及时干预。
新生儿不同阶段母乳喂养与人工喂养大便情况不同，0-1个月母乳喂养大便2-5次呈黄或金黄色糊状，人工喂养1-3次偏淡黄成型；1-3个月母乳喂养大便1-4次糊状偶变稀或奶瓣多，人工喂养1-2次较成型；3-6个月母乳喂养大便次数减少、性状向软便过渡可能绿便，人工喂养1次左右较硬实；6-12个月随辅食添加大便接近成人频率、性状成型软便颜色因辅食变，需密切观察大便异常如次数大幅增多变水样便脓血便或明显减少干结等及时就医。 一、0-1个月新生儿 （一）母乳喂养新生儿 大便次数一般为每天2-5次，性状多呈黄色或金黄色，质地为糊状，可能伴有少量奶瓣，这是因为母乳喂养的新生儿消化母乳较为充分，母乳中的营养成分易被消化吸收，所以大便状态较为细腻。 （二）人工喂养新生儿 大便次数相对母乳喂养新生儿较少，通常每天1-3次，性状偏淡黄色，相比母乳喂养儿的大便更为成型，这是由于人工喂养的奶粉成分与母乳有差异，消化过程相对不同。 二、1-3个月新生儿 （一）母乳喂养新生儿 大便次数可能较0-1个月时有所减少，一般每天1-4次，性状依旧为糊状，偶尔可能出现大便变稀或奶瓣增多的情况，这与新生儿消化功能逐渐完善但仍在发展过程中有关。 （二）人工喂养新生儿 大便次数大概每天1-2次，性状较成型，因奶粉喂养的消化进程相对稳定，大便状态相对固定。 三、3-6个月新生儿 （一）母乳喂养新生儿 随着母乳成分的变化以及开始接触外界更多因素，大便次数可能进一步减少，部分新生儿可能每天1-2次，甚至几天一次，性状逐渐向软便过渡，可能出现绿色大便，这是因为母乳中的胆红素在肠道内的代谢变化等原因导致。 （二）人工喂养新生儿 大便次数通常每天1次左右，性状较硬实，由于奶粉喂养的消化特性，大便成型程度相对稳定。 四、6-12个月新生儿 随着辅食的添加，大便次数逐渐接近成人的排便频率，一般每天1-2次，性状为成型软便，颜色会因摄入不同辅食而变化，例如摄入较多绿色蔬菜时大便可能偏绿，摄入红色食物时可能偏红等，这是辅食中的色素等成分经消化吸收后排出体外的表现。 温馨提示：家长需密切观察新生儿大便情况，若出现大便次数突然大幅增多、性状变为水样便、脓血便，或大便次数明显减少、干结如羊屎状等异常情况，可能提示新生儿存在消化功能紊乱或其他健康问题，需及时就医进一步评估，以保障新生儿健康。
20天新生儿腹胀需观察腹胀程度及伴随症状，排查生理性（喂养因素、正常肠道发育阶段）和病理性（消化系统疾病、感染性疾病）原因，生理性可调整喂养、腹部按摩，腹胀无缓解或伴严重症状及时就医，医生通过检查明确原因并规范治疗。 一、观察腹胀表现 1.观察腹胀程度：留意新生儿腹胀是轻度、中度还是重度。轻度腹胀可能仅腹部稍膨隆，中度腹胀可见腹部明显隆起，重度腹胀可能伴有腹壁紧张等情况。可通过肉眼观察腹部与胸部的比例等初步判断，这有助于后续判断病情严重程度。 2.观察腹胀伴随症状：查看是否伴有呕吐、腹泻、拒奶、精神萎靡等表现。若同时出现频繁呕吐、精神差，可能提示病情较为严重，需要及时就医评估。 二、排查常见原因及对应处理 1.生理性原因 喂养因素：若是母乳喂养，要观察母亲饮食是否过于油腻等。若为人工喂养，要检查奶嘴孔大小是否合适。若奶嘴孔过大，新生儿吃奶时会吸入过多空气导致腹胀，可更换合适奶嘴孔的奶瓶。对于母乳喂养的新生儿，母亲应注意调整自身饮食结构，减少过于油腻食物的摄入。 正常肠道发育阶段：20天新生儿肠道功能还在不断发育中，可能出现生理性肠胀气。可尝试给新生儿做腹部顺时针按摩，以肚脐为中心，用手掌轻轻顺时针按摩腹部，每次按摩5-10分钟，每天可进行2-3次，有助于促进肠道蠕动，帮助排气，缓解腹胀。 2.病理性原因 消化系统疾病：如先天性巨结肠等，常表现为腹胀逐渐加重，可能伴有便秘等情况。此时需及时就医，可能需要进一步做相关检查，如腹部X线等以明确诊断。 感染性疾病：新生儿感染时也可能出现腹胀，同时可能伴有发热（部分新生儿感染时不一定有明显发热）、反应差等表现。若怀疑感染，需及时就医进行血常规等相关检查，明确感染情况后进行相应治疗。 三、及时就医评估 当新生儿出现腹胀时，若经过初步观察和简单处理（如调整喂养、腹部按摩等）腹胀无缓解甚至加重，或者伴有上述提到的严重伴随症状时，应及时带新生儿到儿科就诊。医生会通过详细的体格检查、必要的辅助检查（如腹部超声、腹部X线等）来明确腹胀的具体原因，并给予相应的规范治疗。在就医过程中，要向医生详细描述新生儿腹胀的具体表现、出现时间等情况，以便医生准确判断病情。 总之，对于20天新生儿腹胀，要密切观察其表现，区分生理性和病理性原因，必要时及时就医，遵循儿科安全护理原则来处理新生儿腹胀问题。
初生儿脐带扭转28周（即脐带生理性螺旋结构过度扭转）需立即启动新生儿紧急评估与产后干预流程。脐带生理性扭转正常范围多为1~6周，超过28周属于病理性扭转，易导致胎儿宫内循环障碍、胎盘血流减少，可能引发新生儿窒息、缺氧缺血性脑损伤等严重后果。 一、新生儿产后紧急评估与处理 需立即进行Apgar评分（出生后1分钟、5分钟、10分钟），重点关注心率、呼吸、肌张力、皮肤颜色及反射。若评分＜7分提示窒息，需按新生儿复苏指南（NRP）处理：清理呼吸道（胎粪吸引）、触觉刺激（轻弹足底）、必要时给予无创或有创通气支持。同时监测生命体征，包括血氧饱和度、心率、血压，维持循环稳定，优先保障脑部氧供。 二、影像学检查与病因确认 产后需完善胎盘及脐带形态检查：通过超声评估胎盘血流阻力指数（RI）、脐带血管走行，排查胎盘早剥、脐带血管受压或血栓形成。必要时进行新生儿头颅超声，评估是否存在缺氧缺血性脑病（HIE）或颅内出血；对疑似存活儿，建议行心脏超声排除心功能异常（如心肌缺血或先天性心脏病）。若新生儿死亡，需结合尸检明确脐带扭转程度及血管病理改变（如Wharton胶水肿、血管壁坏死）。 三、新生儿生长发育监测 若新生儿存活且无明显窒息，需重点监测：①体重增长：脐带扭转可能导致胎盘功能不全，出生体重低于胎龄儿（SGA）需增加喂养频率（如每2~3小时哺乳1次），记录每日体重变化；②神经发育：满月后进行发育商（DQ）评估，重点观察精细运动、认知反应，若出现吸吮无力、嗜睡、肢体僵硬等异常，需转诊神经科；③黄疸变化：监测经皮胆红素值，警惕因胎盘功能不足导致的胆红素代谢异常。 四、母体产后健康管理 母体需排查分娩过程中是否存在胎盘滞留、产后出血或感染风险，必要时复查超声确认胎盘胎膜残留。若新生儿因脐带扭转死亡，需引导家属接受心理支持，避免过度自责；若存活，建议记录孕期检查数据（如胎动计数、胎心监护结果），为后续遗传咨询提供参考，排查是否存在脐带发育不良的家族史。 五、长期随访与预后 随访需覆盖1~3岁关键期：若新生儿无神经系统后遗症，多数可正常发育；若存在HIE，需早期干预（如康复训练、高压氧治疗），降低脑瘫、智力障碍风险。家长需注意观察婴幼儿动作发育里程碑，定期记录生长曲线，发现异常（如6月龄仍不会独坐）及时就诊。