主任韩瑾

韩瑾主任医师

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

个人简介

简介:

  从事产前诊断、超声影像、教学及科研工作10年,擅长胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。

  研究的课题曾在2018您国际胎儿医学与治疗大会发言,第五届亚太母胎医学大会、第一届、第四届胎儿医学大会及第一届中国母胎医学大会发言,第39届国际胎儿医学与治疗大会发言。

  参与课题获得广东省科技进步奖三等奖(2014年),广州市科技进步奖二等奖(2015),广东省科技进步二等奖(2010年),广州市科技进步一等奖(2008年),广东省科技进步奖三等奖(2014年),广州市科技进步奖一等奖。

擅长疾病

各类介入性产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断,尤其擅长胎儿超声畸形和遗传综合征的诊断与治疗。

TA的回答

问题:36周羊水多还会畸形吗

36周羊水过多时,胎儿仍可能存在畸形风险,具体与羊水过多的成因密切相关。羊水过多是指羊水量超过2000ml,孕晚期(36周)羊水过多的常见原因包括胎儿畸形、妊娠合并症、多胎妊娠等,其中胎儿畸形可能导致羊水循环异常,而羊水过多本身也可能是某些畸形的临床表现。 一、羊水过多与胎儿畸形的关联机制 胎儿畸形可通过影响羊水产生或吸收导致羊水过多。例如,消化道畸形(如食管闭锁、十二指肠闭锁)会使胎儿吞咽羊水障碍,导致羊水积聚;神经系统畸形(如无脑儿、脊柱裂)会干扰胎儿吞咽功能及抗利尿激素分泌,增加尿量生成。研究显示,约15%~40%的羊水过多病例由胎儿畸形引起,其中以中枢神经系统和消化系统畸形为主。 二、36周需重点排查的畸形类型 36周时胎儿器官发育接近成熟,需重点排查以下畸形: 1. 中枢神经系统畸形:如无脑儿、露脑畸形、脊柱裂等,这类畸形常伴随羊水过多,且可能在超声中表现为颅骨光环缺如、椎管闭合不全。 2. 消化系统畸形:食管闭锁、十二指肠闭锁等,可通过超声发现羊水显著增多,同时可能伴随胎儿胃泡不显示或扩张。 3. 染色体异常:21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征等,除羊水过多外,还可能有胎儿水肿、心脏畸形等超声软指标。 三、非畸形因素导致的羊水过多情况 部分羊水过多与胎儿畸形无关,常见于: 1. 妊娠糖尿病:母体血糖控制不佳时,胎儿高渗性利尿导致尿量增加,羊水总量增多。 2. 多胎妊娠:双胎或多胎妊娠因胎盘面积增大,胎儿尿量总和增加,发生羊水过多的风险是非双胎的10倍。 3. 特发性羊水过多:约30%羊水过多原因不明,超声检查未发现明显结构异常,可能与胎儿肾小管发育暂时不成熟有关。 四、羊水过多对36周胎儿的潜在影响 即使排除畸形,羊水过多仍可能增加以下风险: 1. 早产风险:羊水过多导致子宫张力增高,易引发胎膜早破、早产,36周早产胎儿呼吸系统发育相对成熟,但仍可能面临呼吸窘迫综合征风险。 2. 胎儿窘迫:羊水过多时胎盘受压,胎儿血流灌注减少,可能出现宫内缺氧。 3. 胎盘异常:羊水过多增加胎盘早剥、脐带脱垂风险,尤其在胎膜破裂后,脐带可能随羊水涌出导致胎儿急性缺氧。 五、孕期管理与医学干预建议 1. 进一步检查:建议通过系统超声、胎儿心脏超声、羊水穿刺(染色体核型+基因芯片)明确是否存在畸形及染色体异常;同时检测孕妇空腹血糖、糖化血红蛋白排除妊娠糖尿病。 2. 动态监测:每周进行超声检查评估羊水量、胎儿生长指标,必要时通过胎心监护监测宫内情况。 3. 分娩时机选择:36周羊水过多者需结合宫颈成熟度、胎儿情况决定分娩方式,若胎儿窘迫或胎盘功能下降,需及时终止妊娠。 孕妇需重视羊水过多的排查工作,在医生指导下完善检查,避免因盲目担忧或忽视干预导致不良妊娠结局。

问题:子痫是什么

子痫是妊娠期高血压疾病的严重并发症表现为子痫前期基础上无法用其他原因解释的抽搐多因胎盘缺血遗传因素血管内皮细胞受损等引发有抽搐发作及伴随症状靠病史临床表现辅助检查诊断需用硫酸镁控抽纠正缺氧酸中毒控血压抽搐控制后及时终止妊娠预防要定期产检合理饮食休息管理高危人群孕妇及有高危因素人群需遵产检计划密切监测异常及时就医加强孕期管理降低风险。 一、定义 子痫是妊娠期高血压疾病的严重并发症,指在子痫前期基础上发生的、无法用其他原因解释的抽搐,多发生于妊娠晚期或临产前,也可见于分娩过程中及产后24小时内。 二、病因 1.胎盘缺血:孕妇胎盘血流灌注不足,可引发一系列血管内皮损伤等病理变化,是子痫发生的重要基础因素。 2.遗传因素:有研究表明,子痫的发生可能与遗传易感性相关,某些遗传基因的变异可能增加子痫发生风险。 3.血管内皮细胞受损:多种因素可导致血管内皮细胞损伤,进而影响血管功能,参与子痫的发病过程。 三、临床表现 1.抽搐发作:典型表现为突发意识丧失、眼球固定、牙关紧闭、口角及面部肌肉颤动,随后发展为全身及四肢肌肉强直、强烈抽动,持续时间数秒至1分钟不等,发作后患者可逐渐清醒,但易反复抽搐。 2.伴随症状:常伴有面部充血、口吐白沫、呼吸急促、心率加快等表现,严重时可出现吸入性肺炎、窒息、昏迷甚至死亡。 四、诊断 1.病史与临床表现:有妊娠期高血压疾病病史,出现上述抽搐等临床表现。 2.辅助检查:需结合血压测量(血压升高)、尿常规检查(蛋白尿)等,必要时进行血液生化检查(如肝肾功能、电解质等)、心电图等检查以评估病情严重程度。 五、治疗原则 1.控制抽搐:可使用硫酸镁等药物控制抽搐发作。 2.纠正缺氧与酸中毒:保持呼吸道通畅,必要时吸氧,纠正可能存在的酸中毒情况。 3.控制血压:根据病情合理调控血压,使血压维持在合适范围。 4.终止妊娠:抽搐控制后,应及时终止妊娠,这是彻底治疗子痫的根本措施。 六、预防 1.定期产检:孕妇应定期进行产前检查,密切监测血压、蛋白尿等指标,及时发现妊娠期高血压疾病并早期干预。 2.合理饮食与休息:保证充足休息,采取左侧卧位以增加胎盘血流灌注;饮食上注意摄入富含蛋白质、维生素等营养物质,同时控制盐分摄入。 3.高危人群管理:有妊娠期高血压疾病高危因素(如既往有子痫前期病史、肥胖、慢性高血压、糖尿病等)的孕妇,需加强孕期管理,密切观察病情变化,必要时遵医嘱提前干预。 七、特殊人群提示 孕妇:需严格遵循产检计划,密切关注自身血压、身体状况,出现头痛、眼花、上腹部不适等异常表现应及时就医。 有高危因素人群:如既往有子痫前期病史者,再次妊娠时子痫复发风险较高,孕期更应加强监测,严格按照医生要求进行管理,包括定期产检、合理饮食休息等,以降低子痫发生风险。

问题:产后瘦身应该如何操作

产后管理需注意饮食营养均衡(保证蛋白质、维生素等摄入,控制精制谷物等摄入,少食多餐)、运动按初期低强度恢复、中期温和有氧运动结合盆底肌训练与腹式呼吸、后期依状况增力量训练(剖宫产需待伤口愈合后逐步运动,高龄产妇谨慎运动且运动前体检,有妊娠合并症需遵医生营养师指导)、保障充足睡眠并通过冥想等放松身心,特殊人群有相应特殊注意事项要遵循。 一、饮食管理 1.营养均衡原则:产后饮食需保证蛋白质、维生素、矿物质等均衡摄入。蛋白质每日摄入量约100-150克,可通过瘦肉(如鸡肉、牛肉)、鱼类、豆类等获取,以促进身体修复与乳汁分泌;蔬菜每日建议300-500克、水果200-350克,补充维生素与膳食纤维,维持肠道健康。需控制精制谷物、油炸及高糖食品摄入,选择全谷物(如燕麦、糙米)替代精制米面。 2.少食多餐安排:每日可分为5-6餐,避免一餐过饱。早餐可搭配燕麦、鸡蛋等提供能量;加餐可选无糖酸奶、少量坚果,既补充营养又防止正餐时过度饥饿致暴饮暴食。 二、运动规划 1.产后初期(1-6周):以低强度恢复运动为主。凯格尔运动每日进行3组,每组10-15次,强化盆底肌力量;剖宫产产妇需待医生评估伤口愈合后,再逐步开展床上翻身、抬腿等简单肢体活动,促进血液循环,预防血栓。 2.产后中期(6-12周):可进行温和有氧运动,如慢走,起始每日5-10分钟,逐步增加至20-30分钟,每周3-4次。结合盆底肌训练与腹式呼吸,腹式呼吸每日2-3次,每次10-15分钟,助力恢复核心肌群力量。 3.产后后期(12周后):依据身体恢复状况增加力量训练,如使用弹力带进行上下肢力量练习,每周2-3次,每次20-30分钟,通过增加肌肉量提升基础代谢率。力量训练需在专业人士指导下进行,规避错误动作引发损伤。 三、休息与恢复 1.充足睡眠保障:每日保证7-8小时高质量睡眠,睡眠时身体进行激素调节与组织修复,利于新陈代谢正常运行。产妇可利用宝宝休息时间同步休息,营造安静舒适睡眠环境。 2.身心放松调节:产后易出现情绪波动,可通过冥想、深呼吸等方式放松身心,避免因压力致过度进食或运动依从性降低。冥想每日开展10-15分钟,缓解焦虑,维持良好心理状态,对瘦身具积极作用。 四、特殊人群注意事项 剖宫产产妇产后瘦身时,需严格遵循医生对伤口恢复的建议,避免腹部剧烈扭动或压力过大的运动,待伤口完全愈合后再逐步提升运动强度。高龄产妇产后瘦身需更谨慎,运动前宜进行全面身体检查,选择温和、循序渐进的运动方式,密切关注身体耐受情况,防范运动损伤。有妊娠合并症(如妊娠期糖尿病、高血压等)的产妇,瘦身方案须在医生与营养师共同指导下制定,确保在控制相关指标稳定基础上开展合理饮食与运动管理,不可盲目自行瘦身,以防影响身体健康与产后恢复。

问题:四维彩超几周做比较好

四维彩超最佳检查孕周为妊娠20-24周,过早胎儿器官未全成形易漏诊,过晚活动空间变小、胎位固定等影响观察,肥胖孕妇脂肪厚可能影响图像,有特殊病史孕妇需在合适或更精准孕周细致全面检查。 一、最佳检查孕周 四维彩超一般建议在妊娠20-24周之间进行较为合适。这是因为在这个时间段,胎儿的各个主要脏器已经发育成形,羊水量适中,胎儿在子宫内的活动空间较大,能够比较清晰地显示胎儿的面部、肢体、各脏器的结构等情况,便于进行胎儿畸形的筛查。 (一)20周左右 此时胎儿的头部、脊柱、四肢等主要结构已经基本形成,通过四维彩超可以观察到胎儿的头颅形态、颅内结构、面部五官(如眼睛、鼻子、口唇等)的发育情况,还能看到四肢的长骨、关节等结构。这个阶段胎儿活动相对较灵活,能获取多角度的图像,对于初步排查一些明显的结构异常有重要意义。 (二)24周左右 到24周时,胎儿的各个脏器发育更加成熟,羊水量相对稳定,胎儿在子宫内的位置也比较有利于超声检查。此时可以更清晰地观察胎儿的心脏结构(如心房、心室的分隔情况等)、肾脏、胃泡等脏器的形态和结构,能够发现一些较为细微的结构异常情况,比如唇腭裂、先天性心脏病等的初步筛查在这个孕周比较合适。 二、过早或过晚的影响 (一)过早的情况 如果在妊娠20周之前进行四维彩超检查,胎儿的某些器官可能还没有完全发育成形,比如胎儿的外生殖器可能还没有发育到可以清晰分辨的阶段,心脏的一些细微结构也可能因为发育不完善而无法准确判断,容易导致漏诊一些结构异常情况。 (二)过晚的情况 当妊娠超过24周后,胎儿在子宫内的活动空间相对变小,胎位可能已经相对固定,一些较大的胎儿可能会遮挡某些脏器的观察,比如胎儿的背部朝向母体腹壁时,脊柱的观察可能会受到影响;同时,羊水量相对减少,也会影响图像的清晰度,使得一些结构的观察不够全面,不利于准确筛查胎儿是否存在畸形等情况。 三、特殊人群注意事项 (一)肥胖孕妇 肥胖孕妇由于腹部脂肪较厚,可能会影响四维彩超图像的清晰度。在检查前可以适当与医生沟通,了解是否需要采取一些特殊的检查方法或者后续是否需要进一步评估等。因为脂肪层过厚可能会遮挡胎儿某些部位的图像,导致漏诊风险增加,所以肥胖孕妇更需要在合适孕周及时进行检查,并配合医生采取必要的措施来尽量获取清晰的图像。 (二)有特殊病史孕妇 如有既往胎儿畸形生育史、家族中有先天性遗传性疾病史等特殊病史的孕妇,可能需要在更早或者更精准的孕周进行四维彩超检查,并且检查时需要更加细致全面地观察胎儿各个系统的结构。比如有先天性心脏病家族史的孕妇,可能需要在20周左右重点关注胎儿心脏结构的检查,必要时可能需要增加检查的次数或者进行后续的进一步检查(如胎儿心脏超声专项检查等)来明确胎儿是否存在心脏异常情况。

问题:唐氏筛查结果正常值是多少

唐氏筛查结果的正常值需结合检测类型及指标综合判断,核心为明确低风险阈值及关键指标范围。孕早期血清学筛查结合超声NT检测的正常风险值为21-三体综合征风险值<1/1000,18-三体综合征风险值<1/1000,13-三体综合征风险值<1/1000。孕中期血清学筛查正常风险值为21-三体综合征风险值<1/1000,18-三体综合征风险值<1/1000,13-三体综合征风险值<1/1000。无创DNA产前检测正常结果为未检测到21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常,检出率21-三体≥99%,18-三体≥97%,13-三体≥91%。 1. 孕早期血清学筛查结合超声NT检测的正常指标 1.1 胎儿颈项透明层(NT)厚度:正常范围为<2.5mm,若NT≥2.5mm提示染色体异常风险增加。 1.2 血清学指标:妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)中位数倍数(MOM值)正常范围为0.4~2.0,β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)MOM值正常范围为0.5~2.0。二者结合计算的21-三体综合征风险值<1/1000为低风险。 2. 孕中期血清学筛查的正常指标 2.1 三联筛查(AFP、β-HCG、uE3):AFP MOM值正常范围0.5~2.0,β-HCG MOM值0.5~2.0,游离雌三醇(uE3)MOM值0.5~2.0。 2.2 四联筛查(增加抑制素A):抑制素A MOM值正常范围0.5~2.0。上述指标组合计算的21-三体综合征风险值<1/1000为低风险,1/270~1/1000为临界风险,≥1/270为高风险。 3. 无创DNA产前检测的正常结果 3.1 正常结果定义为未检测到21-三体、18-三体、13-三体等目标染色体异常,检测准确率21-三体≥99%,18-三体≥97%,13-三体≥91%,假阳性率<0.1%。 3.2 正常结果需结合超声结构筛查,若超声提示异常,仍需进一步诊断性检查。 4. 特殊人群的筛查注意事项 4.1 高龄孕妇(≥35岁):即使血清学筛查低风险,仍建议结合无创DNA或羊水穿刺确认,因高龄孕妇染色体异常风险显著增加。 4.2 既往有唐氏综合征患儿生育史、超声提示胎儿结构异常者:筛查结果需由产科医生结合病史综合评估,必要时直接行诊断性检查。 5. 筛查结果的局限性与后续建议 5.1 所有筛查均为概率性检测,低风险不代表完全排除异常,临界风险或高风险需通过羊水穿刺(金标准)或无创DNA复查确认。 5.2 建议在11~13周+6天完成孕早期筛查,15~20周+6天完成孕中期筛查,特殊人群(如瘢痕子宫、双胎妊娠)需提前与医生沟通检测方案。

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