主任韩瑾

韩瑾主任医师

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

个人简介

简介:

  从事产前诊断、超声影像、教学及科研工作10年,擅长胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。

  研究的课题曾在2018您国际胎儿医学与治疗大会发言,第五届亚太母胎医学大会、第一届、第四届胎儿医学大会及第一届中国母胎医学大会发言,第39届国际胎儿医学与治疗大会发言。

  参与课题获得广东省科技进步奖三等奖(2014年),广州市科技进步奖二等奖(2015),广东省科技进步二等奖(2010年),广州市科技进步一等奖(2008年),广东省科技进步奖三等奖(2014年),广州市科技进步奖一等奖。

擅长疾病

各类介入性产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断,尤其擅长胎儿超声畸形和遗传综合征的诊断与治疗。

TA的回答

问题:唐筛结果多久能出来

唐筛结果出具时间因医院而异,一般抽血后1-2周左右可得,受医院检测流程和检测方法影响;低风险不排除患病可能仍需常规产检,高风险需进一步确诊检查;高龄孕妇唐筛假阴性率高需重视进一步产前诊断,有特殊病史孕妇需详细告知病史以便调整方案和监测胎儿。 影响唐筛结果出具时间的因素 医院检测流程:不同医院的检测流程和效率有差异。大型三甲医院每天接收的唐筛样本量较大,可能会在检测环节花费更多时间来保证结果的准确性,所以出结果时间相对可能稍长;而一些小型医院样本量少,出结果时间可能会相对快一些。 检测方法:唐筛有多种检测方法,如早期唐筛(孕11-13+6周)和中期唐筛(孕15-20周左右),不同检测方法的实验室处理流程不同,也会影响结果出具时间。早期唐筛结合了超声检查和血清学检查,流程相对复杂些,出结果时间可能会在1-2周左右;中期唐筛主要是血清学检查,相对早期唐筛流程稍简单,但也需要一定时间进行样本处理和数据分析。 唐筛结果解读相关延伸 低风险:如果唐筛结果显示低风险,说明胎儿患唐氏综合征的风险较低,但并不是完全排除患病可能。因为唐筛只是一种筛查手段,存在一定的假阴性率。即使是低风险,孕妇也需要按照医生的建议继续进行常规产检,包括按时进行超声检查等,监测胎儿的生长发育情况。 高风险:当唐筛结果为高风险时,孕妇也不要过于惊慌。高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征,还需要进一步进行确诊检查,如羊水穿刺或无创DNA检测等。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断唐氏综合征的金标准;无创DNA检测则是通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA来评估胎儿患唐氏综合征的风险。对于年龄较大(如35岁以上)的孕妇,本身生育唐氏综合征患儿的风险较高,在唐筛结果为高风险时,更需要及时进行进一步的确诊检查。对于一些有不良孕产史(如曾经生育过唐氏综合征患儿等)的孕妇,唐筛高风险时也应积极进行确诊检查来明确胎儿情况。 特殊人群注意事项 高龄孕妇:年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇,她们生育唐氏综合征患儿的风险本身就高于年轻孕妇。在进行唐筛时,即使唐筛结果为低风险,也不能完全放松警惕,因为高龄孕妇唐筛的假阴性率相对较高,更应该重视进一步的产前诊断,如可以优先考虑无创DNA检测,若无创DNA检测结果异常再考虑羊水穿刺等检查。 有特殊病史孕妇:如果孕妇有家族遗传病史或者曾经有过胎儿染色体异常的情况,在进行唐筛时,需要更加详细地向医生告知病史,医生会根据具体情况调整唐筛的检测方案和结果解读方式,并且会更加密切地监测胎儿情况,以便及时发现可能存在的问题。

问题:怀孕期间肚皮痒是怎么回事

怀孕期间肚皮痒主要与皮肤生理性牵拉、激素变化相关,部分由妊娠期肝内胆汁淤积症、湿疹等病理因素引起,需结合症状特点区分处理,以非药物干预为主,必要时遵医嘱用药。 1. 常见原因 1.1 生理性原因:随着子宫增大,腹部皮肤被牵拉,真皮层弹性纤维和胶原纤维因过度伸展出现微损伤,刺激神经末梢引发瘙痒,此过程常伴随妊娠纹(皮肤纹路)形成;孕期雌激素、孕激素水平升高,导致皮肤屏障功能下降,皮肤锁水能力减弱,干燥感加重诱发瘙痒,夜间因激素水平波动可能更明显。 1.2 病理性原因:妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是常见病理诱因,因胆汁酸代谢异常,血清总胆汁酸水平升高,典型表现为无皮疹的全身性瘙痒,夜间加重,严重时可伴黄疸,可能增加早产、胎儿宫内窘迫风险;湿疹、接触性皮炎等皮肤炎症也可能引发瘙痒,多伴随局部红斑、丘疹或渗出,与孕期免疫系统变化及接触过敏原(如衣物材质、洗护用品)相关。 2. 非药物干预措施 2.1 皮肤护理:每日用温水(37℃左右)清洁腹部,避免热水烫洗,擦干后立即涂抹含神经酰胺、透明质酸的保湿霜(如凡士林、含角鲨烷的产品),保持皮肤湿润以增强屏障功能;瘙痒部位可轻拍炉甘石洗剂缓解不适,避免搔抓以防皮肤破损感染。 2.2 生活方式调整:穿着宽松棉质衣物,减少摩擦刺激;控制体重增长速度,孕期每周增重建议不超过0.5kg,避免腹部过度牵拉;选择低敏洗护用品,避免使用香精、酒精类产品。 2.3 局部冷敷:瘙痒明显时,可用冷毛巾(水温10-15℃)轻敷腹部,每次5-10分钟,降低局部神经敏感性。 3. 药物干预建议(需在医生指导下使用) 3.1 外用药物:无皮疹或轻度湿疹可短期使用炉甘石洗剂;若皮肤干燥伴红斑,可在医生评估后使用弱效糖皮质激素药膏(如氢化可的松乳膏),避免长期大面积使用。 3.2 特殊情况:ICP需通过口服药物(如熊去氧胆酸)降低胆汁酸水平,缓解瘙痒,改善母婴结局,用药需严格遵医嘱监测肝功能及胆汁酸指标。 4. 特殊人群注意事项 4.1 高危孕妇(如多胎妊娠、高龄初产妇):皮肤牵拉程度更重,建议增加保湿频率,每日2-3次涂抹保湿霜,避免腹部皮肤过度暴露于干燥环境(如空调房)。 4.2 合并基础疾病者:有慢性肝病、胆汁淤积病史或过敏体质的孕妇,出现瘙痒时需立即就医,排查ICP或过敏加重风险,禁用刺激性止痒药物。 4.3 症状加重提示:若瘙痒持续超过1周,或伴随皮疹扩散、皮肤破溃、胎动异常、黄疸(眼白或皮肤发黄)等,需尽快就诊,排除ICP、胆汁淤积或其他并发症。

问题:胎儿泌尿系统畸形怎么办

胎儿泌尿系统畸形需通过产前系统筛查明确类型,多学科团队制定诊疗方案,出生后分阶段干预并长期随访监测肾功能。具体措施如下: 一、产前诊断与筛查 1. 超声检查:孕中期18~22周系统超声筛查是主要手段,重点观察肾脏位置、形态、集合系统分离程度及膀胱充盈情况。当肾盂前后径超过10mm需警惕,孕晚期肾盂前后径>15mm且伴肾实质变薄时需进一步评估。 2. 染色体与基因检测:对高危孕妇(如筛查异常、家族遗传史、既往不良妊娠史),建议孕16~22周行羊水穿刺,检测染色体核型及基因芯片,排查18三体综合征、22q11微缺失综合征等合并症。 3. 胎儿MRI:超声图像不清晰时(如孕妇肥胖、羊水过少),可通过胎儿MRI评估肾皮质厚度及集合系统梗阻程度,对判断肾实质损伤程度更具优势。 二、多学科团队评估与干预 1. 产科与胎儿医学协作:明确畸形类型及严重程度,对双侧肾积水伴羊水过少者,需评估宫内干预必要性(如宫内膀胱造瘘),降低新生儿呼吸窘迫综合征风险。 2. 小儿泌尿外科参与:根据畸形类型制定方案,如肾盂输尿管连接部梗阻优先腹腔镜肾盂成形术,后尿道瓣膜症需尽早行瓣膜切开,避免膀胱输尿管反流进展。 三、出生后处理原则 1. 新生儿期评估:通过超声、血肌酐(新生儿正常范围15~45μmol/L)、尿常规(尿蛋白<10mg/dl)评估肾功能,记录尿量(每日≥2ml/kg为正常),监测尿培养排除感染。 2. 手术干预时机:无症状轻微肾盂分离(<10mm)可暂观察,中重度梗阻(>15mm)伴肾实质变薄者,出生后2周内手术;合并感染或肾功能快速下降时提前干预。 3. 药物使用:必要时短期使用抗生素(如尿路感染时),避免长期使用肾毒性药物,新生儿期慎用血管紧张素转换酶抑制剂。 四、长期随访管理 1. 影像学监测:每6~12个月超声复查,3~5岁行同位素肾动态显像(DTPA)评估分肾功能,避免过度辐射优先选择无创检查。 2. 生长发育监测:定期监测身高、体重、骨龄,关注青春期肾功能变化;合并智力障碍者需联合儿童保健科干预,制定个性化康复计划。 五、特殊情况处理 1. 合并染色体异常:如21三体综合征合并肾盂积水,以支持治疗为主,避免手术创伤;21-羟化酶缺乏症需早期补充糖皮质激素(如氢化可的松)。 2. 双肾发育不良:严重病例需考虑终末期肾病(ESRD)替代治疗,儿童期行肾移植或透析,需结合家庭经济条件制定方案,优先选择父母活体供肾移植。 以上措施需在专业医疗团队指导下实施,孕妇孕期需保持规律产检,胎儿出生后尽早明确诊断,以提高远期肾功能保留率。

问题:孕期拉肚子用什么缓解

孕期腹泻(拉肚子)的缓解需结合病因和母婴安全,以非药物干预为优先,必要时在医生指导下用药。以下是科学依据支持的核心方法: 一、非药物干预措施 1. 饮食调整:以清淡、易消化食物为主,如白粥、面条、蒸苹果泥(含果胶可吸附肠道水分)、煮烂的蔬菜等;避免油腻、辛辣、生冷及高纤维食物(如芹菜、豆类),减少肠道刺激。研究显示,此类饮食可降低肠道负担,缓解腹泻症状。 2. 水分与电解质补充:每日饮水建议1500~2000ml,优先选择口服补液盐(ORS),其含钠、钾、葡萄糖比例科学,可预防脱水及电解质紊乱(孕期血容量增加,脱水风险更高)。 3. 休息与腹部保暖:保证充足休息,避免劳累;腹部热敷(水温≤40℃)可缓解肠道痉挛,减轻不适。 二、药物干预原则 孕期用药需严格评估,优先通过非药物方式缓解。若腹泻持续超过24小时或伴随感染迹象(如黏液便、发热),需在医生指导下使用相对安全的药物:1. 蒙脱石散:研究表明短期(≤14天)使用可吸附肠道毒素,不被人体吸收,孕期安全性较高。2. 益生菌制剂:含双歧杆菌、嗜酸乳杆菌的制剂,可调节肠道菌群,缓解肠道功能紊乱,且多数研究证实对母婴无不良影响。需注意,抗生素(如诺氟沙星、左氧氟沙星)对胎儿骨骼发育有潜在风险,仅在明确细菌感染时遵医嘱使用。 三、特殊人群注意事项 1. 高危孕妇:高龄(≥35岁)、合并妊娠高血压/糖尿病、慢性肠胃炎的孕妇,腹泻易诱发宫缩或加重基础疾病,需缩短观察周期(如腹泻超过12小时),及时联系产科医生。2. 早孕期(1~12周):此阶段胚胎器官形成关键期,腹泻可能增加流产风险,需更早干预(如24小时内未缓解即就医)。3. 中晚孕期(13~40周):腹泻持续或伴随腹痛时,需警惕早产风险,建议监测胎动及腹痛频率。 四、就医紧急指征 出现以下情况需立即就医:1. 腹泻持续超过24小时且无缓解;2. 体温≥38.5℃(提示感染);3. 频繁呕吐无法进食进水;4. 尿量明显减少(每小时<20ml)、头晕、心慌(脱水表现);5. 大便带血或黏液、剧烈腹痛(需排除感染性肠炎、阑尾炎等急症)。 五、预防措施 1. 饮食卫生:避免生食(如生鱼片、刺身)、未彻底加热的肉类及变质食物;减少外卖等高风险餐饮。2. 规律饮食:少食多餐,避免暴饮暴食,睡前2小时禁食。3. 增强免疫力:孕期适当补充维生素C(每日100~200mg)及膳食纤维(如燕麦、鲜榨果汁),提升肠道抵抗力。 孕期腹泻需兼顾母婴安全,多数情况通过非药物干预可缓解,但若症状加重或持续,务必由专业医生评估处理,避免延误病情。

问题:绕颈一周怎么治疗

胎儿脐带绕颈一周较常见,孕妇要保持良好心态,加强胎儿监测,包括自数胎动和定期产检超声;大多可尝试阴道分娩,产程中需监测胎心,异常时可改变体位、吸氧,必要时剖宫产,高龄孕妇、有妊娠合并症孕妇、经产妇需更谨慎监测和综合评估分娩方式。 一、胎儿脐带绕颈一周的一般观察与监测 胎儿脐带绕颈一周较为常见,孕妇首先要保持良好心态,一般无需特殊治疗,但需加强胎儿监测。通过自数胎动来初步判断胎儿状况,正常胎动每小时约3-5次,若12小时内胎动次数少于10次或胎动较之前明显增多或减少,可能提示胎儿有缺氧等情况,需及时就医。定期进行产前检查,包括超声检查,超声可以清晰显示脐带绕颈的情况,还能监测胎儿的生长发育、羊水情况等。不同孕周的超声检查重点有所不同,孕中期超声可观察脐带绕颈的具体情况,孕晚期则要关注胎儿的胎位、胎盘位置等与分娩相关的因素。 二、分娩方式的选择及相关情况应对 1.阴道分娩的可能性:大多数脐带绕颈一周的胎儿是可以尝试阴道分娩的,但在分娩过程中需要密切监测胎心情况。因为在分娩过程中,随着产程进展,胎儿下降可能会导致脐带相对紧张,从而影响胎儿血氧供应。如果在产程中出现胎心异常,如胎心减慢等情况,需要及时采取相应措施,如改变孕妇体位、给予吸氧等,必要时可能需要进行剖宫产终止妊娠。 2.剖宫产的情况:如果在产前评估中发现有其他不利于阴道分娩的因素,或者在分娩过程中出现胎心异常等紧急情况,可能需要行剖宫产术。例如,当脐带绕颈过紧、胎心持续异常无法纠正时,剖宫产是保障胎儿安全的重要手段。对于有妊娠期合并症的孕妇,如妊娠期高血压疾病等,也需要综合评估后选择合适的分娩方式。 三、特殊人群的注意事项 1.高龄孕妇:高龄孕妇发生脐带绕颈一周时需要更加谨慎。高龄孕妇本身发生胎儿异常的风险相对较高,所以要更密切地监测胎儿情况,包括更频繁的产前检查和胎心监测等。因为高龄孕妇的身体机能相对下降,对胎儿缺氧的耐受能力可能不如年轻孕妇,所以需要及时发现问题并采取相应措施。 2.有妊娠合并症的孕妇:如果孕妇合并有妊娠期糖尿病等疾病,需要在控制血糖的基础上关注脐带绕颈的情况。妊娠期糖尿病可能会影响胎儿的代谢等情况,进而与脐带绕颈一起增加胎儿的风险。此时需要严格控制血糖水平,同时加强胎儿监测,根据胎儿的具体情况和孕妇的病情综合判断分娩方式等。 3.经产妇:经产妇相对初产妇来说,产程可能会相对较短,但同样需要密切监测胎心等情况。在分娩过程中要更加关注产程进展和胎儿的胎心变化,因为经产妇的子宫收缩等情况可能与初产妇有所不同,但核心都是要确保胎儿的安全。

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