首都医科大学宣武医院血液内科
简介：
赵弘，女，副主任医师，擅长血液病诊断及治疗。
血液病的诊断及治疗。
副主任医师血液内科
再生障碍性贫血能否治愈及是否遗传取决于具体类型。先天性（遗传性）病例占少数，可通过规范治疗改善预后；获得性（非遗传性）病例多数经积极干预后可实现长期缓解甚至治愈。 1. 遗传特性与分类：再生障碍性贫血分为先天性（遗传性）和获得性（非遗传性）两大类。先天性病例中，范可尼贫血（Fanconi anemia）是典型遗传性类型，患者多有家族史，遗传方式以常染色体隐性遗传为主，患者存在DNA修复功能缺陷，易伴发多种畸形及恶性肿瘤风险。获得性病例占总病例的80%以上，多数无家族遗传倾向，与自身免疫异常、环境暴露（如化学毒物、辐射）等因素相关，且无明确遗传证据。 2. 治疗效果与治愈可能性：获得性再生障碍性贫血的治愈可能性较高，具体取决于治疗时机及方案。年轻患者（＜40岁）、无严重感染或出血并发症者，通过免疫抑制治疗（如抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素）联合促造血治疗（如雄激素、造血生长因子），约30%~60%患者可达到长期血液学缓解，部分患者经规范治疗后可实现治愈。先天性再生障碍性贫血（如范可尼贫血）的治疗以造血干细胞移植为核心手段，早期（诊断后1~2年）移植者，约50%~70%可获得长期缓解，但需严格筛查骨髓衰竭进展及移植并发症。 3. 关键治疗手段：获得性再生障碍性贫血的一线治疗为免疫抑制治疗，需根据患者年龄、肝肾功能调整方案。促造血治疗适用于无免疫抑制禁忌证的患者，需定期监测血常规及肝功能。先天性病例需优先评估骨髓衰竭程度，无移植禁忌证者建议尽早行骨髓移植，术后需长期随访监测移植物抗宿主病风险。 4. 特殊人群注意事项：儿童患者（＜12岁）优先选择骨髓移植，需同步干预生长发育指标，避免移植后生长激素缺乏；老年患者（≥65岁）免疫抑制治疗需降低感染风险，建议联合粒细胞集落刺激因子预防中性粒细胞减少；女性患者需在贫血纠正后3~6个月再考虑妊娠，避免孕期严重贫血及胎儿发育异常；有出血倾向者需避免剧烈运动，定期监测凝血功能。 5. 预防与长期管理：获得性再生障碍性贫血需避免接触苯系物、甲醛等化学毒物，减少辐射暴露；定期复查血常规及肝肾功能，监测免疫指标动态变化。先天性病例需开展家族遗传咨询，建议高危人群（家族成员）进行基因检测及产前诊断，早期识别携带者及患者，以实现早诊早治。
白血病患者的白细胞计数通常显著升高，但具体数值因白血病类型、病情阶段而异，一般而言，外周血白细胞计数>100×10/L时需高度警惕白血病可能，尤其是急性白血病，但需结合骨髓穿刺等检查确诊。 1. 白血病白细胞计数的典型范围：急性白血病（如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病）患者白细胞计数常显著升高，部分患者可超过100×10/L，甚至达200×10/L以上；慢性白血病（如慢性粒细胞白血病）常表现为持续显著升高，病程中白细胞可从数万×10/L逐步升至数十万×10/L；少数低增生性白血病患者白细胞可正常甚至降低（3~10×10/L），易被漏诊。 2. 白细胞升高的良性原因：细菌感染（如肺炎、脓毒症）常伴随中性粒细胞显著升高；严重应激（如创伤、手术）、糖皮质激素治疗、慢性炎症（如类风湿关节炎）等可使白细胞升高；病毒感染（如EB病毒）多伴随淋巴细胞或单核细胞升高；过敏反应时嗜酸性粒细胞可升高至（5~20）×10/L。此类情况经抗感染、去除诱因后，白细胞可恢复正常。 3. 白血病诊断的关键指标：骨髓穿刺检查显示原始细胞比例异常（急性白血病原始细胞≥20%，慢性白血病原始细胞比例较低但伴随幼稚细胞增多）是确诊金标准；免疫表型分析（流式细胞术）、染色体核型及分子遗传学检测（如BCR-ABL融合基因）可明确白血病类型；血常规常伴随贫血（血红蛋白<100g/L）、血小板减少（<100×10/L）及凝血功能异常。 4. 特殊人群的差异：儿童白血病（如急性淋巴细胞白血病）约70%为低危类型，初诊时白细胞可正常（<5×10/L）；高危患儿或急性髓系白血病患儿白细胞可显著升高（>100×10/L）；老年患者因骨髓储备功能减退，白血病时白细胞升高幅度常较低（10~30×10/L），需结合骨髓活检排除低增生性白血病；妊娠期白血病患者需优先选择对胎儿影响小的治疗方案。 5. 建议与提示：血常规发现白细胞>100×10/L且持续升高，或伴随发热、出血、肝脾肿大等症状时，应尽快就医。血涂片观察细胞形态（如原始细胞比例、异常早幼粒细胞）及骨髓穿刺是明确诊断的必要步骤。日常生活中避免长期接触苯、甲醛等化学物质，有白血病家族史者建议每半年监测血常规及骨髓健康指标。
孕妇贫血的症状主要有皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、困倦、耳鸣、活动后心悸、气短等，还可能出现食欲减退、腹胀、恶心、呕吐、腹泻或便秘、多尿、尿比重降低等消化系统和泌尿生殖系统症状，以及皮肤干燥、毛发枯黄等。孕妇贫血的治疗方法主要包括一般治疗、病因治疗、药物治疗和输血治疗，日常生活中应注意合理饮食、定期产检、避免劳累、保持心情愉悦和注意个人卫生。 1.一般表现：皮肤黏膜苍白是贫血最突出的体征。皮肤苍白以口唇、口腔黏膜和甲床最为明显。此外，还可能出现头晕、乏力、困倦、耳鸣、活动后心悸、气短等症状。 2.消化系统：食欲减退、腹胀、恶心、呕吐、腹泻或便秘等消化系统症状较为常见。 3.神经系统：严重贫血时可出现头痛、头晕、目眩、注意力不集中、嗜睡等神经系统症状。 4.泌尿生殖系统：肾脏浓缩功能减退时可出现多尿、尿比重降低等症状。 5.其他：皮肤干燥、毛发枯黄等。 需要注意的是，上述症状在不同孕妇中的表现可能存在差异，有些孕妇可能没有明显症状，仅在产检时发现贫血。如果孕妇怀疑自己有贫血，应及时就医，进行血常规检查等明确诊断。 对于孕妇贫血，治疗方法主要包括以下几个方面： 1.一般治疗：加强营养，补充铁剂、叶酸、维生素B等造血原料。 2.病因治疗：针对导致贫血的原发病进行治疗，如治疗慢性失血、控制感染等。 3.药物治疗：根据贫血的严重程度，可使用铁剂、叶酸、维生素B等药物进行治疗。 4.输血治疗：如果贫血严重，血红蛋白<60g/L或出现贫血相关的并发症，如心力衰竭等，可能需要输血治疗。 在日常生活中，孕妇应注意以下几点： 1.合理饮食：多摄入富含铁、叶酸、维生素B等造血原料的食物，如动物肝脏、肉类、蛋类、绿叶蔬菜等。同时，应避免饮用浓茶、咖啡等影响铁吸收的食物。 2.定期产检：定期进行产前检查，及时发现和治疗贫血等妊娠期并发症。 3.避免劳累：注意休息，避免过度劳累和剧烈运动。 4.保持心情愉悦：避免紧张、焦虑等不良情绪，保持心情愉悦。 5.注意个人卫生：保持皮肤清洁，勤换内衣裤，预防感染。 总之，孕妇贫血是一种常见的妊娠期并发症，孕妇应重视产检，及时发现和治疗贫血，以保障自身和胎儿的健康。如果您对贫血或其他妊娠期并发症有任何疑问，建议及时咨询医生。
血小板高分为原发性和继发性，继发性需针对原发病治疗，生活方式上适量多饮水、适度运动，优化饮食增加膳食纤维摄入，儿童、老年、孕妇等特殊人群有不同对待方式，均需定期监测血小板水平，持续异常升高且排除继发因素要就医按规范处理，遵循优先非药物干预等原则 一、明确病因区分处理 血小板高分为原发性和继发性。若是继发性血小板高，如感染、急性失血、某些炎症等引起，需先针对原发病治疗。例如感染导致的血小板高，积极控制感染后，血小板水平多可逐渐回落；因急性失血引起的，纠正失血状况后血小板也会随之调整。 二、生活方式适度调整 适量多饮水：保持身体水分充足可稀释血液，降低血液黏稠度，一定程度上有助于减少血小板聚集，但需注意适量，避免过量饮水增加心脏负担，一般每日饮水1500~2000毫升为宜，分多次饮用。 适度运动：如慢跑、快走等有氧运动，每周坚持3~5次，每次30分钟左右，运动可促进血液循环，改善机体代谢，但要根据自身身体状况选择运动强度，避免过度劳累。 三、优化饮食结构 增加膳食纤维摄入：多吃蔬菜（如芹菜、菠菜等）、全谷物（如燕麦、糙米等），膳食纤维可帮助降低血脂，维持血管健康，对血小板水平的调控有一定辅助作用，但需保证饮食均衡，不能单一依赖某类食物。 四、特殊人群特殊对待 儿童群体：儿童血小板高多因感染等继发性因素常见，一般不轻易使用降血小板药物，以治疗原发病为主，同时通过调整生活方式，如保证充足睡眠、合理饮食等促进恢复，定期监测血小板变化。 老年人群体：老年人血小板高需注重基础疾病控制，如合并高血压、糖尿病等，要严格管理血压、血糖，因为基础疾病可能影响血小板水平，在生活方式调整上更要兼顾身体耐受情况，运动等要循序渐进。 孕妇群体：血小板高需谨慎处理，要在医生评估下权衡治疗方案，优先考虑非药物干预，如通过调整饮食、适度活动等，密切监测血小板及胎儿状况。 五、定期监测与专业指导 无论何种人群，都需定期监测血小板水平，根据监测结果调整处理方案。若血小板持续异常升高且排除继发性因素，需及时就医，在医生专业评估下考虑是否需要进一步干预，如某些原发性血小板增多症等情况，可能需在规范诊疗下进行相应处理，但始终遵循优先非药物干预、特殊人群特殊对待的原则，确保安全有效。
血小板偏低即外周血血小板计数低于100×10/L，提示可能存在生成减少、免疫性破坏增加、脾脏分布异常或假性减少等情况，需结合临床症状及检查明确病因。 一、骨髓造血功能异常导致生成减少：多种因素可抑制骨髓巨核细胞成熟，如再生障碍性贫血（骨髓造血干细胞受损，全血细胞减少）、急性白血病（白血病细胞浸润骨髓抑制造血）、化疗/放疗后骨髓抑制（药物直接杀伤增殖期造血细胞）。长期酗酒导致肝功能损伤，可减少血小板生成因子（如促血小板生成素）合成，维生素B12或叶酸缺乏引发的巨幼细胞性贫血常伴随血小板减少，此类情况需检测血清叶酸、维生素B12水平及骨髓象明确诊断。 二、免疫性或病理性破坏增加：特发性血小板减少性紫癜（ITP）多见于年轻女性，机体产生抗血小板抗体（如抗GPⅡb/Ⅲa抗体），使血小板寿命缩短至1-3天（正常8-12天）。病毒感染（如EB病毒、HIV）可通过分子模拟机制诱发免疫反应，药物（如万古霉素、头孢类抗生素）可能引发免疫性血小板破坏，慢性肝病患者因凝血功能异常及脾功能亢进导致血小板滞留破坏，此类情况需检测抗血小板抗体及感染标志物。 三、特殊人群的血小板减少特点：孕妇妊娠晚期血小板计数可生理性降至80-100×10/L（需排除妊娠高血压综合征、HELLP综合征）；儿童急性感染（如支原体肺炎、EB病毒感染）后免疫激活可能引发暂时性血小板减少，病程1-2周内多可自行恢复；老年患者合并骨髓增生异常综合征、糖尿病肾病时，血小板生成因子（如TPO）分泌不足或排泄增加，易出现持续性血小板减少。 四、诊断与处理原则：明确病因需结合血常规（观察平均血小板体积、血小板压积）、骨髓穿刺（评估巨核细胞数量及成熟度）、凝血功能（排除DIC）及感染指标（如病毒抗体、血培养）。治疗优先针对病因：ITP患者首选糖皮质激素（如泼尼松）抑制抗体生成，感染相关血小板减少需控制感染，慢性肝病合并脾功能亢进者可考虑脾切除；儿童患者避免使用阿司匹林等抗血小板药物，用药前需评估出血风险（参考血小板计数与出血症状分级标准）。 五、需警惕的假性减少：实验室检测中因血小板聚集（如EDTA依赖性假性减少）或仪器计数误差可能导致假性偏低，需通过手工涂片观察血小板形态及复查血常规确认。