首都医科大学宣武医院血液内科
简介：
赵弘，女，副主任医师，擅长血液病诊断及治疗。
血液病的诊断及治疗。
副主任医师血液内科
白血病的发病是遗传、环境、病毒感染等多因素共同作用的结果。 一、遗传与家族因素：Fanconi贫血等遗传综合征患者因DNA修复机制缺陷，白血病风险较普通人群高数十倍。同卵双胞胎中一人患病，另一人患病概率约20%，远高于异卵双胞胎的2%~4%，提示遗传易感性起关键作用。RUNX1、CBFA2T3等白血病易感基因的胚系突变，以及BRCA2等抑癌基因突变，均会增加患病风险。 二、环境暴露：苯及其衍生物（如油漆、胶水）、甲醛（装修材料常见成分）等化学物质，被国际癌症研究机构（IARC）列为1类致癌物，长期低剂量暴露者白血病风险升高3~5倍。X射线、γ射线等电离辐射是明确致病因素，广岛长崎原子弹幸存者白血病发病率较普通人群高10倍，医疗放疗（如儿童头颈部肿瘤放疗）后，白血病风险增加2~3倍。 三、病毒感染：人类T淋巴细胞病毒I型（HTLV-1）是成人T细胞白血病的直接病因，感染者白血病发病率较普通人群高100倍。EB病毒与儿童Burkitt淋巴瘤密切相关，HIV感染者因免疫功能缺陷，白血病风险升高2~3倍，但其致癌机制尚不明确。 四、血液系统疾病演变：骨髓增生异常综合征（MDS）患者中约10%~30%在2~5年内进展为急性髓系白血病（AML），其5q-综合征等染色体异常及TP53突变是关键驱动因素。真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等骨髓增殖性疾病，若伴随JAK2V617F突变，白血病转化风险增加5%~10%。 五、治疗相关因素：烷化剂类化疗药物（如环磷酰胺）、拓扑异构酶II抑制剂（如依托泊苷）用于治疗其他癌症后，可能诱发二次白血病，发生率约1%~5%，潜伏期5~10年。儿童肿瘤患者接受头颈部放疗后，白血病风险较普通人群高2~3倍，尤其5岁前接受放疗者。 特殊人群提示：儿童白血病中，Down综合征（唐氏综合征）患儿白血病风险显著增加10~30倍，父母吸烟史、孕期接触有机溶剂与患病风险相关；老年人群因DNA修复能力下降，电离辐射和化疗药物毒性耐受性降低，白血病风险升高；女性孕期避免接触苯类物质，减少胎儿造血系统发育异常风险。
恶性淋巴瘤的主要症状表现包括无痛性淋巴结肿大、结外器官侵犯相关症状、全身非特异性症状及其他伴随表现，不同类型及人群表现存在差异。 一、无痛性淋巴结肿大，这是50%-70%患者的首发症状，肿大淋巴结多位于颈部（45%-60%）、腋下（20%-30%）、腹股沟（15%-25%），质地较硬、可活动，呈进行性增大，早期无压痛。惰性淋巴瘤患者肿大淋巴结常表现为缓慢增大，易被误认为良性病变，需临床警惕。 二、结外器官侵犯症状，淋巴瘤可累及淋巴结以外的组织器官，常见表现：1. 胃肠道：非霍奇金淋巴瘤（NHL）约30%-50%累及，以胃、回肠末端多见，表现为腹痛、腹胀、黑便或呕血；2. 胸部及纵隔：纵隔淋巴结肿大可压迫气管、食管，导致咳嗽、胸闷、吞咽困难，胸腔积液发生率15%-20%；3. 皮肤：T细胞淋巴瘤可出现红斑、斑块伴瘙痒，少数患者进展为溃疡；4. 中枢神经系统：约10% NHL累及，表现为头痛、呕吐、肢体麻木。 三、全身非特异性症状（B症状），30%-40%患者出现发热（多为38.3℃以上持续两周）、盗汗（夜间大量出汗）、6个月内体重下降≥10%，老年患者（≥60岁）B症状发生率达60%，年轻患者（<40岁）约30%，需与感染性发热、代谢性疾病鉴别。 四、其他伴随表现，包括全身瘙痒（10%-15%患者出现，可能与肿瘤细胞分泌组胺有关）、贫血（20%-30%患者因骨髓侵犯或慢性消耗出现血红蛋白降低）、乳酸脱氢酶（LDH）升高（40%-60%患者发生，提示肿瘤负荷较高）。 五、特殊人群症状特点及注意事项：1. 儿童患者：恶性淋巴瘤占儿童恶性肿瘤的10%-15%，以纵隔/腹膜后淋巴结肿大为主，常因胸痛、腹部包块就诊，易被误诊为肺炎或结核，家长需关注不明原因持续发热或腹部包块；2. 老年患者：症状不典型，B症状发生率高，浅表淋巴结肿大仅40%-50%，需结合全身PET-CT排查肺门、纵隔等隐匿部位病变；3. 孕妇患者：可能表现为阴道出血或腹痛，需与妊娠并发症鉴别，避免生理性淋巴组织增生干扰诊断，建议尽早病理活检明确。
贫血是外周血红细胞容量低于正常范围下限的常见综合征，症状核心源于组织缺氧和器官功能异常，具体表现因贫血类型、严重程度及个体差异有所不同。 一、普遍存在的症状 1. 全身症状：乏力、易疲劳，活动后加重，因红细胞携氧能力不足导致组织供氧不足。 2. 皮肤黏膜表现：面色、眼睑结膜、甲床苍白，是血红蛋白浓度降低的典型体征。 3. 呼吸循环系统：心悸、气短，活动后加重；严重时可诱发心绞痛、心衰，老年或合并心血管疾病者风险更高。 4. 消化系统：食欲减退、腹胀、便秘或腹泻，因胃肠黏膜代谢和消化酶活性受影响。 5. 神经系统：头晕、头痛、耳鸣、注意力不集中，脑缺氧导致神经功能异常。 二、特殊人群的症状差异 1. 婴幼儿：生长发育迟缓、喂养困难、哭闹不安，因快速生长期对铁、叶酸等营养素需求大，缺铁性贫血易被忽视，需关注体重、身高增长曲线及精神状态。 2. 妊娠期女性：因血容量增加稀释血红蛋白，易出现下肢水肿、肌肉痉挛，缺铁性贫血与铁需求增加和孕吐相关，需定期产检监测血红蛋白。 3. 老年患者：症状不典型，乏力易被基础疾病掩盖，头晕可能与高血压混淆，需结合病史和血常规检查。 三、不同病因贫血的特异性症状 1. 缺铁性贫血：伴匙状甲、口角炎、舌炎，因铁缺乏影响角质形成和黏膜修复。 2. 巨幼细胞性贫血（叶酸/B12缺乏）：手足麻木、步态不稳、味觉异常，B12缺乏时髓鞘合成障碍。 3. 溶血性贫血：皮肤巩膜黄染、尿色加深（血红蛋白尿）、脾脏肿大，红细胞破坏过多致胆红素升高。 4. 慢性病性贫血：原发病症状（如感染、肿瘤）与贫血叠加，慢性肾病患者伴水肿、蛋白尿。 四、严重贫血的急性表现 急性失血性贫血（如消化道出血、创伤）除上述症状外，可出现血压下降、四肢湿冷、意识模糊，需紧急处理。 五、特殊人群温馨提示 婴幼儿家长应避免自行补铁，优先通过均衡饮食（如红肉、蛋黄）改善；妊娠期女性提前3个月预防性补充铁剂；老年患者定期体检监测血常规，避免延误诊治。长期贫血可能导致心脏扩大、肝脾肿大，需结合原发病综合干预。
甲状腺淋巴瘤最常见症状为颈部无痛性肿块，常伴压迫症状及全身表现，部分患者症状与基础甲状腺疾病相关。 一、颈部肿块表现 1. 质地与形态：多为质地坚硬、边界不清、活动度差的肿块，单侧或双侧发生，短期内（数周~数月）快速增大，触诊无明显压痛；合并桥本甲状腺炎者，因原有甲状腺肿大（质地偏韧），肿块特征易被掩盖，需结合超声鉴别。 2. 生长特点：与甲状腺良性结节相比进展更快，若肿块持续增大伴表面血管扩张，需警惕侵袭性生长。 二、压迫相关症状 1. 气管压迫：肿块压迫气管导致呼吸困难，儿童因气管管径较窄更易出现呼吸窘迫，平卧或活动后加重；老年患者合并慢性阻塞性肺疾病时症状更隐匿。 2. 食管压迫：压迫食管引起吞咽困难，尤其进食固体食物时明显，老年患者因食管动力异常可能表现为吞咽不适而非明显梗阻。 3. 神经压迫：喉返神经受压致声音嘶哑，双侧受累可出现失声；颈交感神经受压罕见Horner综合征（眼睑下垂、瞳孔缩小）。 三、全身症状与疾病分期 1. B症状：约30%~50%患者出现发热（多为持续低热38℃~39℃）、盗汗（夜间被褥浸湿）、6个月内非刻意体重下降＞10%，Ⅲ~Ⅳ期（纵隔/远处淋巴结转移）患者发生率更高。 2. 骨髓浸润：可伴贫血、血小板减少，需通过血常规及骨髓穿刺明确。 四、特殊人群症状差异 1. 儿童患者：罕见，多为非霍奇金淋巴瘤（如Burkitt淋巴瘤），肿块常累及全叶甲状腺，进展速度快，易侵犯颈部淋巴结，需结合病理活检与儿童期甲状腺炎鉴别。 2. 老年患者：症状隐匿，以颈部轻微压迫感或吞咽不适为主，因合并高血压、冠心病等基础病，呼吸困难等症状易被掩盖，确诊时多为中晚期。 五、病史相关风险特征 1. 自身免疫性甲状腺疾病史：桥本甲状腺炎、Graves病患者发生风险增加，需定期超声复查（每6~12个月1次），发现甲状腺弥漫性肿大伴低回声结节时及时穿刺。 2. 既往淋巴瘤病史：非甲状腺部位淋巴瘤患者甲状腺受累时，症状常因原发病灶掩盖而延迟发现，需结合全身PET-CT排查。
出现贫血症状（如头晕、乏力、面色苍白、活动后心悸等）时，首先应尽快就医，通过血常规、铁代谢等检查明确贫血类型及病因，再根据病因采取针对性治疗，同时结合生活方式调整改善症状。 一、明确诊断与病因 1. 基础检查：血常规是核心检测手段，成年男性血红蛋白（Hb）<130g/L、成年女性<120g/L、孕妇<110g/L可诊断贫血。通过平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）区分类型：小细胞低色素性（缺铁性）、大细胞性（叶酸/B12缺乏）、正细胞性（慢性病或急性失血后）。 2. 进一步检查：缺铁性贫血需检测血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度；叶酸/B12缺乏者检测血清叶酸和维生素B12水平；怀疑溶血性贫血需查网织红细胞、胆红素；长期不明原因贫血需骨髓穿刺排除血液系统疾病。 二、针对性治疗 1. 缺铁性贫血：优先通过饮食改善（红肉、动物肝脏、蛋黄等含铁食物，搭配维生素C促进吸收），必要时遵医嘱使用铁剂。 2. 巨幼细胞性贫血：补充叶酸（深绿色蔬菜、豆类）和维生素B12（肉类、鱼类），严重时需药物干预。 3. 慢性病性贫血：以治疗原发病（如促红细胞生成素治疗肾病性贫血）为主，必要时输血支持。 三、生活方式调整 1. 饮食优化：避免长期素食，每日摄入红肉100~150g、动物肝脏每月2~3次（每次50g）；素食者增加黑木耳、芝麻等植物性铁摄入，同时搭配柑橘、番茄等维生素C食物。 2. 作息与运动：保证每日7~8小时睡眠，避免熬夜；适度运动（如快走、游泳）增强体质，避免剧烈运动加重心肺负担。 四、特殊人群注意事项 1. 婴幼儿：6个月后及时添加高铁辅食（如强化铁米粉、肉泥），避免长期单一母乳喂养，定期（每3~6个月）检测血常规。 2. 孕妇：孕期第13周起常规补充铁剂，每4周复查血常规，避免过度劳累。 3. 老年人：重点排查消化道出血（如黑便、呕血提示），改善营养结构，避免长期服用阿司匹林、四环素等影响铁吸收的药物。