首都医科大学宣武医院血液内科
简介：
赵弘，女，副主任医师，擅长血液病诊断及治疗。
血液病的诊断及治疗。
副主任医师血液内科
淋巴瘤能否治好取决于多种因素，部分类型的淋巴瘤通过规范治疗可以实现长期缓解甚至治愈，尤其是早期发现的霍奇金淋巴瘤和部分非霍奇金淋巴瘤。 一、病理类型与预后差异 不同类型淋巴瘤的治愈可能性存在显著差异。霍奇金淋巴瘤中，早期患者经化疗（如ABVD方案）后5年生存率超过90%，约80%患者可达到长期治愈；非霍奇金淋巴瘤中，弥漫大B细胞淋巴瘤采用R-CHOP方案治疗后，约40%~60%患者可实现治愈；滤泡性淋巴瘤（Ⅰ~Ⅱ期）经免疫化疗后中位无病生存期可达10年以上；T细胞淋巴瘤和 Burkitt淋巴瘤治愈难度较高，但部分患者通过联合靶向药物和造血干细胞移植仍可获得长期缓解。 二、疾病分期与治疗时机 疾病分期直接影响治愈概率。Ⅰ~Ⅱ期早期淋巴瘤（局部病变，无全身扩散）通过化疗、放疗或免疫治疗等综合手段，5年生存率可达80%~95%，部分患者可实现临床治愈；Ⅲ~Ⅳ期晚期淋巴瘤需更复杂的治疗方案，如多药联合化疗、靶向药物联合治疗或造血干细胞移植，约30%~50%患者可达到长期缓解，但治愈难度增加。 三、治疗手段的进步 现代治疗手段显著提升了淋巴瘤的治愈机会。化疗方案如CHOP、R-CHOP等已成为一线标准方案，靶向药物如利妥昔单抗（抗CD20）使B细胞淋巴瘤预后明显改善；免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）在难治性淋巴瘤中显示疗效，部分患者实现完全缓解；造血干细胞移植适用于高危或复发患者，约30%~40%患者可通过该手段获得长期治愈。 四、特殊人群的治疗与注意事项 儿童淋巴瘤需遵循个体化治疗原则，霍奇金淋巴瘤儿童患者采用低毒性方案（如ABVD方案减量）后5年生存率可达85%以上，治疗中需监测生长发育指标；老年患者（≥65岁）因体能状态和合并症可能影响治疗耐受性，优先选择靶向药物联合低剂量化疗，避免药物蓄积毒性；合并糖尿病、心脏病等基础疾病患者需在治疗中密切监测肝肾功能和心血管指标，调整药物剂量以减少相互作用。 五、长期随访与复发管理 治愈后需定期随访，通过PET-CT、超声等影像学检查和血液指标监测早期复发迹象。复发患者可尝试二线化疗、CAR-T细胞治疗或再次造血干细胞移植，部分患者仍可获得长期缓解。
严重贫血指外周血血红蛋白浓度低于特定标准（成年男性<120g/L、成年女性<110g/L），且红细胞携氧能力显著下降，可累及全身多系统，具体症状及特殊人群表现如下： 一、心血管系统症状。1. 心悸与气短：心脏因代偿性增加搏出量出现心悸，活动后或静息状态下均感明显气短，严重时可伴随端坐呼吸（夜间需抬高上半身缓解）。2. 心律失常与心脏结构改变：长期心肌缺氧可诱发窦性心动过速、早搏，甚至心房颤动，病程超过6个月可能出现心脏扩大（超声心动图显示左心室舒张末期内径增大），最终进展为贫血性心脏病及心力衰竭。 二、神经系统症状。1. 头晕与乏力：脑部供氧不足致头晕，体位性头晕（从卧位站起时）明显，日常活动（如爬楼梯、穿衣）后极度乏力，严重时需卧床休息。2. 认知功能损害：儿童表现为注意力不集中、记忆力下降，学习效率降低；成人及老年人因脑缺氧出现反应迟钝、定向力障碍，缺铁性贫血者还可能伴随焦虑、抑郁倾向。 三、呼吸系统症状。呼吸频率加快加深，活动时呼吸急促（静息状态下呼吸频率>20次/分钟），严重时出现胸闷、喘息，长期可因呼吸肌疲劳导致低氧血症。 四、消化系统症状。胃肠黏膜缺氧致消化液分泌减少、蠕动减慢，表现为食欲减退、腹胀、便秘，缺铁性贫血者可因黏膜萎缩出现舌炎（舌面光滑、味觉异常）、口角炎；巨幼细胞性贫血者伴随舌面疼痛、吞咽困难。 五、皮肤黏膜及特殊人群表现。1. 儿童：生长发育迟缓（身高、体重增长低于同龄儿童2个标准差），骨骼造血异常（如肋骨外翻、方颅），缺铁性贫血时指甲呈匙状甲（甲板中央凹陷、边缘翘起）。2. 孕妇：孕期血容量增加（约40%-50%），重度贫血（血红蛋白<70g/L）时妊娠高血压、胎盘早剥风险升高，围产儿死亡率增加2-3倍，产后出血率升高。3. 老年人：因基础疾病（如冠心病、慢性肾病）叠加，贫血症状易与原发病混淆，需结合血常规（血红蛋白、MCV、铁蛋白）、血清维生素B12水平等检查综合判断，避免漏诊。 严重贫血需明确病因（如缺铁、维生素B12缺乏、慢性病等），优先通过营养补充（如含铁食物、叶酸）或药物纠正，特殊人群（儿童、孕妇、老年人）需在医生指导下干预，避免自行用药。
一、血常规可提供白血病相关线索，但不能单独确诊。白血病患者血常规常出现白细胞、红细胞、血小板指标异常，如白细胞计数异常升高或降低、红细胞及血红蛋白减少、血小板减少等，这些异常表现需结合其他检查进一步明确诊断。 1. 血常规常见异常指标及意义：白细胞计数及分类异常表现为白细胞总数升高或降低，同时出现大量异常形态细胞（如原始细胞、幼稚细胞）；红细胞计数及血红蛋白水平下降，可能提示贫血，类型多为正细胞正色素性或小细胞低色素性；血小板计数异常，可表现为明显减少或增多。这些异常在白血病中较为常见，但并非白血病特有，如感染、炎症、其他血液疾病等也可能引发类似变化。 2. 白血病典型血常规表现：急性白血病常表现为白细胞总数显著升高（常>10×10^9/L），原始及幼稚细胞比例增加，红细胞和血小板计数明显降低；慢性粒细胞白血病患者白细胞计数可异常增高（常>20×10^9/L），以中晚幼粒细胞为主，血小板早期可升高；急性早幼粒细胞白血病患者血小板多显著减少（<60×10^9/L），白细胞可正常或轻度升高，血涂片可见大量异常早幼粒细胞。 3. 血常规的局限性：血常规异常不能作为白血病的确诊依据，需进一步检查血涂片镜检观察细胞形态、骨髓穿刺及骨髓活检明确造血组织病变、染色体核型分析及基因检测（如融合基因检测）等。例如，骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等疾病也可能出现类似血常规表现，需通过骨髓检查鉴别。 4. 特殊人群的注意事项：儿童白血病患者早期血常规异常可能不典型，如仅表现为轻度贫血或血小板减少，易被忽视，需动态监测；老年人白血病患者常伴随基础疾病（如高血压、糖尿病），血常规异常可能与基础病或感染相关，需结合临床症状综合判断；有白血病家族史、长期接触化学物质（如苯及其衍生物）或辐射的人群，若血常规持续异常，应尽快进行骨髓检查等进一步评估。 5. 检查建议：高危人群建议定期（如每年）进行血常规检查，重点关注白细胞、红细胞、血小板指标及血涂片细胞形态，若出现不明原因的异常，及时就医并进行骨髓穿刺等检查。健康人群若血常规发现异常，无需过度焦虑，需由医生结合症状、病史及其他检查结果综合判断。
血友病A和B均为X连锁隐性遗传性凝血功能障碍性疾病，核心区别在于缺乏的凝血因子类型不同，血友病A因凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B因凝血因子Ⅸ缺乏。 一、致病基因与凝血因子缺乏类型。血友病A由X染色体上F8基因缺陷导致，使凝血因子Ⅷ（FⅧ）合成减少或功能异常；血友病B由F9基因缺陷导致，使凝血因子Ⅸ（FⅨ）合成减少或功能异常。两者缺乏的凝血因子类型直接决定了临床出血表现及治疗靶点差异。 二、发病率与遗传方式。血友病A在血友病患者中占比约80%-85%，男性发病率约1/5000-1/10000；血友病B占比约15%-20%，男性发病率约1/25000-1/30000。两者均为X连锁隐性遗传，女性为携带者（携带率分别约1/5000和1/25000），男性为患者，女性患者罕见（需两条X染色体均存在突变）。 三、临床表现差异。两者均表现为自发性或创伤后出血难止，以关节、肌肉、颅内等部位出血常见。血友病A因FⅧ活性更低，出血倾向更重，关节出血（血友病性关节炎）发生率及严重程度更高，可导致关节畸形；血友病B出血症状相对较轻，但重型病例（FⅨ：C<1%）也可出现严重出血。反复出血可引发贫血、疼痛、活动受限等并发症，且血友病A患者长期出血易出现血肿压迫神经，增加瘫痪风险。 四、诊断方法。需检测凝血功能指标，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，结合凝血因子活性测定（FⅧ：C或FⅨ：C降低）确诊。基因检测可明确突变类型，辅助分型及遗传咨询，尤其适用于携带者筛查和产前诊断。鉴别诊断时，血友病A患者的APTT不能被正常血浆纠正，而血友病B可通过纠正试验进一步区分。 五、治疗原则。以补充缺乏的凝血因子为主，血友病A采用重组FⅧ浓缩物或凝血酶原复合物，血友病B采用重组FⅨ浓缩物或凝血酶原复合物。急性出血时根据出血部位和严重程度调整剂量，预防治疗（如儿童患者）可定期补充凝血因子以维持因子水平，减少出血频率。特殊人群需注意：女性携带者通常无明显出血症状，无需常规补充；儿童患者建议尽早开始预防治疗，以减少关节病变；老年患者需监测血栓风险，避免低龄儿童使用药物，优先非药物干预（如物理治疗）。
孕期贫血对孩子的影响主要包括增加早产与低出生体重风险、影响体格及神经发育、降低免疫力、长期健康风险升高，具体表现为出生后生长迟缓、认知发育落后及感染易感性增加。 一、早产与低出生体重风险增加。孕期贫血（尤其是缺铁性贫血）会降低胎盘供氧能力及营养物质输送效率，导致胎儿宫内生长受限。多项临床研究显示，孕期血红蛋白<110g/L的孕妇，新生儿早产（妊娠<37周）发生率较正常水平增加1.8-2.2倍，低出生体重（<2500g）风险升高2.1倍，其中重度贫血（血红蛋白<90g/L）风险更高。 二、新生儿体格与神经发育迟缓。孕期铁储备不足会直接影响胎儿铁代谢，出生后1-2岁内若铁摄入未及时补充，易出现缺铁性贫血，导致体重增长速度较正常儿童慢15%-20%，身高增长滞后0.5-1.0cm/年。神经发育层面，铁作为脑白质髓鞘形成的关键营养素，孕期严重缺铁（血清铁蛋白<20μg/L）的母亲所生儿童，在5岁时认知测试（如韦氏儿童智力量表）得分较正常儿童低8-12分，语言理解能力及注意力评分降低10%-15%。 三、新生儿免疫力下降与感染风险升高。孕期贫血导致母体免疫细胞活性降低，中性粒细胞及淋巴细胞功能受抑制，新生儿出生后抗感染能力下降。研究显示，孕期中度贫血（血红蛋白90-109g/L）的新生儿，呼吸道感染发生率增加28%，胃肠道感染风险升高35%；重度贫血（血红蛋白<90g/L）时，感染性疾病（如肺炎、败血症）发病率较正常孕妇后代高40%-50%。 四、长期健康风险累积。孕期贫血对孩子的影响具有持续性，有追踪研究显示，母亲孕期缺铁性贫血者所生儿童，10岁后代谢综合征（肥胖、高血压、血脂异常）发生率较正常儿童高2.3倍，心血管疾病风险增加1.7倍，这与宫内铁缺乏导致的血管内皮功能异常及胰岛素敏感性下降相关。 特殊人群提示：有多次妊娠史、素食、月经过多或慢性失血史的孕妇，需在孕期12周、24周、36周进行血常规筛查，若血红蛋白<110g/L应及时干预，优先通过增加红肉、动物肝脏等富含铁食物摄入，必要时补充铁剂或叶酸制剂，以降低对胎儿的不良影响。