广州市妇女儿童医疗中心儿科
简介：
新生儿常见疾病，危重症等疾病的诊治。
副主任医师儿科
新生儿阻塞性黄疸是因胆汁排泄通路受阻，胆红素逆流入血引发的黄疸，主要分为肝内和肝外梗阻两类，需及时干预避免严重并发症。 一、肝外胆道梗阻（最常见病因） 胆道闭锁是新生儿阻塞性黄疸最核心的肝外梗阻类型，病因未完全明确，可能与胚胎期胆道发育停滞、宫内感染或免疫攻击相关。患儿出生后黄疸持续加重，大便由黄转浅灰至陶土色，尿色深黄，未治疗3-6个月可进展为肝硬化。诊断依赖超声、肝功能及腹腔镜探查，早期（<60天）行Kasai手术（肝门空肠吻合术）可改善预后。 二、其他肝外结构异常梗阻 包括胆道狭窄（先天性胆管发育薄弱）、胆胰管连接异常（胰液反流入胆管）、胆总管囊肿（扩张胆管压迫胆汁流）等。此外，新生儿期腹部肿瘤、肿大淋巴结等压迫也可致梗阻，但临床罕见。需通过MRCP（磁共振胰胆管成像）明确梗阻部位，手术重建胆道为主要治疗手段。 三、肝内胆汁淤积性疾病 因肝细胞或胆管功能缺陷导致胆汁排泄障碍。如Alagille综合征（常染色体显性遗传），伴胆管发育不良、特征性“蝴蝶椎”X线表现及心血管畸形；α1-抗胰蛋白酶缺乏症因蛋白酶抑制功能异常，致胆汁黏稠淤积。诊断需肝活检、基因检测，治疗以熊去氧胆酸利胆、营养支持为主。 四、代谢与综合征性梗阻 胆汁黏稠综合征多见于早产儿或溶血性疾病患儿，胎粪排出延迟、羊水粪染者风险高，胆汁浓缩黏稠阻塞小叶间胆管。囊性纤维化（CFTR基因突变）因胰液黏稠致胰管梗阻，继发胆汁排泄障碍。此类患儿需结合胎便史、家族史及腹部CT鉴别。 五、感染与炎症相关梗阻 宫内感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可致胎儿胆管发育障碍；围产期败血症引发的胆管炎、肝炎，可造成胆管狭窄或闭塞。患儿常伴发热、肝脾肿大，需通过病毒学PCR检测、肝功能ALT/AST升高及腹部超声鉴别，优先抗感染治疗，必要时手术解除梗阻。 注意事项：孕期感染、早产、胎粪排出延迟等高危因素需警惕，诊断后需多学科协作（小儿外科、肝病科）制定治疗方案，避免盲目用药，强调早期干预对预后的决定性作用。
新生儿黄疸指数（血清胆红素值）是衡量新生儿黄疸严重程度的重要指标，反映血液中胆红素浓度水平，通过检测可辅助判断病理性黄疸风险并指导干预。 定义与本质 黄疸指数本质是新生儿血清中胆红素的浓度，以μmol/L或mg/dL为单位。胆红素由红细胞分解代谢产生，新生儿肝脏代谢能力弱、胆红素生成相对旺盛，易出现皮肤黏膜黄染，黄疸指数检测可量化胆红素水平，是评估黄疸性质的关键指标。 正常范围与病理性判断 新生儿黄疸指数正常范围因日龄、胎龄及出生体重而异：足月儿生后24小时内＜6mg/dL（102.6μmol/L），2-3天达峰值（通常＜12.9mg/dL，221μmol/L）；早产儿正常范围稍高，峰值＜15mg/dL（256μmol/L）。若胆红素值超过上述标准，或每日上升＞5mg/dL（85μmol/L），则提示病理性黄疸可能，需警惕核黄疸等并发症。 检测方法与临床意义 黄疸指数检测分两种：经皮胆红素仪无创筛查（床旁快速评估），静脉血清胆红素测定为金标准（精确反映水平）。临床通过动态监测黄疸指数变化，结合日龄、伴随症状（如拒乳、嗜睡），判断是否需蓝光照射、换血治疗等干预措施，尤其对早产儿、低出生体重儿需密切监测。 常见原因与高危因素 生理性黄疸与胆红素代谢特点相关（7-10天自行消退）；病理性黄疸多因溶血病（ABO/Rh血型不合）、感染、胆道梗阻、母乳性黄疸等。高危因素包括早产儿、低出生体重儿、窒息、败血症等，需警惕胆红素快速升高导致神经损伤。 处理原则与特殊人群注意事项 生理性黄疸无需特殊治疗，加强喂养促进排便即可；病理性黄疸需蓝光照射（胆红素＞15mg/dL时常用），严重者换血治疗。特殊人群中，早产儿需严格控制胆红素水平（避免血脑屏障损伤）；母乳喂养婴儿若指数持续升高，需排除母乳性黄疸，必要时暂停母乳观察。 总结：黄疸指数是新生儿黄疸的核心评估工具，家长需关注日龄变化，配合医生动态监测，病理性黄疸需及时干预，以降低远期神经损伤风险。
新生儿出生时头发、眉毛全白被诊断为白化病，这是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致黑色素合成障碍的常染色体隐性遗传病，以全身色素脱失为核心特征。 疾病本质与遗传模式 白化病（Oculocutaneous Albinism，OCA）是一组遗传性黑素合成障碍疾病，以皮肤、毛发、虹膜色素缺乏为典型表现。主要遗传方式为常染色体隐性遗传，与TYR、OCA2等10余种基因相关，其中TYR基因突变占OCA1型约90%。全球发病率约1/1万-1/2万，我国人群携带者频率约1/150，近亲结婚会增加发病风险。 发病机制 黑素体形成依赖酪氨酸酶，该酶将酪氨酸转化为多巴，进而合成黑色素。白化病患者因TYR等基因功能突变，导致酪氨酸酶活性缺乏或降低，黑素合成通路完全阻断。全身黑素细胞无法生成黑色素，引发毛发、皮肤、虹膜色素完全缺失，部分类型（如OCA1）可伴发耳聋，因内耳黑素细胞参与听觉传导。 新生儿期典型表现 毛发（头发、眉毛、睫毛等）完全无色素，呈白色或淡黄色，质地偏干硬；皮肤异常白皙，因缺乏色素屏障易晒伤，出现红斑、脱皮；虹膜呈淡蓝色或灰色，瞳孔透见眼底血管，畏光、对光线敏感，暴露后易刺痛流泪。 诊断与鉴别要点 诊断以临床表现为核心，新生儿毛发完全色素脱失是关键线索。需结合基因测序（明确TYR/OCA2等突变）、皮肤镜观察黑素细胞分布，必要时行眼科检查排除白内障、视网膜病变。鉴别需排除白癜风（后天性、边界清晰）、斑驳病（局限性色素脱失，常累及额部）。 治疗与长期管理 目前无根治药物，以预防并发症为主：①严格防晒：使用SPF≥50广谱防晒霜、遮阳帽、太阳镜；②皮肤护理：每日保湿，避免摩擦损伤；③眼部保护：佩戴防紫外线眼镜，定期眼科随访；④药物辅助：必要时外用他克莫司软膏等钙调磷酸酶抑制剂。婴幼儿需家长密切监测，1岁后定期筛查皮肤癌风险。 特殊提示：白化病患者需长期防晒和眼部保护，避免强光暴露，定期皮肤科、眼科随访，及时发现皮肤癌变或眼部并发症。
新生儿3天黄疸值191（需明确单位），若为μmol/L（约11.2mg/dL），处于生理性黄疸正常范围上限，需动态监测；若为mg/dL则显著偏高，需警惕病理性黄疸。 黄疸值单位与临床意义 血清胆红素常用单位为μmol/L（国内）或mg/dL（国际），1mg/dL=17.1μmol/L。191μmol/L（约11.2mg/dL）接近足月儿生理性黄疸峰值（221μmol/L/12.9mg/dL），191mg/dL则远超正常范围，需以检测报告单位为准判断是否异常。 生理性与病理性黄疸判定 根据《新生儿高胆红素血症诊疗指南》，生理性黄疸多2-3天出现，4-5天达峰，早产儿消退延迟。足月儿SB<221μmol/L（12.9mg/dL）、早产儿<257μmol/L（15mg/dL）为生理性；若SB>257μmol/L（15mg/dL）、每日上升>85μmol/L（5mg/dL），或伴随早发性/迟发性黄疸、结合胆红素>34μmol/L（2mg/dL），需警惕病理性。 干预指征与核心措施 若191μmol/L（11.2mg/dL）为足月儿，建议增加喂养频率（每日≥8次），促进排便排黄；若为早产儿或SB持续升高，需经皮测胆或血清胆红素监测，必要时蓝光治疗（一线方案），可考虑益生菌调节肠道菌群（具体遵医嘱）。 日常护理与监测 喂养：坚持母乳喂养，每日哺乳8-12次，保证每日6-8次有效排尿（减少胆红素肠肝循环）；2.监测：观察黄染范围（面部→躯干→四肢进展），记录SB动态变化；3.环境：避免强光直射，保持室温22-26℃，防止低体温影响代谢。 特殊人群注意事项 早产儿、低体重儿、溶血病患儿，即使SB<257μmol/L（15mg/dL），也需48小时内监测；合并感染、窒息、低血糖者，优先治疗原发病，再评估黄疸风险，必要时提前干预。 （注：本文基于临床研究，具体干预需由医生结合日龄、体重、高危因素综合判断，药物使用需遵医嘱。）
新生儿黄疸与吃母乳的关系需区分类型，晚发型母乳性黄疸与母乳成分相关，多数为良性，病理性黄疸需排除其他病因。 一、母乳性黄疸的分类与成因 母乳性黄疸分为早发型（生后1-4天）和晚发型（生后1周左右）。早发型与喂养不足、排便少有关；晚发型（母乳性黄疸核心类型）与母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性升高相关，该酶可促进肠道胆红素重吸收，导致血胆红素水平升高。研究显示，晚发型母乳性黄疸发生率约10%-30%，尤其多见于纯母乳喂养婴儿。 二、母乳性黄疸的典型特征 表现为：黄疸于生后3-5天出现，2周左右达高峰，持续2-3周（纯母乳）或延长至12周（混合喂养）；婴儿吃奶正常、体重增长满意、大小便颜色正常（非陶土色），无嗜睡、拒奶等异常症状。 三、科学诊断需排除病理性黄疸 母乳性黄疸需排除感染（如败血症）、溶血性疾病（ABO/Rh溶血）、胆道闭锁（大便陶土色）、甲状腺功能减退等病理性因素。临床可通过监测胆红素值（纯母乳足月儿一般不超过15mg/dl）、观察伴随症状判断，必要时结合超声检查排除胆道疾病。 四、处理原则与应对措施 喂养调整：增加哺乳频率（每日≥8-12次），保证奶量（每日增重≥20g），促进胆红素排出； 安全干预：每日暴露皮肤（臀部、背部）晒太阳10-15分钟（避免直射眼，夏季间隔1小时），或在医生指导下使用益生菌（如双歧杆菌）辅助缓解； 就医指征：胆红素值＞18mg/dl、婴儿拒奶/嗜睡/体重下降，需及时蓝光治疗，暂不停母乳（仅严重时遵医嘱停母乳24-48小时）。 五、特殊人群注意事项 早产儿、低体重儿（＜2500g）及合并溶血病史新生儿，母乳性黄疸风险更高，需每日监测胆红素；母乳喂养困难（如乳头混淆）者，可在医生指导下短期添加配方奶（每次10-30ml）过渡，避免过度停母乳。 总结：母乳性黄疸是良性现象，多数无需停母乳，通过科学喂养与监测即可缓解。若对黄疸程度存疑，建议及时联系儿科医生评估，避免盲目干预。