广州市妇女儿童医疗中心儿科
简介：
新生儿常见疾病，危重症等疾病的诊治。
副主任医师儿科
新生儿黄疸主要因胆红素代谢异常导致，常见原因包括生理性胆红素代谢特点、溶血性疾病、感染、胆道系统异常及母乳性黄疸等，临床需结合病因分类处理。 生理性黄疸 新生儿胆红素代谢特点所致：红细胞寿命短（70-90天）、肝脏葡萄糖醛酸转移酶活性低、肠道菌群未建立致胆红素肠肝循环增加，血清胆红素在生后2-3天达高峰（足月儿＜12.9mg/dl，早产儿＜15mg/dl），无伴随症状，7-10天自然消退，早产儿可延迟至3-4周，预后良好。 溶血性疾病 ABO/Rh血型不合为主要病因：母O型、子A/B型易发生ABO溶血，母Rh阴性、子Rh阳性易发生Rh溶血，红细胞大量破坏使胆红素生成激增，血清胆红素快速升高（＞15mg/dl），严重时伴贫血、肝脾肿大，需换血治疗预防核黄疸。 感染因素 宫内感染（TORCH综合征：巨细胞病毒、风疹病毒等）或生后感染（败血症、尿路感染），炎症抑制肝细胞酶活性，减少胆红素结合与排泄，表现为黄疸伴发热/低体温、吃奶差、嗜睡，需抗感染+光疗干预，避免胆红素脑病。 胆道系统异常 胆道闭锁（胆汁排泄完全受阻）：生后2周黄疸加重，直接胆红素显著升高（＞2mg/dl），大便陶土色、尿深黄，需Kasai手术重建胆道；胆汁黏稠综合征因胆汁黏稠阻塞排泄，表现为直接胆红素升高，需激素/利胆治疗。 母乳性黄疸 分早发型（喂养不足致肠道菌群未建立，胆红素肠肝循环增加）和晚发型（母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶促进胆红素重吸收），停母乳1-2天黄疸明显减轻，无其他症状，预后良好，无需停母乳可继续喂养。 特殊人群注意：早产儿、低体重儿血脑屏障脆弱，需生后24小时内监测胆红素；母亲Rh阴性者产前需备血，避免新生儿Rh溶血病；新生儿2周后黄疸未退需排查胆道闭锁。 药物提示：常用退黄药物包括茵栀黄、益生菌，需医生评估后使用，禁止自行用药。
新生儿采足跟血是通过采集新生儿足跟部位的外周血，利用串联质谱等技术开展遗传代谢病筛查，以早期发现先天性遗传代谢性疾病，实现早诊断、早干预，降低致残率。 筛查目的与必查项目 该筛查是我国《新生儿疾病筛查管理办法》规定的核心项目，必查疾病包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等。这些疾病早期多无明显症状，但若未干预，可能导致智力障碍、器官损伤等不可逆后果。临床研究表明，早期干预可使患儿预后接近正常，如CH患儿终生补充左甲状腺素后，智力发育无显著差异。 最佳采血时间 采血需在新生儿出生满48小时后、哺乳至少6次进行，确保样本含足够代谢产物，避免因空腹或未哺乳导致假阴性。早产儿、低体重儿需遵医嘱适当延迟（通常≥72小时），或根据体重、胎龄调整，以保证检测准确性。 筛查技术与项目覆盖 采用高效液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术，单次检测可筛查40余种遗传代谢病，覆盖氨基酸代谢病（如枫糖尿病）、有机酸代谢病（如丙酸血症）、内分泌疾病（如先天性肾上腺皮质增生症）及红细胞酶病（如G6PD缺乏症）等。部分地区根据疾病流行率增加可选项目（如同型半胱氨酸血症）。 结果解读与干预流程 血样由第三方实验室检测，初筛阳性者需48小时内复查（如串联质谱复查、基因检测），确诊后由儿童保健科或遗传科医生制定干预方案。例如，PKU患儿需终生采用低苯丙氨酸饮食；CH患儿需补充左甲状腺素（药物名称不指导服用），早期干预可避免严重并发症。 特殊人群注意事项 采血后需按压止血并保持局部清洁，24小时内避免沾水防感染。早产儿、低体重儿需与儿科医生沟通调整筛查时机；家长需提供准确病史（如家族遗传史），以便综合判断。若筛查异常，建议尽快转诊至有遗传代谢病诊疗资质的医院，避免延误治疗。
新生儿出生19天黄疸未退且胆红素12.4mg/dL，需警惕病理性黄疸可能，建议尽快就医明确原因。 黄疸消退延迟的性质判断 足月儿生理性黄疸通常2周内消退，早产儿可延至4周。19天（足月儿）黄疸未退且胆红素12.4mg/dL（接近12.9mg/dL的病理性诊断临界值），需排除感染、胆道疾病等病理因素，避免延误诊治。 常见致病原因 ① 晚发性母乳性黄疸：多在2-4周出现，无伴随症状，胆红素多＜15mg/dL，停母乳1-2天胆红素可下降30%-50%； ② 感染因素：如败血症、尿路感染，常伴发热、吃奶差、体重不增； ③ 胆道问题：胆道闭锁或胆汁淤积时，大便呈陶土色、尿色深黄，需紧急排查； ④ 甲状腺功能减退：TSH升高导致代谢减慢，黄疸消退延迟，需结合甲状腺功能检查。 需立即就医的警示信号 若宝宝出现吃奶差、体重不增、精神萎靡、嗜睡、发热、大便灰白色（陶土色）、尿色加深等症状，提示病理性黄疸，需24小时内就诊，避免发生核黄疸风险。 检查与干预建议 就医后需查肝功能（区分直接/间接胆红素升高）、血常规、血型、TSH等，明确病因： 确诊母乳性黄疸：可继续母乳喂养，增加喂养频率（每日≥8次）促进排便，必要时医生指导下暂停母乳观察胆红素变化； 药物辅助：益生菌（如双歧杆菌）可辅助排便，不建议自行用药。 特殊人群注意事项 早产儿、低出生体重儿：黄疸消退延迟风险更高，胆红素＞10mg/dL需密切监测； 高危儿（如胆道畸形家族史）：优先排查病理因素，避免延误治疗； 母乳喂养妈妈：无需停母乳，避免焦虑，坚持按需喂养，保证每日排便≥1次（棕色软便）。 提示：12.4mg/dL胆红素值需结合宝宝精神状态、吃奶情况及直接/间接胆红素比例综合判断，建议尽快联系儿科医生，完善检查后再针对性处理。
新生儿黄疸值15mg/dl是否严重，需要综合考虑宝宝的日龄、胎龄、高危因素等。一般情况良好时通常不严重，存在高危因素时可能比较严重，医生会根据具体情况制定治疗方案。 1.日龄：胆红素值通常会在生后2~3天出现，5~7天达到高峰，足月儿一般在2周内消退，早产儿可延迟到3~4周。如果宝宝是早产儿，或者胆红素值是在生后24小时内就出现了，那么15mg/dl可能就比较严重。 2.胎龄：胎龄越小的宝宝，胆红素值越高，越容易发生胆红素脑病。如果宝宝是极低出生体重儿（<1500g）或超低出生体重儿（<1000g），那么15mg/dl可能就需要引起重视。 3.有无高危因素：胆红素值还与宝宝的高危因素有关，比如窒息、缺氧、酸中毒、感染、低血糖、低体温等。如果宝宝存在这些高危因素，胆红素值15mg/dl也可能提示病情比较严重。 4.其他：胆红素值还会受到一些因素的影响，比如喂养情况、药物、标本采集时间等。如果宝宝吃奶好、精神好，胆红素值是在安静状态下采集的，那么15mg/dl可能就不需要特殊处理；如果宝宝吃奶差、精神萎靡，胆红素值是在剧烈哭闹或活动后采集的，那么可能需要进一步检查和治疗。 一般来说，对于足月儿，胆红素值15mg/dl可以先观察，让宝宝多吃多拉，促进胆红素排泄。同时，可以每天监测胆红素值，了解胆红素的动态变化。如果胆红素值继续升高，或者出现了精神萎靡、吃奶差、抽搐等异常表现，就需要及时就医，进行蓝光治疗等干预措施。对于早产儿或存在高危因素的宝宝，胆红素值15mg/dl就需要引起重视，及时就医，遵医嘱进行治疗。 需要注意的是，胆红素值只是一个参考指标，医生还会根据宝宝的具体情况进行综合判断，并制定个性化的治疗方案。家长要密切观察宝宝的情况，如有异常及时就医。同时，要按照医生的建议进行喂养和护理，帮助宝宝尽快恢复健康。
新生儿第一个月平均体重增长1.0-1.5公斤为正常范围，具体因性别、出生体重及喂养情况存在个体差异。 正常增长范围与性别差异 足月儿满月体重较出生体重增长1.0-1.5公斤，其中男婴平均增长1.2-1.5公斤，女婴1.0-1.3公斤；早产儿（低出生体重儿）增长稍缓，满月体重通常达2.5-3.0公斤，具体需结合出生体重调整（如出生体重2.5kg的早产儿，满月增长0.7-1.0kg为正常）。 生理性体重变化规律 新生儿出生后3-5天因排出胎便、水分丢失出现生理性体重下降，幅度≤出生体重10%（如出生3.0kg，下降不超过0.3kg）；第5-10天恢复出生体重，之后随喂养持续增长，母乳充足时每周增重约200-300克，配方奶喂养增长稍快但需控制总量。 喂养方式与增长速度 母乳充足的纯母乳喂养儿，每日排尿≥6次、排便2-4次（胎便排净后转为黄色软便）提示喂养有效；配方奶喂养需按150-180ml/kg体重计算奶量，避免因过度喂养导致体重增长超1.5kg/月（巨大儿风险），或喂养不足（满月增长＜0.5kg）。 异常情况与医学干预 若满月体重增长＜0.5kg（足月儿）或＜0.7kg（早产儿），多提示喂养不足，需排查奶量或喂养方法；体重异常快速增长（每日＞300克）或持续下降超10%，需警惕疾病（如感染、高胆红素血症），应及时就医。 促进健康增长的关键措施 坚持纯母乳喂养至6个月，按需喂养（母乳充足时无需定时）；每日补充维生素D 400IU（早产儿遵医嘱增加至800IU）；观察宝宝吃奶后睡眠质量（稳定2-3小时）及排便规律，避免过早添加辅食或过度包裹影响活动。 （注：若满月体重增长＜0.3kg（早产儿）或＜0.8kg（足月儿），或伴随拒奶、哭闹、尿量明显减少等，需立即就医排查喂养、代谢或疾病问题。）