广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、低磷血症和骨质松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验。
主任医师
孕期甲减（包括临床甲减和亚临床甲减）对胎儿存在明确不良影响，主要累及神经认知发育、生长发育及妊娠结局，需通过早筛查、早干预降低风险。 一、对胎儿的主要影响 1. 神经认知发育：甲状腺激素是胎儿脑发育关键调控因子，临床甲减时胎儿甲状腺激素供应不足，导致神经元增殖、迁移及髓鞘形成障碍，增加儿童期智商降低、注意力缺陷、语言能力落后风险。亚临床甲减虽TSH升高、FT4正常，但仍可能影响海马区发育，增加未来学习能力下降概率，尤其TPOAb阳性者风险更高。 2. 生长发育：甲减干扰生长激素分泌及作用，导致胎儿宫内生长受限，低出生体重、身长偏短发生率升高，部分儿童期可能出现生长迟缓。 3. 妊娠并发症：临床甲减孕妇流产、早产、胎盘早剥风险增加2~3倍，新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖发生率升高，TPOAb阳性者上述风险进一步叠加。 二、关键诊断指标及临床意义 1. 血清促甲状腺激素（TSH）：孕早期正常范围0.1~2.5mIU/L，超2.5mIU/L提示亚临床甲减，超4.0mIU/L诊断临床甲减；孕中晚期TSH正常范围可适当放宽至0.2~3.0mIU/L。 2. 游离甲状腺素（FT4）：反映甲状腺激素生物活性，FT4<12pmol/L提示甲状腺功能不足，即使TSH正常，FT4降低也可能影响胎儿神经发育，TPOAb阳性时需结合FT4动态评估。 三、治疗原则及干预措施 1. 药物治疗：左甲状腺素钠片为首选替代治疗药物，目标将TSH控制在0.1~2.5mIU/L（早孕期）、0.2~3.0mIU/L（中晚孕期），FT4维持在正常范围下限以上。用药需个体化，由医生根据血清指标调整剂量。 2. 非药物干预：TPOAb阳性孕妇每日碘摄入推荐230μg，避免过量或不足；有甲状腺疾病史者孕前需评估甲状腺功能，甲状腺手术史者需监测TSH变化，避免过度补碘或低碘饮食。 四、高危人群及筛查建议 1. 高危人群：有自身免疫性甲状腺疾病史（如桥本甲状腺炎）、甲状腺手术史、既往流产/早产史、TPOAb阳性者，需在首次产检时完成甲状腺功能筛查；肥胖（BMI≥28）、糖尿病、家族甲状腺疾病史孕妇风险升高，建议增加筛查频率。 2. 筛查时机：所有孕妇建议早孕期（孕8周前）完成首次TSH、FT4及TPOAb检测，确诊甲减者每4~6周复查，根据指标调整药物剂量，分娩前2周评估TSH水平，确保产后哺乳期甲状腺功能稳定。 五、特殊人群温馨提示 有甲状腺疾病史孕妇孕前应将TSH控制在<2.5mIU/L再妊娠；孕期出现疲劳、怕冷、便秘等症状需警惕甲减，及时就医；新生儿若母亲孕期未规范治疗甲减，需在出生后48小时内监测TSH、FT4，避免新生儿甲减漏诊延误神经发育干预。
甲状腺肿大的危害主要包括局部压迫症状、甲状腺功能异常、代谢紊乱、生长发育影响及心理社会问题，长期未控制还可能增加并发症风险。 一、局部压迫症状 1. 气管压迫：甲状腺肿大超过正常体积（成人通常>25g）时，可压迫气管导致气道狭窄，表现为活动后气促、吸气性呼吸困难，严重时出现窒息风险。临床数据显示，约15%~20%的中重度肿大患者（甲状腺Ⅱ°~Ⅲ°肿大）会出现压迫症状，尤其当肿大累及气管软骨环时风险更高。 2. 食管压迫：肿大甲状腺压迫食管可引起吞咽困难，固体食物通过时明显，液体吞咽相对轻松，长期可导致营养不良，多见于肿大持续6个月以上的患者。 3. 喉返神经压迫：压迫单侧喉返神经导致声音嘶哑、饮水呛咳；双侧压迫可引发失声及严重呼吸困难，需紧急处理。 二、甲状腺功能异常相关危害 1. 甲亢相关并发症：弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）常伴弥漫性甲状腺肿大，未控制的甲亢可引发心律失常（如房颤）、心力衰竭、骨质疏松，严重时出现甲亢危象（死亡率约20%）。研究显示，甲亢患者甲状腺肿大程度与甲亢控制难度呈正相关，肿大体积每增加10g，甲亢症状缓解率降低约8%。 2. 甲减相关影响：慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）可导致甲状腺组织破坏，表现为甲状腺弥漫性肿大伴甲减，儿童患者可能出现生长迟缓、骨龄落后、智力发育迟缓，成人则表现为怕冷、便秘、血脂异常，长期未治疗者心血管疾病风险升高2~3倍。 三、甲状腺炎与恶性病变风险 1. 亚急性甲状腺炎：病毒感染引发的甲状腺肿大伴疼痛、发热，急性期需激素治疗，延误治疗可能导致永久性甲减（发生率约5%~10%）。 2. 甲状腺结节恶变：结节性甲状腺肿患者中，约5%~10%可能发展为甲状腺癌，尤其长期存在的孤立性结节（直径>2cm）需警惕，需结合超声特征（如低回声、边界不清）及细针穿刺活检评估风险。 四、特殊人群影响 1. 儿童青少年：碘缺乏或自身免疫因素导致的甲状腺肿大，若未及时干预，可导致生长发育停滞（如身高增长缓慢）、骨龄落后，女孩可能出现月经初潮推迟。数据显示，缺碘地区儿童甲状腺肿大患者中，甲状腺激素水平低下者智力发育商（IQ）较正常儿童低5~8分。 2. 孕妇：孕期甲状腺肿大（尤其是合并甲亢/甲减）可增加早产、流产风险，胎儿神经发育异常发生率升高，需在孕早期（1~12周）筛查TSH、FT4及TPOAb，根据指南推荐的甲状腺功能指标调整治疗方案。 五、心理与生活质量下降 长期颈部肿大导致外观焦虑，约35%患者出现社交回避行为，焦虑自评量表（SAS）评分较普通人群升高20%~30%，抑郁障碍发生率增加1.5倍，需结合心理疏导及社交支持改善生活质量。
甲状腺光点稍粗不等于确定患有甲亢。甲状腺光点稍粗是超声检查中对甲状腺实质回声特征的描述，提示甲状腺组织可能存在细微结构改变，而甲亢是甲状腺激素合成与分泌过多导致的功能异常状态，两者病理机制不同，需结合多项指标综合判断。 1. 甲状腺光点稍粗的常见原因： -弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）：甲亢最常见病因，超声表现常为甲状腺弥漫性肿大，光点增粗、回声减低，伴血流信号丰富（火海征），约80%~90%患者超声可显示此类特征。 -桥本甲状腺炎（慢性淋巴细胞性甲状腺炎）：自身免疫性疾病，早期或亚临床阶段甲状腺功能可正常，超声常表现为光点增粗、回声减低，伴甲状腺包膜完整，后期可进展为甲状腺功能减退。 -正常生理变异：部分健康人群（尤其年轻女性、青春期或妊娠期女性）因甲状腺组织生理性充血或碘代谢波动，可能出现暂时性光点稍粗，无病理意义。 -其他甲状腺疾病：如亚急性甲状腺炎早期、甲状腺轻度炎症或碘摄入异常（如高碘饮食）也可能导致类似超声表现。 2. 需结合甲状腺功能指标判断： -甲状腺功能亢进（甲亢）的诊断需满足：血清促甲状腺激素（TSH）降低，游离三碘甲状腺原氨酸（游离T3）、游离甲状腺素（游离T4）升高，同时伴典型临床症状（心悸、多汗、体重下降等）。仅超声光点稍粗无法确诊甲亢，需同步检测甲状腺功能指标。 -若甲状腺功能正常（TSH、游离T3、游离T4均在正常范围），单纯光点稍粗可能为生理性或轻微炎症，无需特殊治疗，定期复查即可。 3. 特殊人群的注意事项： -孕妇：孕期甲状腺激素水平波动较大，生理性甲状腺肿大可能导致超声表现类似光点稍粗，需结合TSH、T3、T4动态监测，避免因过度检查增加辐射暴露风险。 -老年人：甲状腺组织随年龄增长可能出现退行性改变，光点稍粗若不伴功能异常，通常无需干预，重点关注基础疾病（如高血压、糖尿病）对甲状腺代谢的影响。 -有自身免疫病史者：如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎患者，需警惕桥本甲状腺炎合并其他自身免疫病，建议每6~12个月复查甲状腺超声及功能指标。 4. 临床处理建议： -首次发现光点稍粗者，建议1~3个月内复查甲状腺超声及甲状腺功能（TSH、游离T3、游离T4），明确是否存在动态变化。 -若合并甲亢症状（如持续性心动过速、体重下降），需进一步检查促甲状腺激素受体抗体（TRAb）以排除Graves病，必要时行甲状腺核素扫描明确诊断。 -优先采用非药物干预：如规律作息、避免高碘饮食（海带、紫菜等）、减少精神压力，通过生活方式调整改善甲状腺微环境。 -低龄儿童（＜12岁）若超声提示光点稍粗，需谨慎使用抗甲状腺药物，优先通过动态观察甲状腺功能变化决定是否干预。
甲状腺结节的治疗需依据结节性质、大小及患者整体情况综合决策，多数良性结节以定期随访为主，恶性结节需手术及辅助治疗，特殊人群需个体化处理。 一、明确结节性质是治疗前提 1. 超声检查为基础诊断手段，通过TI-RADS分类评估结节恶性风险，分类≥4类时需警惕。多项研究显示，TI-RADS 4类结节恶性率约2-10%，5类及以上约50-90%。 2. 细针穿刺活检（FNA）是确诊关键，对超声提示可疑恶性或4类及以上结节推荐进行，FNA诊断准确率达95%以上，可明确细胞类型及良恶性，指导后续治疗方向。 二、良性结节的处理策略 1. 低风险结节（TI-RADS 1-3类、无明显症状、体积＜2cm）：以定期随访为主，每6-12个月超声复查，监测结节大小及形态变化，观察期间结节稳定无需干预。 2. 高风险良性结节：出现压迫症状（吞咽/呼吸困难）、外观肿大（直径＞3cm）或合并甲亢时需干预。甲亢时可使用抗甲状腺药物（如甲巯咪唑），但需结合甲状腺功能调整；体积较大且无药物禁忌时，可考虑热消融（如射频消融）或手术治疗，需由专业医生评估适应症。 三、恶性结节的治疗原则 1. 甲状腺癌中乳头状癌占比超70%，首选手术切除，手术方式包括甲状腺全切/近全切（适用于高危患者）或腺叶切除（适用于低危单侧结节），术后病理明确分期。 2. 高危患者（淋巴结转移、远处转移）需术后放射性碘（RAI）治疗，低危患者可仅手术，RAI使用需评估甲状腺残余组织及患者耐受情况，儿童及青少年需避免过早或过量使用。 四、特殊人群的治疗注意事项 1. 儿童及青少年：甲状腺组织对辐射敏感，恶性风险相对成人高（约10%），发现结节后建议缩短随访间隔至3-6个月，FNA时机提前，低龄儿童不建议手术，需严格遵循儿科安全护理原则。 2. 妊娠期女性：若结节无明显增大（＜20%）且甲状腺功能正常，可暂不干预；妊娠中晚期避免手术，若增大伴甲亢，需在医生指导下用药控制，手术宜选择孕中期（13-27周）进行。 3. 老年患者：合并高血压、糖尿病等基础病者需综合评估手术耐受性，以低风险干预优先，仅对快速增大结节（6个月内＞50%）或有压迫症状者考虑热消融或手术。 五、生活方式调整与长期管理 1. 碘摄入保持适量，每日120-150μg（如每周1-2次海带/紫菜摄入即可），避免长期高碘或完全禁碘饮食，碘摄入不足可能加重甲状腺组织异常增生。 2. 避免过度焦虑，长期精神压力可能影响甲状腺功能，规律作息（每日7-8小时睡眠）、适度运动（如快走、瑜伽）有助于调节内分泌。 3. 避免自行服用含甲状腺激素的保健品，此类产品可能干扰甲状腺结节自然进程，加重症状。
甲状腺肿大主要由甲状腺激素合成不足、自身免疫异常、碘代谢异常等因素导致，具体病因包括以下几类： 一、碘代谢异常相关病因 1. 碘缺乏：全球缺碘地区最常见病因，儿童、青少年及孕妇因生理需求高，碘摄入不足（＜100μg/d）时甲状腺激素合成减少，促甲状腺激素分泌增加，刺激甲状腺增生肿大（地方性甲状腺肿）。青春期女性因雌激素影响甲状腺代谢需求增加，若碘摄入不足，肿大风险更高。 2. 碘过量：长期高碘饮食或胺碘酮等含碘药物使用，可抑制甲状腺激素合成，促甲状腺激素分泌增加，诱发甲状腺组织增生。甲亢患者过量补碘，可能加重肿大或诱发甲状腺炎。 二、自身免疫性甲状腺疾病引发甲状腺肿大 1. 桥本甲状腺炎：自身抗体攻击甲状腺组织，慢性炎症致滤泡破坏，后期因甲减促甲状腺激素刺激甲状腺增生。女性发病率为男性5-10倍，高发于30-50岁，病程常经历短暂甲亢后转为甲减，甲状腺质地硬且弥漫性肿大。 2. Graves病（毒性弥漫性甲状腺肿）：促甲状腺激素受体抗体持续刺激甲状腺激素分泌，甲状腺弥漫性肿大伴甲亢症状及突眼，女性发病率为男性7-10倍，高发于20-40岁，部分合并Graves眼病。 三、甲状腺炎症导致甲状腺肿大 1. 亚急性甲状腺炎：病毒感染诱发甲状腺急性炎症，表现甲状腺肿大、疼痛、触痛，伴发热、乏力，女性高发，20-50岁多见，多数患者3-6个月内可自行恢复。 2. 慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）：属于自身免疫性炎症，与自身抗体相关，女性发病率高，病程中甲状腺逐渐肿大。 四、甲状腺结节或肿瘤导致肿大 1. 结节性甲状腺肿：中年女性高发，与碘摄入波动、遗传因素相关，甲状腺内良性结节聚集致肿大，部分结节合并甲亢（毒性结节性甲状腺肿）。 2. 甲状腺癌：甲状腺内孤立性结节或弥漫性肿大，质地硬边界不清，需超声、穿刺活检明确诊断，女性发病率高于男性，20岁以上多见，乳头状癌、滤泡状癌为常见类型。 五、药物或环境因素影响甲状腺肿大 1. 药物因素：胺碘酮、锂剂过量使用干扰甲状腺激素合成，硫脲类抗甲状腺药物使用不当诱发肿大。 2. 环境污染物：长期接触含硫氰酸盐、过氯酸盐的污染物影响碘摄取，诱发甲状腺肿大。 六、先天性甲状腺功能异常导致肿大 先天性甲状腺激素合成障碍（如甲状腺过氧化物酶缺乏）致甲状腺激素合成受阻，促甲状腺激素刺激甲状腺增生肿大，常伴随新生儿甲减，需早期筛查干预。 特殊人群提示：缺碘地区孕妇每日碘摄入应达230μg，哺乳期女性增加至240μg；桥本甲状腺炎患者需定期监测甲状腺功能；儿童甲状腺肿大优先排查碘缺乏或自身免疫因素；老年人群需警惕肿瘤风险，建议及时就医明确诊断。