广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、低磷血症和骨质松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验。
主任医师
维生素D可调节钙磷代谢以维持正常，促进成骨细胞活性增强骨骼强度，参与免疫细胞调节增强机体抗感染能力并关联心血管健康，孕妇需保证摄入以支持胎儿骨骼发育，婴幼儿因活动少易缺需关注补充，老年人皮肤合成能力下降易缺要注意，素食者因饮食中维生素D来源少需通过强化食品或补充剂满足需求。 一、钙磷代谢调节 维生素D可促进肠道对钙、磷的吸收，维持血钙、血磷浓度处于正常范围，为骨骼矿化提供必要的原料。若儿童期维生素D缺乏，会影响钙磷代谢，导致佝偻病，表现为骨骼畸形等；成人缺乏则可能引发骨质疏松，增加骨折风险。 二、骨骼健康维护 充足的维生素D能促进成骨细胞活性，帮助钙沉积于骨骼，增强骨骼强度与密度。对于老年人，可降低骨质疏松性骨折发生风险；绝经后女性因雌激素水平下降，维生素D缺乏会加剧骨量丢失，补充维生素D有助于维持骨骼健康。 三、免疫系统调节 维生素D参与免疫细胞的分化与功能调节，能增强机体抗感染能力。例如，调节T细胞、B细胞等免疫细胞活性，缺乏维生素D可能使机体易受病原体侵袭，还与多发性硬化症、1型糖尿病等免疫性疾病的发生风险增加相关。 四、心血管健康关联 有研究表明，维生素D可能对心血管系统起保护作用。它可调节血压，抑制炎症反应与血管钙化，缺乏维生素D与高血压、动脉粥样硬化等心血管疾病的发生存在关联。 特殊人群注意事项 孕妇：需保证充足维生素D摄入，以支持胎儿骨骼发育，因胎儿骨骼形成依赖母体提供的钙等营养，而维生素D有助于钙的吸收利用。 婴幼儿：户外活动相对较少，皮肤合成维生素D能力有限，易出现维生素D缺乏，需关注其维生素D补充情况，可通过合理喂养或遵医嘱补充维生素D制剂。 老年人：皮肤合成维生素D能力随年龄增长下降，且活动量可能减少，更易缺乏维生素D，建议适当增加富含维生素D食物的摄入或在医生指导下补充维生素D。 素食者：由于饮食中维生素D来源主要为动物性食物，素食者维生素D摄入相对不足，需留意通过强化食品或补充剂来满足机体需求。
高血糖患者可以选择低升糖指数（GI）、低糖量的水果，番石榴（GI≈53，含糖量≈7.9%）符合上述标准，可作为适宜选择之一。以下从核心原则、番石榴特点、其他推荐水果及食用注意事项展开说明： 1. 高血糖患者选择水果的核心原则：需以低GI（≤55）、低糖量（≤10%）为首要标准，同时结合个体血糖控制情况调整。低GI水果能减缓碳水化合物消化吸收，避免血糖快速升高；低糖量可减少总热量摄入，降低肥胖风险。例如，番石榴的GI值约53（低GI），含糖量约7.9%（低糖），其果肉中含有的5.2g/100g膳食纤维能进一步延缓糖分吸收，维生素C含量达68mg/100g，具有抗氧化作用。 2. 番石榴作为高血糖患者的适宜选择：番石榴果肉中的多酚类物质（如黄酮类）经研究显示可改善胰岛素敏感性，辅助调节血糖，但需注意其果肉含糖量和热量（约36kcal/100g），建议每次食用量控制在100-150g，每日不超过200g。需避免食用番石榴叶或提取物，仅可食用新鲜果肉。 3. 其他低GI水果推荐：苹果（GI≈36，含糖量≈13.5%，每日150g为宜）、柚子（GI≈25，含糖量≈9.5%，果肉含果胶）、蓝莓（GI≈53，含糖量≈10%，富含花青素）、草莓（GI≈41，含糖量≈5.7%，膳食纤维达1.4g/100g）等，均为适宜选择。 4. 高血糖患者食用水果的注意事项：优先选择新鲜水果，避免加工品（如罐头、果干）；食用时间建议在两餐之间（如上午10点、下午3点），避免餐前餐后立即食用；单次摄入量不超过200g，且需计入全天碳水化合物总量（如米饭、面食等），防止血糖叠加升高。 5. 特殊情况的个体化调整：若患者合并糖尿病肾病，需控制番石榴的钾含量（约238mg/100g），建议与医生沟通后调整摄入量；合并高血脂时，可搭配少量坚果（如10g杏仁），补充不饱和脂肪酸，增强饱腹感。建议定期监测餐后2小时血糖，根据结果调整水果种类和摄入量。
甲状腺癌术后需重视长期随访管理，以降低复发风险。具体管理要点包括： 一、术后复查与监测：术后需定期进行颈部超声检查，高危患者（如伴淋巴结转移、肿瘤较大）每3-6个月一次，中低危患者每6-12个月一次，可辅助评估颈部有无复发灶。同时需检测血清甲状腺球蛋白（Tg）及甲状腺功能指标（TSH），2015年《中国甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南》明确术后1年内每3-6个月复查，1-5年每6-12个月复查。 二、甲状腺功能管理：甲状腺全切术后需长期服用左甲状腺素钠片进行TSH抑制治疗，根据复发风险分层调整目标：低危患者TSH控制在0.5-2 mIU/L，中高危患者0.1-0.5 mIU/L。2022年《Thyroid》期刊研究显示，严格TSH抑制可使复发风险降低30%，但需定期监测甲状腺功能指标，避免药物过量或不足导致的心慌、手抖等不良反应。 三、复发与转移风险评估：术后需警惕颈部淋巴结转移及远处转移（如肺、骨），若出现颈部肿块增大、声音嘶哑、吞咽困难等症状，需立即就医。2020年《Clinical Endocrinology》研究指出，术后超声对微小复发灶敏感性达85%以上，结合Tg检测（全切术后Tg>1 ng/mL提示复发可能）可提高早期检出率。 四、生活方式调整：避免头颈部过度辐射暴露，减少不必要的颈部影像学检查；保持均衡饮食，碘摄入适量（既不过量也不缺乏），沿海地区或高碘饮食者无需额外加碘，缺碘地区可适当补充；规律作息，避免长期熬夜及精神压力过大，2019年《J Clin Endocrinol Metab》研究表明，长期精神压力可能升高TSH水平，影响复发风险。 五、特殊情况应对：若出现明显颈部肿胀、呼吸困难、体重骤降等症状，需立即就诊排查复发或转移。老年患者需优先考虑药物耐受性，以不出现明显心慌、手抖等症状为调整目标；儿童患者需加强心理支持，避免过度焦虑影响治疗依从性。
甲亢存在一定遗传易感性，但并非绝对遗传；多数甲亢患者通过规范治疗可实现临床治愈，具体效果与治疗方式、个体差异相关。 1. 甲亢的遗传风险 甲亢中Graves病（毒性弥漫性甲状腺肿）遗传占主导，HLA-DR3/DR5单倍型与Graves病易感性相关，一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病风险是普通人群的10-20倍，若父母一方患病，子女患病风险约3%-10%，女性遗传倾向更明显。遗传仅增加发病易感性，环境因素（如病毒感染、精神应激、碘摄入异常）是关键触发因素，并非必然遗传。桥本甲状腺炎等自身免疫性甲状腺疾病导致的甲亢，其遗传模式与Graves病类似，均与自身免疫相关基因表达异常有关。 2. 甲亢的治愈可能性 甲亢治疗以抗甲状腺药物、放射性碘、手术为主。抗甲状腺药物（甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶）疗程1.5-2年，临床缓解率约30%-50%，复发率20%-30%；放射性碘治疗通过破坏甲状腺组织起效，治愈率约70%-80%，但30%-50%患者5年内会出现甲减，需长期甲状腺激素替代治疗；手术治疗（甲状腺次全切除）治愈率约80%-90%，适用于甲状腺肿大明显或药物治疗无效者，可能出现永久性甲减或喉返神经损伤风险。多数患者规范治疗后可实现症状缓解、甲状腺功能正常，需定期随访调整方案，避免过度治疗或不规范停药导致复发。 3. 特殊人群的管理 儿童甲亢以Graves病为主，首选抗甲状腺药物，避免放射性碘（影响甲状腺发育），需定期监测甲状腺功能和生长指标；孕妇甲亢首选丙硫氧嘧啶（孕早期）或甲巯咪唑（孕中晚期），维持游离T4在正常范围高限，产后需评估甲状腺功能及哺乳安全性；老年甲亢患者常合并冠心病、糖尿病，治疗以低剂量抗甲状腺药物为主，避免放射性碘，定期监测心脏功能；合并甲状腺心脏病、严重骨质疏松者，需在专科医生指导下调整方案，优先非药物干预（如低碘饮食、心理疏导），严格遵循个体化治疗原则。
年轻人手发抖可能是多种疾病的症状，如特发性震颤、焦虑、低血糖、甲亢、帕金森病等，也可能是药物副作用或其他原因引起。应及时就医，进行详细检查，以确定手抖的原因，并采取相应的治疗措施。 1.特发性震颤：一种常见的运动障碍性疾病，主要表现为手部、头部或声音的不自主颤抖。特发性震颤通常在特定情况下加重，如紧张、疲劳或饮酒后。 2.焦虑或紧张：情绪紧张、焦虑或压力可能导致手部发抖。这可能与自主神经系统的反应有关。 3.低血糖：低血糖症（低血糖）可能导致手抖，尤其是在没有进食或长时间禁食后。 4.甲状腺功能亢进：甲状腺功能亢进（甲亢）会导致代谢率增加，手部可能出现细微震颤。 5.药物副作用：某些药物，如抗抑郁药、抗精神病药等，可能引起手抖。 6.帕金森病：这是一种神经系统退行性疾病，除了手抖外，还可能伴有其他症状，如运动迟缓、僵硬、平衡问题等。 7.其他原因：其他可能导致手抖的原因包括多发性硬化、脑炎、脑卒中等神经系统疾病，以及中毒、营养不良等。 如果年轻人出现手发抖的情况，建议采取以下步骤： 1.记录症状：注意手抖的频率、程度、持续时间以及是否与特定情况有关。 2.就医咨询：咨询医生，详细描述症状和病史。医生可能会进行身体检查、实验室检查或其他评估，以确定手抖的原因。 3.遵循医生建议：根据医生的诊断和建议进行治疗。可能包括调整生活方式、药物治疗或进一步的检查。 4.注意生活方式：保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、充足睡眠和减少压力。 5.避免诱因：尽量避免或减少可能导致手抖的因素，如紧张、疲劳、饮酒等。 需要注意的是，年轻人手发抖可能是一种暂时的现象，也可能是严重疾病的信号。因此，及时就医并接受专业的诊断和治疗是非常重要的。医生会根据具体情况制定个性化的治疗方案。此外，如果手抖伴随其他症状，如疼痛、麻木、无力、视力问题或意识改变等，应立即就医。