广州市妇女儿童医疗中心神经内科
简介：
广州医科大学儿科学硕士，从事小儿神经内科工作十余年，在小儿神经发育及小儿神经内科疾病临床诊治方面具有丰富的临床经验，中华医学会广东省神经内科分会委员，中华医学会广东省神经内科分会免疫学组委员，广东省医师协会神经内科分会委员，广州市医师协会神经内科分会委员，广州市女医师协会儿童早期发展专业委员会常务委员，中国抗癫痫协会及广东省抗癫痫协会会员。
小儿自身免疫性脑炎、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、癫痫、脊髓炎、周围神经病变、抽动症、多动症等疾病的诊断及治疗。
主任医师神经内科
右手手指尖麻木的原因多样，包括神经受压相关的颈椎病、肘管综合征、腕管综合征，外周神经病变相关的糖尿病性周围神经病变、中毒性周围神经病变，以及其他原因如脑血管疾病、营养缺乏等，不同原因有其相应发病机制、年龄、性别、病史等相关因素。 一、神经受压相关原因 （一）颈椎病 1.发病机制：颈椎发生病变，如颈椎骨质增生、椎间盘突出等，当颈椎的椎间孔变窄时，会压迫支配右手手指的神经。尤其是神经根型颈椎病，颈椎的退变结构刺激或压迫神经根，可导致神经传导异常，出现右手手指尖麻木症状。常见于长期伏案工作、低头看手机等人群，这些不良姿势会增加颈椎的压力，加速颈椎退变。 2.年龄与性别因素：中老年人较为常见，因为随着年龄增长，颈椎间盘退变、骨质增生等退变因素增多。性别方面无明显特异性差异，但长期从事特定职业的人群发病风险可能更高。 （二）肘管综合征 1.发病机制：尺神经在肘部尺神经沟处受到卡压，常见原因有肘部骨折、脱位、长期重复性肘部活动等。当尺神经受压时，会影响其对右手手指的神经支配，导致手指尖麻木，同时可能伴有手部肌肉力量减弱等表现。常见于经常用肘部支撑、频繁屈伸肘部的人群，如钢琴演奏者、木工等。 2.年龄与生活方式：各年龄段均可发生，长期不良肘部活动习惯的人群更易患病。 （三）腕管综合征 1.发病机制：腕管内的正中神经受到压迫，腕管是由腕骨和屈肌支持带组成的狭窄管道。当腕部过度使用、外伤、劳损等导致腕管内组织水肿、增生，压迫正中神经，就会出现右手手指尖麻木，多见于拇指、食指、中指等部位，还可能伴有手部无力等症状。常见于长期从事手腕重复性活动的人群，如程序员、快递员等。 2.年龄与性别因素：多见于30-60岁人群，女性相对男性可能更易患病，可能与女性手部解剖结构特点及激素等因素有关。 二、外周神经病变相关原因 （一）糖尿病性周围神经病变 1.发病机制：长期高血糖状态会损害外周神经，导致神经纤维变性、脱髓鞘等病变。当累及支配右手的神经时，可出现手指尖麻木，通常呈对称性，还可能伴有感觉异常，如刺痛、烧灼感等。糖尿病患者中约有30%-60%会发生周围神经病变，血糖控制不佳的患者发病风险更高。 2.年龄与病史因素：糖尿病病程较长的患者更易出现，各年龄段糖尿病患者均可能发生，但随着糖尿病病程延长，发病风险增加。 （二）中毒性周围神经病变 1.发病机制：接触某些有毒物质，如重金属（铅、汞等）、某些化学制剂（如正己烷等），这些毒物会损伤外周神经，引起手指尖麻木。有明确毒物接触史的人群需重点考虑，毒物进入人体后，通过血液循环等途径作用于神经，导致神经功能障碍。 2.生活方式与病史：有职业性毒物接触史的人群，如从事相关化工行业工作的人员；或有意外接触有毒物质经历的人群易患病。 三、其他原因 （一）脑血管疾病 1.发病机制：短暂性脑缺血发作或脑梗死等脑血管疾病，若影响到感觉中枢或传导感觉的神经纤维，可能出现手指尖麻木症状。例如脑梗死发生在感觉传导相关的脑区，会导致对侧肢体包括右手手指尖麻木，常伴有言语不清、肢体无力等其他症状。常见于高血压、高血脂、糖尿病等基础疾病患者，这些疾病是脑血管疾病的高危因素。 2.年龄与基础病史：多见于中老年人，有高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病病史的人群发病风险显著增加。 （二）营养缺乏 1.发病机制：如缺乏维生素B12等营养素，会影响神经髓鞘的合成，导致神经病变，出现手指尖麻木。长期素食、胃肠道吸收障碍等情况可能导致维生素B12缺乏，进而影响神经功能。 2.年龄与饮食生活方式：素食者、老年人胃肠道功能减退者等易出现营养缺乏情况，年龄增长可能伴随胃肠道吸收功能下降，影响营养素的摄取和吸收。
癫痫具有一定遗传倾向，但不同类型癫痫遗传概率有差异，特发性癫痫遗传倾向较明显，症状性癫痫遗传因素相对弱，有癫痫家族史孕妇需加强产前监测，癫痫患者子代要密切观察，遗传与环境因素共同决定个体是否患癫痫。 一、遗传因素在癫痫发病中的作用机制 1.单基因遗传癫痫 某些癫痫是由单一基因突变引起的单基因遗传性癫痫。例如，儿童良性中央颞区癫痫（BECT）有研究表明与20号染色体上的基因变异有关，其遗传方式呈常染色体显性遗传，但外显率不完全，也就是说携带相关突变基因的个体不一定都会发病。 一些离子通道相关基因的突变可导致神经元电生理特性改变，使得神经元容易异常放电引发癫痫。比如钠离子通道基因SCN1A突变与儿童严重癫痫性脑病（Dravet综合征）相关，该疾病具有明显的遗传倾向，呈常染色体显性遗传，不过存在新突变的情况，即父母可能不携带突变基因，而是在生殖细胞形成过程中发生了新的基因突变导致后代发病。 2.多基因遗传癫痫 大多数癫痫是多基因遗传的情况。多个基因与环境因素相互作用影响癫痫的发病风险。例如，在一些复杂型癫痫中，多个不同染色体上的基因发生微小变化，共同增加了个体患癫痫的易感性。这些基因可能涉及神经元的发育、突触传递、神经递质调节等多个方面的功能调控，当多个基因的调控功能出现异常累积时，就可能导致癫痫的发生，而且遗传因素与环境因素（如脑部损伤、感染、代谢紊乱等）共同作用才会最终引发癫痫发作。 二、不同类型癫痫的遗传概率差异 1.特发性癫痫 特发性癫痫的遗传倾向相对较明显。比如青少年肌阵挛癫痫，其遗传度较高，约为60%-70%。也就是说在这类癫痫患者的亲属中，患癫痫的风险比一般人群高很多。其遗传模式可能涉及多个基因的累加效应以及基因与环境的复杂相互作用。 儿童失神癫痫也有一定的遗传倾向，家族中如果有儿童失神癫痫患者，其近亲患癫痫的风险比正常人群高2-3倍左右，遗传方式可能为常染色体显性遗传伴不完全外显。 2.症状性癫痫 症状性癫痫是由各种明确的脑部疾病或代谢紊乱等因素引起的癫痫，其遗传因素相对特发性癫痫来说较弱。例如，由颅脑外伤、颅内感染（如脑膜炎、脑炎）、脑血管病等引起的癫痫，虽然部分患者可能存在一定的遗传易感性，但主要发病原因是后天的脑部病变等因素，遗传概率相对较低。不过如果是由某些遗传性脑部疾病导致的症状性癫痫，如结节性硬化症引起的癫痫，结节性硬化症是常染色体显性遗传疾病，患者后代患癫痫的风险就会明显增加，因为结节性硬化症基因的携带会导致脑部出现特征性的结节病变，进而引发癫痫发作。 三、特殊人群的相关情况 1.有癫痫家族史的孕妇 有癫痫家族史的孕妇在孕期需要加强产前监测。要密切关注胎儿的发育情况，可通过产前基因检测等手段，初步了解胎儿是否携带可能导致癫痫的相关基因变异。同时，孕期要注意避免一些可能影响胎儿脑部发育的不良因素，如避免接触有害物质（如化学毒物、放射性物质等）、预防感染等，因为即使胎儿携带一定的癫痫遗传易感性基因，良好的孕期环境可以降低胎儿出生后癫痫发病的风险。 2.癫痫患者的子代 对于癫痫患者的子代，要密切观察其生长发育过程。如果出现疑似癫痫发作的症状，如无热惊厥、反复的刻板性动作等，应及时就医进行脑电图等相关检查。一般在儿童时期，要注意保证充足的睡眠、避免过度疲劳、避免强烈的声光刺激等，因为这些因素可能诱发癫痫发作。对于有明确癫痫遗传倾向的子代，在成长过程中要定期进行神经系统发育评估，以便早期发现可能出现的癫痫问题并及时干预。 总之，癫痫有一定的遗传可能性，但具体的遗传概率因癫痫的类型不同而有所差异，而且遗传因素与环境因素共同作用决定了个体是否会患癫痫。
失眠可以治好，通过综合干预措施实现，非药物干预包括调整睡眠卫生习惯（依不同年龄段有重点）和认知行为治疗（CBT-I适用于各年龄段，针对不同人群调整方式），药物干预需谨慎，是非药物干预效果不佳时的辅助手段，非药物与药物干预结合可有效治疗失眠，不同人群可据自身特点选合适方式并在专业医生指导下治疗。 一、失眠能否治好的总体情况 失眠是可以治好的。大量的临床研究和实践表明，通过综合的干预措施，多数失眠患者的症状能够得到改善甚至完全缓解。失眠的成因较为复杂，涉及生理、心理、环境等多种因素，针对不同成因采取相应的干预手段是实现失眠治愈的关键。 （一）非药物干预方面 1.睡眠卫生习惯调整 年龄因素：不同年龄段人群睡眠卫生习惯调整重点有所不同。儿童和青少年正处于生长发育阶段，保证规律的作息时间尤为重要，例如小学生每天应保证10-12小时的睡眠时间，需要在固定时间上床睡觉和起床，形成稳定的生物钟。对于成年人，一般建议每晚7-9小时的睡眠时间，同样要保持规律的作息，避免熬夜和白天过长时间的午睡。老年人的睡眠周期可能会发生变化，也应尽量维持相对规律的作息，不过老年人白天可适当进行短时间的休息，但不宜过长影响夜间睡眠。 心理因素：心理压力是导致失眠常见的原因之一。通过心理调节方法，如冥想、深呼吸等可以改善失眠。冥想对于各年龄段人群都适用，成年人可以每天进行15-20分钟的冥想练习，帮助放松身心，缓解焦虑等不良情绪，从而改善睡眠。对于有心理疾病倾向导致失眠的人群，如抑郁症患者出现的失眠，需要专业的心理治疗配合才能更好地解决失眠问题。 环境因素：营造良好的睡眠环境对改善失眠至关重要。保持卧室安静、黑暗和适宜的温度，一般卧室温度保持在18-25℃较为适宜。对于不同年龄人群，环境要求略有差异，儿童卧室可以选择温馨、色彩柔和的环境，有助于其放松入睡；老年人卧室要注意防滑等安全因素，同时环境布置也应舒适、宁静。 2.认知行为治疗（CBT-I） 针对不同人群的应用：CBT-I适用于各种年龄段的失眠患者。在儿童和青少年中，通过帮助他们建立正确的睡眠认知，纠正对睡眠的错误观念，比如避免让儿童认为熬夜是有趣的行为等，配合行为训练来改善睡眠。对于成年人，CBT-I包括睡眠限制、刺激控制等技术。睡眠限制是根据患者的睡眠情况来限制卧床时间，使其达到睡眠的高效状态，逐渐增加有效睡眠时间；刺激控制则是让患者只有在有睡意时才上床睡觉，避免在床上进行非睡眠活动。老年人应用CBT-I时，要考虑到老年人可能存在的身体机能下降等因素，调整治疗方案的强度和方式，例如睡眠限制的程度要更温和，避免过度限制导致老年人身体不适。 （二）药物干预方面 1.药物种类及适用情况 目前有多种用于治疗失眠的药物，如苯二氮类受体激动剂等。但药物治疗需要谨慎考虑不同人群的情况。对于儿童，一般优先采用非药物干预，因为儿童处于生长发育阶段，药物可能会对其产生未知的长期影响。对于老年人，药物的选择要更加谨慎，要考虑到老年人的肝肾功能等身体机能状况，选择副作用相对较小且适合老年人的药物，并且要密切关注药物的相互作用等问题。 药物治疗是在非药物干预效果不佳时的辅助手段，医生会根据患者的具体情况权衡是否使用药物以及选择合适的药物。例如对于短期失眠患者，可能会短期使用一些作用较快的药物来缓解症状；而对于长期失眠患者，在使用药物时会综合考虑药物的疗效和可能带来的风险。 总之，通过非药物干预与药物干预（合理谨慎应用）相结合的综合措施，失眠是能够得到有效治疗从而达到治好的目的，不同人群可根据自身特点选择合适的干预方式并在专业医生的指导下进行治疗。
头疼眼睛胀可能由眼部疾病（如青光眼、视疲劳）、颅内疾病（如偏头痛、颅内肿瘤）、其他系统疾病（如高血压、鼻窦炎）等原因引起，不同疾病有不同发病机制、年龄性别等相关因素。 一、眼部疾病相关原因 1.青光眼 发病机制：青光眼是由于眼内压升高，导致视神经受损的一种眼病。眼内压升高会压迫视神经，影响其正常的神经传导功能，进而可能引起头疼眼睛胀的症状。例如，原发性开角型青光眼早期可能没有明显症状，但随着病情进展，眼内压持续升高，就会出现头疼、眼睛胀等表现。 年龄与性别因素：不同年龄段和性别发病情况有差异。一般来说，原发性开角型青光眼在40岁以上人群较多见，而闭角型青光眼多见于50岁以上老年人，女性发病率相对男性略高。有青光眼家族史的人群属于高危人群，需定期进行眼部检查。 2.视疲劳 发病机制：长时间用眼，如长时间使用电子设备、阅读等，会导致眼部肌肉紧张，引发视疲劳。视疲劳时，眼部肌肉过度收缩，会引起眼睛胀，同时可能反射性地导致头疼。例如，一些学生长时间看书学习，或者上班族长时间对着电脑工作，都容易出现视疲劳相关的头疼眼睛胀症状。 生活方式影响：长期熬夜、睡眠不足等不良生活方式会加重视疲劳。此外，屈光不正（近视、远视、散光）未矫正也会增加视疲劳的发生风险。对于青少年学生群体，课业负担重、用眼过度且不注意用眼卫生，更容易出现视疲劳相关的头疼眼睛胀情况。 二、颅内疾病相关原因 1.偏头痛 发病机制：偏头痛是一种常见的原发性头痛，其发病机制较为复杂，可能与神经血管调节功能紊乱有关。部分偏头痛患者在发作时可能伴有眼睛胀的症状，这是因为偏头痛发作时，颅内血管舒缩功能异常，同时可能影响到眼部的血管及神经，导致眼睛胀并伴随头疼。 年龄与性别因素：偏头痛可发生于各年龄段，多见于女性，男女发病比例约为1：2-3。有偏头痛家族史的人患病风险更高。一些女性在月经周期前后，由于体内激素水平变化，更容易诱发偏头痛，出现头疼眼睛胀的情况。 2.颅内肿瘤 发病机制：颅内肿瘤逐渐增大时，会占据颅内空间，引起颅内压升高。颅内压升高可导致头疼，同时可能影响到眼部的神经及血液循环，出现眼睛胀的症状。例如，鞍区肿瘤可能会影响视神经及眼部的神经功能，导致头疼眼睛胀。 年龄与病史因素：颅内肿瘤可发生于任何年龄，但不同年龄段好发肿瘤类型不同。有头部外伤史、长期接触放射性物质等病史的人群，颅内肿瘤的发病风险相对较高。对于儿童颅内肿瘤患者，除了头疼眼睛胀外，还可能伴有视力下降、呕吐等其他症状，需要引起重视。 三、其他系统疾病相关原因 1.高血压 发病机制：高血压患者如果血压控制不佳，血压突然升高时，会导致头部血管压力增加，引起头疼，同时可能影响眼部的血液循环，出现眼睛胀的情况。例如，血压急剧升高时，脑血管及眼部血管都会受到影响，从而出现头疼眼睛胀的表现。 年龄与性别因素：高血压在中老年人群中较为常见，男性和女性发病无明显性别差异，但有家族高血压病史、肥胖、高盐饮食等情况的人群更易患高血压。对于高血压患者，尤其是老年高血压患者，需要严格控制血压，以减少头疼眼睛胀等并发症的发生。 2.鼻窦炎 发病机制：鼻窦与眼部相邻，鼻窦发生炎症时，炎症可能蔓延至眼部及头部，引起头疼眼睛胀。例如，上颌窦炎可能会引起同侧眼部周围及头部的疼痛、发胀感，这是因为鼻窦的炎症刺激周围的神经及组织所致。 年龄与生活方式因素：各年龄段均可发生鼻窦炎，但儿童由于鼻窦发育尚未完善，相对更容易患鼻窦炎。长期处于污染环境、抵抗力低下等生活方式会增加鼻窦炎的发病风险。儿童鼻窦炎患者出现头疼眼睛胀时，需要及时治疗鼻窦炎，以缓解相关症状。
进行性肌营养不良是遗传性肌肉变性疾病具进行性加重肌无力萎缩特征遗传因素致基因缺陷致肌肉细胞缺正常蛋白致变性坏死临床表现因类型而异诊断靠病史体格检查实验室检查基因检测肌肉活检治疗无根治法主要对症支持康复干预重要儿童患者需关注生长保证营养康复训练适度安全成年患者注意保护避免受伤定期体检女性携带者需遗传咨询。 进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，其主要临床特征为进行性加重的肌肉无力和萎缩。 病因与发病机制 遗传因素：多由基因缺陷引起，不同类型的进行性肌营养不良基因定位不同，例如杜氏肌营养不良症是由于X染色体上的dystrophin基因缺陷所致，呈X连锁隐性遗传，主要影响男性，女性为携带者；面肩肱型肌营养不良症是常染色体显性遗传。 发病机制：基因缺陷导致肌肉细胞内缺乏正常功能的蛋白，影响肌肉细胞的结构和功能，使得肌肉细胞逐渐变性、坏死，进而出现肌肉无力、萎缩等表现，且病情呈进行性发展。 临床表现 不同类型表现 杜氏肌营养不良症：通常在3-5岁发病，患儿开始表现为行走缓慢、易跌倒，奔跑困难，随着病情进展，出现鸭步（走路时臀部左右摇摆）、Gower征（患儿从仰卧位起立时，需先翻身转为俯卧位，再用双手支撑地面缓慢站起），一般在12岁左右丧失行走能力，常合并心肌受累、呼吸肌受累等，多数患者在20-30岁因呼吸衰竭、心力衰竭等并发症死亡。 面肩肱型肌营养不良症：发病年龄差异较大，可在儿童期至成年期发病，主要累及面部、肩部和上臂的肌肉，表现为面部肌肉无力导致表情淡漠、闭眼无力、吹口哨困难等，肩部和上臂肌肉无力导致抬臂困难、翼状肩胛等。 年龄因素影响：不同年龄段发病的进行性肌营养不良，其临床表现的严重程度和进展速度有所不同，儿童期发病的杜氏肌营养不良病情进展迅速，而成年期发病的面肩肱型肌营养不良病情进展相对缓慢。 诊断方法 病史和体格检查：详细询问家族遗传病史，观察患者的肌肉力量、肌肉萎缩的部位和程度等。 实验室检查：血清肌酸激酶（CK）等肌酶显著升高，杜氏肌营养不良症患者血清CK可升高至正常的10-100倍；面肩肱型肌营养不良症患者血清CK可轻度升高或正常。 基因检测：通过基因检测可以明确具体的基因突变类型，如杜氏肌营养不良症患者可检测出dystrophin基因的缺失、重复等突变；面肩肱型肌营养不良症患者可检测出定位于4号染色体上的基因缺陷等。 肌肉活检：取部分肌肉组织进行病理检查，可见肌肉纤维变性、坏死、再生，间质脂肪和结缔组织增生等病理改变。 治疗与康复 目前治疗现状：目前对于进行性肌营养不良尚无根治方法，主要是对症支持治疗。例如针对呼吸肌受累的患者，可进行呼吸功能训练；对于心肌受累的患者，需密切监测心脏功能等。 康复干预：康复治疗对于延缓病情进展、提高患者生活质量非常重要。包括物理治疗，如进行适当的运动训练以维持肌肉的力量和关节活动度，但要注意避免过度运动加重肌肉损伤；作业治疗，帮助患者提高日常生活活动能力等。 特殊人群注意事项 儿童患者：儿童处于生长发育阶段，进行性肌营养不良会严重影响其生长发育和运动功能发展。家长需要密切关注患儿的生长情况，保证患儿的营养供应，在康复训练方面要遵循适度、安全的原则，由专业康复人员制定个性化的训练方案，避免因不当训练导致肌肉损伤加重。 成年患者：成年患者需要注意日常生活中的保护，避免受伤，因为肌肉无力和萎缩会使患者更容易发生跌倒等意外。同时要定期进行身体检查，特别是心脏和呼吸功能的检查，以便及时发现并处理并发症。女性携带者也需要进行遗传咨询，了解生育时的遗传风险等情况。