华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤中心
简介:
胃肠道肿瘤、肝癌、胰腺癌及晚期肿瘤姑息处理。
主任医师
肺癌不是直接遗传的疾病,但存在遗传易感性,家族史会增加患病风险,这种风险需结合环境因素共同作用。 1. 遗传因素的具体体现:肺癌的遗传易感性主要与多个易感基因的突变相关,这些基因的突变会增加细胞癌变风险,但并非直接导致肺癌。例如,BRCA1/2基因突变携带者(尤其BRCA1突变)肺癌风险较普通人群升高,研究显示携带BRCA1突变的女性肺癌风险是非携带者的2-3倍;TP53基因突变(抑癌基因)在家族性肺癌中占比约10%-15%,突变携带者可能因细胞修复能力下降而更易发生癌变;EGFR基因突变(常见于亚裔非吸烟者)也存在家族聚集倾向,若一级亲属携带突变,本人风险会升高。 2. 家族史的影响:一级亲属(父母、兄弟姐妹)患肺癌的人群,肺癌发病风险较普通人群升高2-3倍,且亲属患病年龄越早(如<50岁),本人风险越高。若家族中存在多个肺癌患者(尤其合并其他肿瘤如乳腺癌、卵巢癌等),需警惕遗传性肺癌综合征(如Li-Fraumeni综合征),此类人群因存在明确基因突变(如TP53),肺癌风险显著高于散发病例。 3. 环境与遗传的交互作用:遗传因素仅增加风险,环境因素(如吸烟、二手烟暴露、PM2.5污染、职业致癌物暴露)是肺癌发生的主要触发因素。即使携带易感基因,长期不吸烟人群肺癌风险仍远低于吸烟者,且戒烟可使遗传易感者的风险显著降低。研究显示,吸烟者中携带BRCA1突变者肺癌风险是普通吸烟者的2.5倍,而戒烟后该差异缩小至1.2倍。 4. 筛查与预防建议:有肺癌家族史(尤其一级亲属患病)或携带易感基因突变者,建议40岁起每年进行低剂量胸部CT筛查,连续5年无异常可延长至每2年1次;若存在EGFR等突变家族史,可在医生指导下考虑基因检测(仅针对明确家族突变者),以明确个体风险等级。预防措施包括:完全戒烟(包括电子烟),避免二手烟暴露;减少厨房油烟、室内装修污染等暴露;职业暴露者需严格佩戴防护装备;保持健康饮食(增加新鲜蔬果摄入),控制体重。 5. 特殊人群提示:若伴侣有肺癌家族史,双方应共同了解家族患病史(记录患病年龄、病理类型、是否合并其他肿瘤),避免共同暴露于吸烟、空气污染等环境;若家族中存在早发性肺癌(<50岁)或多例肺癌患者,建议在20-25岁起咨询肿瘤科医生,评估是否需要进行遗传咨询及基因检测(需结合医保政策和医疗机构资质);筛查结果异常时,避免自行用药或过度焦虑,应遵循呼吸科/肿瘤科医生指导,优先通过活检明确病理,再制定诊疗方案。
甲胎蛋白(AFP)120ng/ml左右属于轻度升高,不一定是肝癌,需结合临床背景、其他检查结果综合判断。AFP是诊断原发性肝癌的重要血清标志物,但并非特异性指标,多种良性疾病或生理状态也可能导致其升高。 一、明确AFP正常范围及升高定义。一般成人正常参考值为0~20ng/ml(不同实验室参考值可能存在差异,部分机构上限可至25ng/ml),120ng/ml显著高于正常范围,属于轻度升高。 二、列举AFP升高的常见原因。良性疾病包括慢性病毒性肝炎活动期(乙型肝炎病毒或丙型肝炎病毒感染后肝脏炎症)、肝硬化(肝细胞修复再生过程中可能短暂升高)、生殖细胞肿瘤(如睾丸胚胎癌、卵巢卵黄囊瘤等,这类肿瘤细胞可分泌AFP)、孕妇(妊娠12~16周AFP可生理性升高,分娩后逐渐恢复);恶性疾病主要为原发性肝癌,尤其是肝细胞癌(HCC),但早期肝癌患者AFP可能不升高,仅约60%~70%的肝癌患者会出现AFP升高。 三、肝癌的诊断标准及AFP的诊断阈值。根据《原发性肝癌诊疗指南(2023版)》,肝癌诊断需满足影像学或病理证据:AFP≥400ng/ml且肝脏有占位性病变;或AFP≥200ng/ml持续8周以上且肝脏有占位性病变;或AFP≥100ng/ml持续4周以上且肝脏有占位性病变。120ng/ml未达到上述诊断阈值,需结合影像学检查进一步排查。 四、特殊人群的风险差异及应对。年龄方面,儿童AFP生理性升高(新生儿期可达较高水平,随年龄增长下降至成人水平),若无慢性肝病史,需排除生殖细胞肿瘤;孕妇AFP升高为正常生理现象,产后1~2个月内恢复正常,无需特殊处理;性别差异,男性AFP升高更常见于慢性肝病、肝癌,女性需额外排查卵巢肿瘤(如卵黄囊瘤);基础病史方面,有慢性乙型肝炎或丙型肝炎感染史者,即使AFP轻度升高,也需每3~6个月复查超声,监测肝脏变化。 五、临床建议与检查流程。建议尽快完善肝脏影像学检查(首选超声,必要时增强CT或MRI),明确肝脏是否存在占位性病变;动态监测AFP变化趋势(1个月后复查),若持续升高需警惕;排查病毒性肝炎(乙肝五项、丙肝抗体)及肝功能(ALT、AST、胆红素等);女性需检查妇科超声,男性检查睾丸超声,排除生殖细胞肿瘤;若影像学发现可疑病灶,建议进一步行肝穿刺活检(病理诊断为金标准);日常生活中,避免饮酒,控制体重,减少高脂饮食,降低肝脏代谢负担。
胃癌本身不会传染给他人。胃癌是起源于胃黏膜上皮细胞的恶性肿瘤,其发生与细胞基因突变、增殖失控相关,并无传染性病原体(如病毒、细菌等)参与传播过程,不会通过接触、空气、饮食等途径在人与人之间直接传播。 一 幽门螺杆菌感染的传染性与胃癌风险关联 幽门螺杆菌是Ⅰ类致癌原,长期感染可引发慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生等癌前病变,增加胃癌发病风险。幽门螺杆菌主要通过口-口、粪-口途径传播,如共用餐具、不洁饮食、唾液接触等,家庭内成员因共同生活习惯(如不分餐、共用餐具)易发生交叉感染。感染后若不及时治疗,胃黏膜长期处于炎症状态,癌变风险逐渐升高。临床确诊幽门螺杆菌感染需通过碳13/14呼气试验、胃镜检查等,治疗以四联疗法为主,包括质子泵抑制剂、铋剂及两种抗生素组合。 二 胃癌高危因素及预防建议 年龄>40岁人群胃癌风险显著升高,男性发病率约为女性的2倍。不良生活方式(高盐饮食、腌制食品摄入、吸烟、酗酒)、胃慢性疾病史(萎缩性胃炎、胃息肉、胃溃疡)、遗传因素(部分家族性胃癌综合征)均增加发病风险。预防措施包括:分餐制减少幽门螺杆菌传播,避免食用霉变、腌制食品,规律饮食,戒烟限酒,40岁以上人群建议每年进行胃镜筛查,高危人群(如一级亲属有胃癌史者)提前至35岁开始筛查。 三 特殊人群注意事项 对老年人群,因胃黏膜萎缩、免疫功能下降,幽门螺杆菌感染后更易进展为癌前病变,建议家庭成员同步检测并治疗;儿童幽门螺杆菌感染可能增加成年后胃癌风险,需注意避免共用餐具、咀嚼喂食等行为,培养良好卫生习惯;胃癌患者家属无需因“传染”而隔离,但应关注幽门螺杆菌感染筛查,对确诊胃癌的患者,规范治疗与定期复查更为重要,避免过度恐慌。 四 正确就医与心理调适 胃癌患者应遵循多学科诊疗模式,结合年龄、身体状况制定手术、化疗、靶向治疗等方案,家庭支持对患者心理恢复至关重要。家属若出现上腹痛、食欲下降等症状,应及时就医排查,早期干预可降低病情进展风险。幽门螺杆菌感染治疗期间,需注意饮食清淡、餐具消毒,避免药物不良反应影响治疗依从性。 五 家庭预防措施 家庭成员共同改善生活习惯:分餐制使用公筷公勺,餐具定期煮沸消毒,避免口对口喂食婴幼儿,减少食用生冷、不洁食物。对有胃癌家族史或幽门螺杆菌感染史的家庭,建议每2-3年进行一次呼气试验筛查,高危人群需每年胃镜复查,早发现、早干预可显著改善预后。
毛细血管瘤不会癌变。毛细血管瘤是由血管内皮细胞异常增殖形成的良性血管肿瘤,主要分为婴幼儿血管瘤、鲜红斑痣、蜘蛛痣等类型,其中婴幼儿血管瘤最常见,多在出生后1年内出现,随年龄增长有自然消退趋势。临床研究显示,绝大多数毛细血管瘤为良性病变,恶变(转化为血管肉瘤等恶性肿瘤)的发生率低于0.5%,且目前尚无明确证据表明其与致癌因素存在直接关联。 1. 定义与病理性质:毛细血管瘤本质为血管内皮细胞异常增殖形成的良性肿瘤,并非真性恶性肿瘤。根据病理类型,婴幼儿血管瘤由血管内皮细胞增殖构成,鲜红斑痣为真皮浅层血管畸形,蜘蛛痣为皮肤小动脉末端分支性扩张。三类病变均无侵袭性生长特性,不会突破包膜或转移至其他器官。 2. 癌变的罕见性:目前全球范围内仅见极个别病例报告显示毛细血管瘤可能发生恶变,且均需满足特定条件。如长期存在的巨大血管瘤(>5cm)、免疫功能低下患者合并的血管瘤,或既往接受过放化疗的病变,此类情况恶变率仍不足0.1%。《WHO皮肤肿瘤分类(2020版)》明确将毛细血管瘤归类为良性病变,排除在恶性肿瘤范畴外。 3. 特殊人群的风险差异:婴幼儿毛细血管瘤(尤其是浅表型)自然消退率达90%以上,多见于头面部,与母体孕期激素水平波动相关,性别差异中女性略高(男女比例约1:3)。成人毛细血管瘤(如鲜红斑痣)随年龄增长可能出现皮肤增厚、结节化,但恶变率无显著增加。老年患者若出现原有血管瘤迅速增大、颜色变深或破溃出血,需警惕血栓性静脉炎等并发症,而非癌变。 4. 恶变的诱发因素:现有研究未发现明确致癌因素与毛细血管瘤恶变相关。长期紫外线暴露、反复摩擦刺激、激素水平异常等可能增加局部炎症反应,但无证据证明会直接导致细胞恶变。需特别注意,合并罕见遗传性疾病(如遗传性出血性毛细血管扩张症)的患者,其血管瘤恶变风险虽略高,但本质与基础疾病相关,而非血管瘤本身的特性。 5. 临床处理原则:婴幼儿毛细血管瘤以观察为主,直径<1cm且无症状者可自然消退,无需干预;若影响外观或功能,可采用普萘洛尔、糖皮质激素等药物(需严格遵医嘱),或激光、冷冻等物理治疗。成人患者若病变稳定且无不适,定期观察即可;若出现异常变化(如破溃、快速增大),建议活检明确性质,避免延误罕见恶性病变的诊断。特殊人群(如孕妇、肝肾功能不全者)应优先选择非药物干预,减少对母婴或自身的潜在风险。
小结节不一定是肿瘤,需综合多种因素判断其性质,可通过影像学检查初步评估,病理学检查是明确性质的金标准,不同人群小结节有不同特点及注意事项,儿童、育龄女性、老年人出现小结节各有其评估和处理的特殊情况,要综合评估明确性质并依不同人群采取相应措施。 一、良性小结节情况 炎性结节:由炎症引起,例如肺部的炎性结节,多是由于细菌、病毒等感染导致局部组织炎性增生形成结节。通过抗感染等治疗后,结节有可能缩小或消失,这种情况不是肿瘤。 增生性结节:如甲状腺的增生性结节,可能与碘摄入异常等因素有关,是组织的增生表现,并非肿瘤性病变。 二、恶性小结节情况(肿瘤性) 原发性肿瘤结节:例如肺部的原发性肺癌可表现为小结节,是由于肺部细胞发生恶变,异常增殖形成结节。 转移性肿瘤结节:其他部位的恶性肿瘤转移至相应器官形成小结节,如乳腺癌转移至肺部形成肺部转移结节,这属于肿瘤相关情况。 小结节的评估方法 影像学检查: 超声:可用于甲状腺、乳腺等部位小结节的初步评估,通过观察结节的大小、形态、边界、内部回声等情况初步判断性质,例如甲状腺超声可根据结节纵横比等指标初步筛查良恶性。 CT:对于肺部小结节的评估较为常用,能更清晰显示结节的细节,如肺部小结节的密度、是否有分叶、毛刺等表现,有助于判断结节性质。 MRI:在某些部位小结节的评估中也有应用,如中枢神经系统小结节等情况。 病理学检查:是明确小结节性质的金标准,可通过穿刺活检或手术切除结节后进行病理检查,以确定是良性增生还是恶性肿瘤。 不同人群小结节的特点及注意事项 儿童:儿童出现小结节需格外重视,儿童结节恶性的可能性相对成人有其特点,例如儿童甲状腺结节恶性概率相对较低,但也需规范评估,因为儿童处于生长发育阶段,结节的变化可能对其生长发育产生影响,应及时进行相关检查明确性质。 育龄女性:乳腺小结节在育龄女性中较为常见,可能与内分泌变化有关,需注意月经周期等对乳腺结节的影响,定期进行乳腺相关检查监测结节变化。 老年人:老年人出现小结节时,恶性的概率相对较高,应更积极地进行评估,因为老年人身体机能下降,肿瘤的生物学行为可能有其特殊性,需及时明确结节性质以便采取合适的处理措施。 总之,小结节是否为肿瘤不能一概而论,需要通过多种检查综合评估来明确其性质,不同人群在小结节的评估和处理上有各自的特点和注意事项。