北京大学第一医院神经内科
简介：
诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。
主任医师神经内科
神经管畸形是严重先天性中枢神经系统畸形包括无脑儿、脊柱裂等，因胚胎发育早期神经管形成闭合异常致病因有叶酸缺乏、遗传因素及其他因素，临床表现无脑儿头部无脑组织结构颅骨缺失、脊柱裂依病情有不同表现，预防可通过补充叶酸、定期产检、保持健康生活方式，对孕妇、胎儿及家族有相关病史人群有不同影响及注意事项。 神经管畸形是一种严重的先天性中枢神经系统畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂等。神经管在胚胎发育早期（受孕后2-4周）开始形成并闭合，若在此过程中出现异常，就会导致神经管畸形。 发病原因 叶酸缺乏：孕妇体内叶酸缺乏是导致神经管畸形的重要因素。叶酸是一种B族维生素，对细胞的分裂和生长起着关键作用。孕期叶酸不足会影响神经管的正常闭合。例如，有研究表明，孕妇在孕前及孕早期补充足够的叶酸，可以显著降低神经管畸形的发生风险。 遗传因素：某些遗传基因突变可能增加神经管畸形的发生几率。如果家族中有神经管畸形患儿的病史，那么再次妊娠时胎儿发生神经管畸形的风险会相对较高。 其他因素：孕妇在孕期接触某些环境污染物、患有糖尿病等代谢性疾病等，也可能与神经管畸形的发生相关。 临床表现 无脑儿：胎儿头部没有脑组织结构，颅骨也缺失。孕妇通常在孕期检查时可发现羊水过多等情况，出生后的婴儿无法存活，外观上头部缺乏正常的颅骨形态。 脊柱裂：根据病情严重程度不同表现各异。较轻的脊柱裂可能仅有背部皮肤小的缺损，而严重的脊柱裂会伴有脊髓和神经组织的外露，患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等症状，影响其生长发育和生活质量。 预防措施 补充叶酸：育龄女性从计划怀孕前3个月开始，每天应补充400微克叶酸，直至孕期满3个月。对于有神经管畸形家族史的女性，可能需要在医生指导下适当增加叶酸的摄入量。 定期产检：孕期要按时进行产检，通过超声等检查手段可以早期发现神经管畸形。一般在妊娠18-24周进行系统超声检查，能够较好地筛查出神经管畸形等胎儿结构异常情况。 健康生活方式：孕妇应保持健康的生活方式，避免接触有毒有害物质，如远离放射性物质、避免吸烟饮酒等，控制基础疾病如糖尿病等的病情稳定，以降低神经管畸形的发生风险。 对不同人群的影响及注意事项 孕妇：孕妇自身要重视孕期保健，严格按照医生的建议进行叶酸补充和产检等。如果出现任何异常情况，如阴道流血、腹痛等，应及时就医。 胎儿：神经管畸形会严重影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿出生后存在严重的残疾，给家庭和社会带来沉重负担。 家族中有相关病史的人群：这类人群在计划怀孕前应进行遗传咨询，了解再次妊娠时的风险及相应的预防措施，必要时可进行基因检测等相关检查，以便采取更有针对性的预防和监测手段。
胳膊和腿酸软无力可能由多种原因引起，涉及肌肉骨骼、神经、代谢、内分泌等多个系统，需结合具体症状和病史综合判断。 一、肌肉骨骼系统问题 1. 肌肉劳损或过度使用：长期不规律运动、突然增加运动量、姿势不良（如久坐、久站）等会导致肌肉乳酸堆积，引发酸软感；电解质紊乱（如低钾血症、低钠血症）因呕吐、腹泻、大量出汗或利尿剂使用后导致，肌肉兴奋性下降，出现无力，部分患者伴随肌肉痉挛。 2. 关节与骨骼病变：骨关节炎、类风湿关节炎等关节炎症，或骨质疏松导致骨密度下降，关节活动受限伴随肢体无力；颈椎病、腰椎间盘突出压迫神经根或脊髓，可分别引起上肢、下肢麻木无力，多伴随颈肩部或腰臀部疼痛。 二、神经系统问题 1. 周围神经病变：糖尿病、慢性酒精中毒、维生素B12缺乏等可引发周围神经损伤，表现为四肢对称性麻木、无力，下肢症状常先出现，严重时影响行走；格林-巴利综合征等自身免疫性神经病变，初期可出现肢体无力并进展为瘫痪。 2. 中枢神经病变：脑梗死、脑出血等脑血管疾病后遗症，或多发性硬化等脱髓鞘疾病，因脑部神经功能受损，可能出现四肢无力、运动协调性下降。 三、代谢与内分泌因素 1. 甲状腺功能减退：甲状腺激素分泌不足导致代谢率降低，肌肉能量供应不足，表现为全身乏力、肌肉松弛，活动耐力下降，部分患者伴随怕冷、体重增加；糖尿病患者血糖控制不佳时，高血糖毒性可引发周围神经病变，出现四肢无力。 2. 电解质与血糖异常：低钾血症（饮食不均衡、呕吐腹泻后）、低血糖（饥饿、降糖药过量）直接影响肌肉能量代谢，导致四肢无力、肌肉震颤或痉挛；严重低钠血症（如中暑、肾功能异常）可伴随意识模糊、肢体瘫软。 四、心血管与呼吸功能异常 心功能不全或慢性阻塞性肺疾病（COPD）导致心肺功能下降，血液循环或氧气供应不足，四肢组织缺氧、能量代谢障碍，引发持续或间歇性无力，常伴随胸闷、气短、活动后加重；严重贫血时血红蛋白携氧能力下降，全身组织缺氧也会出现肢体乏力。 五、其他因素 长期焦虑、抑郁等精神心理因素可能引发躯体化症状，表现为不明原因的肢体酸软；某些药物（如降压药、他汀类、抗抑郁药）可能有乏力副作用；长期卧床或缺乏运动导致肌肉废用性萎缩，肌力逐渐下降。 特殊人群需注意：老年人因肌肉流失、慢性病多（如糖尿病、高血压），更易出现电解质紊乱和神经压迫问题；孕妇因激素波动、血容量增加，可能出现生理性乏力，需排除妊娠高血压或贫血；长期服药者若出现无力，需排查药物副作用。若症状持续超过2周、伴随呼吸困难、肢体麻木加重、体重骤变等，应及时就医检查电解质、甲状腺功能、神经影像学等，明确病因后针对性干预。
偏头痛治疗方法主要分为非药物干预和药物治疗两大类，需结合发作频率、严重程度及个体情况选择，以下是科学验证的核心治疗方案。 1. 非药物干预： - 生活方式调整：保持规律作息避免睡眠不足，减少咖啡因过量摄入（每日不超过400mg），避免酒精、含亚硝酸盐食物及加工食品诱发发作；规律运动（每周3-5次有氧运动）可降低发作频率，运动强度以中等为宜；压力管理通过冥想、正念训练调节自主神经功能，减少应激反应对神经递质的影响。 - 物理干预：发作初期采用冷敷（太阳穴/颈部），慢性发作可尝试热敷；生物反馈疗法通过监测肌电/皮温反馈调节肌肉紧张度；经皮神经电刺激（TENS）低频脉冲刺激特定穴位或神经节，缓解血管性疼痛。 - 认知行为干预：通过改变对疼痛的认知和应对策略，降低疼痛敏感性，减少发作时的焦虑情绪，适用于合并抑郁倾向的患者。 2. 急性发作期药物治疗： - 非甾体抗炎药（NSAIDs）：布洛芬、萘普生等，适用于轻中度发作，通过抑制前列腺素合成缓解疼痛，需注意胃肠道刺激风险，胃溃疡史者慎用。 - 特异性止痛药：曲坦类药物（如舒马曲坦），选择性激动5-HT1受体，缓解血管扩张，6岁以下禁用，高血压、冠心病患者禁用，发作2小时内用药效果最佳。 - 辅助治疗：止吐药（如甲氧氯普胺）与NSAIDs联用可改善伴随恶心症状，避免长期使用。 3. 预防性药物治疗： - β受体阻滞剂：普萘洛尔，适用于合并心悸症状的患者，12岁以下慎用，哮喘患者禁用。 - 抗癫痫药：托吡酯，减少电压门控钠通道电流，降低发作频率，常见副作用为味觉异常，肾功能不全者需调整剂量。 - 钙通道阻滞剂：氟桂利嗪，对伴有先兆的偏头痛有效，长期使用（＞2个月）可能引发锥体外系反应，65岁以上慎用。 - 抗抑郁药：阿米替林，适合合并抑郁症状的患者，老年患者需警惕口干、便秘等抗胆碱能副作用。 4. 特殊人群注意事项： - 儿童：6岁以下禁用曲坦类，优先选择非药物干预（如规律作息、减少电子屏幕刺激）；6-17岁患者NSAIDs为一线选择，避免自行使用复方止痛药。 - 孕妇：发作期首选非药物干预，必要时短期使用对乙酰氨基酚（每日≤4g），曲坦类药物禁用，避免增加胎儿畸形风险。 - 老年患者：避免氟桂利嗪等中枢镇静药物，β受体阻滞剂需监测心率，合并冠心病者慎用普萘洛尔。 - 合并疾病患者：有癫痫史者禁用托吡酯，严重肝肾功能不全者避免使用NSAIDs及曲坦类，需在医生指导下选择药物。 治疗原则以患者舒适度为标准，优先非药物干预，药物使用需严格遵循年龄禁忌及个体耐受情况，定期评估治疗效果调整方案。
腔隙性脑梗塞与轻度脑萎缩是中老年人常见的脑血管与脑退行性病变，两者常伴随发生，核心病理基础为脑小血管病变及慢性脑缺血，需从疾病关联、危险因素、诊断干预等方面综合管理。 1. 疾病定义及关联性：腔隙性脑梗塞是大脑半球或脑干深部小穿通动脉闭塞导致的小梗死灶（直径≤15~20mm），常见于基底节区、丘脑等区域，多数无明显症状，多为影像学偶然发现。轻度脑萎缩表现为脑组织容积减少，影像学显示脑室轻度扩大、脑沟脑回增宽，与脑实质退化、慢性缺血缺氧相关。两者在病理上相互影响：腔隙性脑梗塞可因反复小血管闭塞加重脑实质损伤，脑萎缩则通过扩大的脑沟/脑室进一步压迫穿通动脉，加速缺血性病变进展。 2. 核心危险因素：年龄增长是首要因素，50岁以上人群发病率随年龄每增加10岁上升2~3倍，女性绝经后雌激素下降可能降低小血管保护作用。生活方式方面，高血压（收缩压＞140mmHg或舒张压＞90mmHg）、糖尿病（糖化血红蛋白＞6.5%）、血脂异常（LDL-C＞3.4mmol/L）是关键可控因素，吸烟、过量饮酒（每日酒精＞20g）可加速脑小血管硬化。基础疾病如脑梗死史、房颤、冠心病患者风险增加2~4倍，需加强二级预防。 3. 诊断关键依据：影像学检查为核心，头颅CT显示直径≤15~20mm的低密度灶（边界清晰无占位效应）；头颅MRI（DWI序列）可发现新鲜缺血灶，T2/FLAIR序列显示微出血或白质高信号。临床评估需结合认知功能量表（如MMSE评分＜27分提示轻度认知障碍）、步态速度（＜0.8m/s）及日常生活能力（ADL量表降低），需排除阿尔茨海默病等其他脑退行性疾病。 4. 综合干预策略：非药物干预为基础，控制危险因素：血压目标130/80mmHg以下（合并糖尿病者更严格），糖化血红蛋白＜7%，LDL-C＜1.8mmol/L；健康行为包括每日步行6000~8000步、低脂高纤维饮食（鱼类替代红肉），每周3~5次有氧运动。药物干预需个体化：抗血小板（阿司匹林100mg/日或氯吡格雷75mg/日）预防再发，血压控制优先ACEI/ARB类，血脂调节首选他汀类（如阿托伐他汀），需每6~12个月监测肝功能。 5. 特殊人群管理：老年人（≥75岁）需避免抗血小板药物（有出血风险时权衡利弊），预防跌倒（步态训练、环境防滑），每6个月复查认知量表。糖尿病患者优先控制空腹血糖4.4~7.0mmol/L，餐后2小时＜10.0mmol/L，避免低血糖（老年患者血糖波动风险高）。孕妇/哺乳期女性首选MRI检查（无辐射），药物需严格评估致畸风险，优先胰岛素控制血糖。
神经衰弱的核心症状分为四类：精神状态异常、情绪表现、睡眠障碍及躯体不适，不同人群因生理特点和病史差异症状表现略有不同。 一、精神状态异常表现： 1. 精神易兴奋：多项研究表明，患者对内外刺激耐受性降低，如阅读时易被无关信息干扰，日常场景中声音、光线等轻微刺激即可引发烦躁感，思维呈现片段化、不连贯状态，注意力持续时长显著短于健康人群。 2. 精神易疲劳：持续1~2小时脑力活动后出现明显疲劳感，休息后恢复不完全，体力活动后伴随肌肉酸痛、肢体沉重，工作或学习效率较既往同期下降30%~50%，部分患者表现为“脑力用则累，休息也难缓”的状态。 二、情绪症状特点： 1. 情绪稳定性下降：焦虑、抑郁情绪交替出现，焦虑表现为对未来不确定性过度担忧，伴随坐立不安、心悸；抑郁表现为兴趣减退、情绪低落，部分患者出现“高兴不起来”的持续状态，研究显示女性患者因雌激素波动影响，情绪波动频率较男性高20%~30%。 2. 易激惹性增强：日常生活中小事即可引发强烈情绪反应，如被他人轻微批评后暴怒，事后常陷入自责或后悔，此类症状在合并人际关系压力的患者中更为突出。 三、睡眠障碍特征： 1. 入睡困难：躺下后思维持续活跃，大脑无法放松，入睡时间超过30分钟，部分患者需依赖外界刺激（如数羊、听白噪音）辅助入睡，青少年患者因学习压力大，入睡困难发生率较无压力群体高40%。 2. 睡眠质量下降：表现为多梦、易惊醒，早醒后难以再次入睡，约30%~40%患者存在“睡眠感缺失”——主观感觉未获得有效休息但客观睡眠时长达标，儿童患者若长期睡眠质量差，可能伴随生长激素分泌减少，影响身高发育。 四、躯体症状表现： 1. 自主神经功能紊乱：头晕、头痛多为胀痛或昏沉感，晨起或疲劳后加重；心慌、胸闷与情绪波动同步出现，心电图检查无器质性病变；胃肠功能紊乱表现为餐后腹胀、排便习惯改变，女性更年期患者因激素波动，此类症状与情绪症状叠加更明显。 2. 肌肉与骨骼不适：全身肌肉酸痛、僵硬，以颈肩部、腰背部为主，按压时疼痛加剧，活动后短暂缓解但易复发，老年患者若合并骨质疏松，肌肉酸痛与骨痛可能混淆，需通过影像学检查排除。 特殊人群症状差异提示： 儿童青少年患者以注意力不集中、学习效率下降为主要表现，部分因对学习难度耐受不足，出现逃学、厌学倾向；老年患者症状与躯体疾病（如高血压、糖尿病）相互交织，可能掩盖神经衰弱症状，需结合量表评估（如汉密尔顿抑郁量表）排除误诊；孕期女性因体内激素变化，情绪症状发生率较非孕期高2倍，且因担心胎儿健康，焦虑症状可能更显著，需优先通过心理疏导缓解。