先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症（CH）是新生儿期常见的内分泌疾病，因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致生长发育迟缓、智力发育障碍，需早期筛查干预。

筛查与诊断：新生儿期（出生后24~48小时内）通过足跟采血查促甲状腺激素（TSH）及游离甲状腺素（FT4）确诊，筛查阳性者需进一步检查甲状腺超声、甲状腺自身抗体等明确病因。

治疗原则：确诊后需立即使用左甲状腺素钠片治疗，目标维持血游离T4在正常范围上限，治疗期间定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。

特殊人群管理：早产儿需根据胎龄调整起始剂量；合并先天性心脏病者需在医生指导下逐步加量；有家族遗传史者需加强随访，警惕遗传性甲减。

预后与注意事项：早期规范治疗可使90%以上患儿智力发育正常，若延误治疗将导致不可逆智力损伤。家长需定期带患儿复查，避免自行停药或减药。