病情描述:大排畸到底检查什么
副主任医师 北京大学人民医院
大排畸检查是孕中期(20~24周)通过超声对胎儿进行的系统性结构筛查,重点排查严重畸形,如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
胎儿结构畸形筛查:通过超声成像观察胎儿各器官发育情况,包括头颅、脊柱、心脏、四肢、腹部脏器等,评估是否存在结构异常。
染色体异常风险评估:结合血清学筛查(如唐氏综合征筛查)结果,综合判断胎儿染色体异常风险,为后续检查提供参考。
胎盘与羊水情况检查:观察胎盘位置、厚度、成熟度及羊水量,评估是否存在胎盘异常或羊水过多/过少等问题。
特殊人群注意事项:高龄孕妇(≥35岁)、有染色体异常家族史者,需结合无创DNA检测或羊水穿刺进一步明确诊断,以降低漏诊风险。