杜氏肌营养不良症症状

杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传的进行性肌肉变性疾病，主要影响男性，通常在3-5岁出现症状，表现为运动发育迟缓、行走不稳、易摔跤，随病情进展逐渐丧失行走能力，后期可能累及呼吸肌和心脏，威胁生命。

运动系统症状：早期以近端肌无力为主，如爬楼梯、蹲起困难，典型“鸭步”步态，Gowers征阳性（站立需双手撑膝或大腿辅助），5-12岁左右丧失独立行走能力，后期需轮椅辅助。

呼吸与心脏受累：10岁后逐渐出现呼吸肌受累，表现为呼吸浅促、夜间低氧血症，20岁前后需辅助通气；约30%患者合并扩张型心肌病，早期无症状，后期可出现心力衰竭。

认知与发育：约1/3患者存在轻度认知障碍，语言发育迟缓，注意力不集中，智商较同龄人低5-10分，需早期康复干预促进神经发育。

特殊人群注意事项：女性携带者通常无症状，少数可出现轻度肌无力；孕期需通过产前基因检测筛查胎儿；老年患者需预防深静脉血栓、骨质疏松，避免跌倒风险。

治疗原则：以支持治疗为主，如口服激素延缓肌肉退化，物理治疗维持关节活动度，呼吸支持改善通气功能，心脏药物控制心衰。