产前诊断是看什么

产前诊断是通过超声检查、羊水穿刺等技术，在孕期（通常孕11~24周）筛查胎儿是否存在染色体异常、结构畸形或遗传疾病的检查手段。

染色体异常筛查：针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等常见染色体疾病，通过无创DNA检测或羊水穿刺获取胎儿染色体核型分析，准确率可达99%以上。

胎儿结构畸形筛查：孕中期超声检查可发现先天性心脏病、神经管缺陷（如脊柱裂）、肢体畸形等，孕晚期超声可进一步评估胎儿生长发育情况。

遗传疾病诊断：若家族有遗传病史，通过绒毛取样或基因芯片检测，明确胎儿是否携带遗传性疾病基因，如囊性纤维化、杜氏肌营养不良等。

特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者，建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测；既往有不良孕产史者，需提前与医生沟通筛查方案。

筛查局限性：所有产前诊断均存在一定假阳性/假阴性风险，需结合多项检查结果综合判断，最终确诊需以有资质医疗机构的诊断为准。