唐氏筛查能检查什么？

唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷，通过检测孕妇血清中的相关标志物及结合孕妇年龄、孕周等信息进行风险评估。

1.筛查21三体综合征（唐氏综合征）

通过检测血清中人类绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及游离雌三醇水平，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患21三体综合征的风险，风险值通常以1/270为临界值，高于此值提示高风险。

2.筛查18三体综合征（爱德华氏综合征）

同样检测上述血清标志物，结合孕妇信息评估胎儿患18三体综合征的风险，该病患儿多在新生儿期死亡，存活者存在严重畸形及智力障碍，筛查风险值通常以1/350为临界值。

3.筛查开放性神经管缺陷

通过检测血清中甲胎蛋白水平评估胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷，甲胎蛋白水平异常升高提示风险增加，需进一步超声检查确认。

4.特殊人群筛查建议

高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常患儿者、有相关家族史者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测，以获得更准确的诊断结果。筛查结果异常者需通过进一步检查明确诊断，避免过度焦虑或延误干预。