早期唐氏筛查查什么

早期唐氏筛查主要在孕11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合孕妇血清学指标（如β-hCG、PAPP-A），评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

1.超声测量NT

NT指胎儿颈后皮下液体积聚厚度，正常应＜2.5mm。NT增厚与染色体异常风险升高相关，需结合孕周、孕妇年龄（尤其≥35岁）等因素综合判断。

2.血清学指标检测

通过检测孕妇血清中β-hCG和PAPP-A水平，结合孕周计算风险值。血清指标异常可能提示胎儿染色体异常风险增加，需进一步检查确认。

3.综合风险评估

结合NT厚度与血清学指标，生成综合风险值（如1/270为高风险阈值）。若风险值＞1/270，需考虑羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）等确诊手段。

4.特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺，以提高诊断准确性。

5.筛查局限性

早期唐氏筛查无法确诊，仅为风险评估手段。若筛查结果异常，需通过确诊性检查（如羊水穿刺）明确诊断，避免过度焦虑或漏诊。