地中海贫血是什么遗传病？

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，α型因α珠蛋白链合成不足，β型因β珠蛋白链合成缺陷，均为常染色体隐性遗传。

α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失数量分为静止型、轻型、中间型（HbH病）和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征），静止型和轻型通常无明显症状，中间型可出现轻度贫血，重型胎儿多在宫内或出生后短期内死亡。

β地中海贫血：依据病情轻重分为轻型（β+或β0杂合子）、中间型（β0/β+或β+/β+杂合子）和重型（β0/β0纯合子，即Cooley贫血），重型儿童期起病，表现为严重贫血、肝脾肿大及骨骼畸形，需长期输血治疗。

特殊人群管理：孕妇应进行婚前和产前基因筛查，高风险夫妇需通过遗传咨询和产前诊断评估胎儿风险；新生儿筛查可早期发现重型病例，及时干预以改善预后；婴幼儿需避免感染和过度劳累，重型患者需定期监测铁负荷，预防铁过载并发症。

治疗原则：轻型无需特殊治疗，中间型可给予铁螯合剂（如去铁胺）、输血支持及去铁酮等药物，重型需长期规范输血并联合铁螯合治疗，有条件者可考虑造血干细胞移植。