病情描述:新生儿足底血查什么
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症是两种可导致宝宝智力严重低下的疾病,在新生儿期早发现、早诊断、早治疗可避免严重伤害。怀疑宝宝患病,可在其出生72小时后,充分哺乳6次以上,足跟采血检查。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常所致。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3—6个月的时候,会出现症状,表现为智力发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,湿疹,尿有“鼠尿味”,随着年龄的增长,会出现肌张力增高、腱反射亢进、甚至抽搐,常在18个月以后出现。如果能得到早期诊断和治疗,上述临床表现可以逆转。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓、生理功能低下。如果能在出生后3个月左右即明确诊断,及时给予甲状腺素治疗,绝大多数患儿的智力发育可达到正常同龄儿水平。
如果怀疑宝宝有这两种疾病,家长可以在宝宝出生72小时后,充分哺乳6次以上,足跟采血进行检查。