重型再生障碍性贫血是什么

重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，起病急、进展快，常表现为严重贫血、出血和感染，若不及时治疗，多数患者在数月内死亡。

重型再生障碍性贫血按病因可分为先天性和获得性两类。先天性重型再生障碍性贫血较少见，与基因突变相关，患者多幼年发病，常伴多系统先天畸形。获得性重型再生障碍性贫血占多数，与免疫异常、病毒感染、化学毒物接触等因素有关，无明显性别差异。

重型再生障碍性贫血的诊断需结合血常规、骨髓穿刺及活检等检查。血常规显示全血细胞显著减少，骨髓穿刺可见造血组织极度减少，脂肪组织显著增多。骨髓活检是诊断的金标准，可明确造血衰竭程度。

治疗重型再生障碍性贫血以免疫抑制治疗和造血干细胞移植为主。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，适用于不适合移植的患者。造血干细胞移植是根治性手段，适用于年轻、有合适供者的患者。

特殊人群需注意：儿童患者应优先考虑移植，避免长期使用免疫抑制剂；老年患者需评估移植耐受性，优先选择低强度免疫抑制方案；孕妇患者需权衡治疗风险与胎儿安全，在多学科协作下制定方案。