病情描述:血友病是不是遗传病
主任医师 北京协和医院
血友病是遗传病,由凝血因子基因突变导致,主要通过X染色体隐性遗传,男性发病,女性多为携带者。
血友病分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏),两者遗传方式相同,均为X连锁隐性遗传,男性发病率约1/5000~1/10000,女性罕见。
血友病A和B的遗传规律一致:男性患者的女儿均为携带者,儿子正常;女性携带者的儿子50%概率发病,女儿50%概率为携带者。
血友病患者出血后需及时治疗,首选凝血因子替代治疗,如血友病A用重组人凝血因子Ⅷ,血友病B用重组人凝血因子Ⅸ。
特殊人群需注意:儿童患者避免剧烈运动,如篮球、跑步,可选择游泳等低强度运动;女性患者经期需加强防护,避免创伤;老年患者需定期筛查血栓风险,避免长期卧床。