新生儿先天性肾上腺皮质增生症

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷引发的常染色体隐性遗传病，主要影响女性，早期筛查可通过新生儿足跟血检测皮质醇、促肾上腺皮质激素及17-羟孕酮等指标确诊。

典型症状包括女性婴儿外生殖器男性化、男性婴儿假性性早熟、失盐型患儿呕吐腹泻及电解质紊乱等。

治疗以激素替代为主，常用药物为糖皮质激素（如氢化可的松）和盐皮质激素（如氟氢可的松），需根据病情调整剂量，维持肾上腺皮质功能正常。

护理需注意监测生长发育指标，避免感染，定期复查激素水平，确保治疗方案个体化。

特殊人群方面，女性患者成年后需长期激素替代，需关注生育需求，建议孕前咨询；失盐型患儿需密切监测电解质，避免脱水。