胎儿鉴定方法主要有产前筛查（如NT检查、唐筛）、产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检）及无创DNA检测。
- 产前筛查：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）及血清学指标评估染色体异常风险，适用于所有孕妇，孕11~13周+6天进行NT检查，孕15~20周+6天开展唐筛，可初步筛查21-三体等常见染色体疾病。
- 无创DNA检测：采用孕妇外周血中游离胎儿DNA进行高通量测序，孕12周后即可检测，对21-三体、18-三体等染色体异常检出率较高，尤其适合高龄、唐筛高风险等人群。
- 产前诊断：包括羊水穿刺（孕16~22周+6天，抽取羊水培养后染色体核型分析）、绒毛膜穿刺（孕10~13周+6天，取胎盘绒毛组织检测）及胎儿镜检查（直视胎儿并取血或组织样本），用于确诊高风险胎儿的染色体或结构异常。
- 超声检查：通过二维、三维超声观察胎儿结构，筛查严重畸形（如心脏缺陷、神经管畸形等），孕20~24周进行系统超声筛查，孕晚期复查评估胎儿生长发育及胎位情况。
特殊人群需注意：高龄孕妇（≥35岁）建议直接行产前诊断；唐筛高风险者需进一步检查；有染色体异常家族史者应提前咨询遗传咨询门诊，选择合适的鉴定方式。