巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺如或功能障碍导致的先天性肠道疾病，主要表现为远端肠管持续痉挛、近端肠管扩张，婴幼儿多见，成人也可发病。
- 先天性巨结肠：因胚胎期神经嵴细胞迁移异常，使远端肠管神经节细胞缺如，出生后即出现顽固便秘、腹胀，需手术治疗。
- 特发性巨结肠：无器质性病变，多因长期便秘导致肠管扩张，多见于青少年及成人，治疗以改善排便习惯为主。
- 继发性巨结肠：由肠梗阻、炎症等引发，需先处理原发病，待梗阻解除后症状可缓解。
特殊人群注意事项：
- 婴幼儿：避免使用刺激性泻药，优先调整饮食结构，必要时由医生评估手术时机。
- 成人：需长期管理，避免滥用通便药，定期复查肠道功能。
治疗原则：
- 先天性巨结肠：以手术切除无神经节细胞肠段为主，术后需康复训练。
- 特发性及继发性：非手术治疗优先，包括饮食调整、排便训练，无效时考虑药物辅助（需遵医嘱）。
预后：早期诊断并规范治疗者，多数可恢复正常生活；延误治疗可能导致营养不良、肠梗阻等并发症。