侏儒症是一种因生长激素缺乏或作用障碍导致儿童身高显著低于同龄正常儿童平均水平（低于同年龄、同性别儿童身高标准第3百分位）的疾病，常伴随生长发育迟缓，需早期干预。
一、病因分类
- 生长激素缺乏性侏儒症：因垂体前叶生长激素分泌不足或结构异常导致，占侏儒症病例的60%~70%，部分伴随其他垂体激素缺乏。
- 特发性侏儒症：病因不明，可能与遗传或发育早期生长激素调节异常有关，无明显器质性病变。
- 继发性侏儒症：由下丘脑-垂体肿瘤、颅脑损伤、放射治疗后等疾病或治疗后遗症引起，需排查原发病。
- 其他类型：如软骨发育不全、甲状腺功能减退等遗传性或代谢性疾病，表现为骨骼发育异常或激素代谢紊乱。
二、诊断标准
- 身高测量：使用标准化身高计，连续3个月身高增长速率低于每年5厘米，或骨龄落后实际年龄2年以上。
- 生长激素激发试验：通过药物刺激（如精氨酸、可乐定）评估生长激素分泌峰值，低于10ng/ml提示分泌不足。
- 影像学检查：头颅MRI排查垂体结构异常，骨龄片判断骨骼成熟度，排除骨骼发育异常疾病。
三、治疗原则
- 生长激素替代治疗：适用于生长激素缺乏性侏儒症，需在医生指导下使用重组人生长激素，治疗期间定期监测身高、骨龄及甲状腺功能。
- 病因治疗：如甲状腺功能减退者补充甲状腺素，慢性肾病患者控制基础疾病，肿瘤患者需优先处理原发病。
- 营养与运动：保证蛋白质、钙、维生素D摄入，鼓励跳绳、篮球等纵向运动，促进骨骼生长。
四、特殊人群注意事项
- 婴幼儿：家长需定期监测身高增长曲线，避免因营养不良或睡眠不足影响生长，发现异常及时就医。
- 青春期：需同步评估性发育情况，必要时联合性激素治疗，预防骨骺过早闭合。
- 成年患者：除身高外，需关注心血管风险（如高血压、血脂异常）及心理压力，建议每年进行全面体检。
五、预后与生活建议
- 早期干预（5~10岁）：生长激素治疗效果最佳，可显著改善终身高，成年后身高接近正常范围。
- 心理支持：家长应避免过度保护，鼓励孩子参与社交活动，减少自卑心理，必要时寻求心理干预。
- 避免误区：勿盲目使用增高保健品，部分含激素产品可能导致性早熟或内分泌紊乱，延误正规治疗。