什么是侏儒症？

侏儒症是因遗传或疾病因素导致儿童期生长激素缺乏或其他生长发育异常，使身高显著低于同年龄、同性别儿童平均水平（低于第三百分位）的病症，主要影响生长发育进程。

一、特发性侏儒症

由遗传基因变异引起，无明确器质性病变，占比约80%，常见于家族性矮小，与生长激素受体基因突变或调控异常相关，患者智力及外貌通常正常。

二、继发性侏儒症

因疾病或环境因素继发，如慢性肾病、甲状腺功能减退、营养不良、染色体疾病（如特纳综合征）、颅内肿瘤等，需结合原发病表现综合判断。

三、治疗原则

1. 药物干预：确诊后可在医生指导下使用生长激素（需严格评估适应症），青春期后效果有限，青春期前干预效果更佳。

2. 非药物干预：均衡营养、充足睡眠（每日≥9小时）、适度运动（如跳绳、篮球），避免肥胖或营养不良影响生长。

3. 特殊人群提示：低龄儿童（＜6岁）优先非药物干预，青春期前干预效果最佳；特纳综合征患者需额外补充雌激素治疗。

四、诊断与筛查

儿童每年体检监测身高，若连续2年生长速率＜5厘米/年，或身高低于同年龄第三百分位，应尽早至儿科内分泌科就诊，通过骨龄检测、生长激素激发试验等明确病因。