病情描述:侏儒症的定义?
副主任医师 哈尔滨医科大学附属第四医院
侏儒症是一种因生长激素缺乏或作用障碍导致儿童期身高显著低于同年龄、同性别正常儿童平均水平(低于均值2个标准差或在第3百分位以下)的疾病,通常在2岁后逐渐显现,成年后身高多低于130厘米。
生长激素缺乏性侏儒症:由垂体前叶生长激素分泌不足引起,约占病例的60%,常伴随其他垂体激素缺乏,如促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等,需通过生长激素激发试验确诊,治疗以重组人生长激素为主。
特发性侏儒症:无明确病因,占比约30%,可能与遗传因素或下丘脑-垂体功能发育异常有关,生长激素水平可能正常或偏低,骨龄延迟,需长期监测生长速率及骨龄进展。
其他类型侏儒症:包括软骨发育不全、粘多糖贮积症等遗传性疾病,由骨骼发育异常或代谢障碍导致,身高增长缓慢,常伴随骨骼畸形或其他系统症状,需影像学及基因检测明确诊断。
特殊人群注意事项:儿童期需定期监测身高、体重及骨龄,及时干预可改善终身高;青春期患者需关注性发育情况,避免因生长激素治疗影响性器官发育;成年患者需注意心血管及代谢风险,定期体检筛查相关并发症。