蚕豆病是什么遗传病？

蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传性疾病，因G6PD基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，在食用蚕豆或接触相关诱因后引发急性溶血性贫血。

蚕豆病的遗传特点

男性发病率显著高于女性，女性多为携带者，通常在5岁前发病，家族中有类似病史者风险更高。

诱发溶血的常见因素

食用蚕豆或蚕豆制品（如豆瓣酱）、接触樟脑丸等化学物质、感染（如感冒、肺炎）、服用特定药物（如伯氨喹、阿司匹林）是主要诱因。

典型临床表现

急性发作时出现面色苍白、尿色加深（茶色尿）、黄疸、乏力，严重时可致肾功能衰竭。儿童及青少年为高发人群，症状通常在接触诱因后数小时至数天内出现。

治疗与预防措施

避免接触诱发因素是关键，急性发作需及时就医，医生可能使用糖皮质激素或输血治疗。患者应随身携带疾病卡，避免自行用药，儿童需家长全程监护，定期体检监测血常规。

特殊人群注意事项

新生儿筛查可早期发现，孕妇应进行G6PD基因检测，哺乳期女性需避免接触蚕豆及相关制品，婴幼儿辅食需严格排除可疑成分，预防感染以降低发病风险。