轻微地中海贫血症状较轻，多表现为轻度贫血相关表现，如乏力、易疲劳、面色略苍白，一般不影响日常生活，部分患者可能无明显症状。
- 轻型（α或β地中海贫血静止型/轻型）：多数无明显症状，仅血常规检查可见轻度红细胞参数异常（如平均红细胞体积、平均血红蛋白量降低），患者通常无明显贫血表现，生长发育、智力发育不受影响。
- 中间型（β地中海贫血HbH病等）：可能出现轻度至中度贫血，表现为面色苍白、活动耐力下降、易头晕，部分患者可能伴随轻度黄疸（皮肤、巩膜轻微发黄），长期贫血可能影响生长发育，尤其儿童可能出现生长迟缓。
- 重型（β地中海贫血Cooley贫血）：婴幼儿期起病，明显贫血（面色苍白、黄疸）、肝脾肿大、骨骼变形（头颅增大、鼻梁塌陷），生长发育严重受阻，需长期输血维持生命，未经治疗多在儿童期死亡。
- 特殊人群（孕妇、儿童、老年人）：孕妇若合并地贫，可能加重孕期贫血，增加早产风险；儿童生长发育阶段需关注贫血对认知发育影响；老年人可能因贫血加重心血管负担，需定期监测血常规。
预防措施：婚前、孕前进行地贫筛查，携带者避免生育地贫患儿；孕妇孕期进行地贫基因检测，必要时胎儿产前诊断；新生儿筛查可早期发现重型地贫，及时干预。