先天性甲减是什么病？

先天性甲减是因先天甲状腺发育异常或功能障碍导致的甲状腺激素合成不足疾病，若未及时干预，可造成儿童智力和生长发育不可逆损伤。

先天性甲减的分类

1. 散发性先天性甲减：因甲状腺发育不全、激素合成酶缺乏等自身甲状腺功能异常引发，占比约90%。

2. 地方性先天性甲减：多因碘缺乏地区孕妇孕期碘摄入不足，导致胎儿甲状腺激素合成障碍，多见于缺碘地区。

诊断与筛查

新生儿筛查是关键，通过足跟采血检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），筛查时间为生后24-48小时内，TSH>10mIU/L需进一步确诊。

治疗原则

1. 药物治疗：一旦确诊，需尽早使用左甲状腺素钠片替代治疗，目标是维持血清游离T4在正常范围的高限。

2. 特殊人群：早产儿、低出生体重儿需根据个体情况调整起始剂量，避免过度补充或不足。

随访管理

治疗后1-2周复查甲状腺功能，每月调整剂量直至稳定，青春期需增加剂量以满足生长需求，终身定期监测。

注意事项

1. 治疗期间需定期评估生长发育指标（身高、体重、骨龄）及神经认知功能，根据结果调整治疗方案。

2. 孕妇碘摄入不足是地方性先天性甲减的主要诱因，孕期需保证每日碘摄入量230μg，哺乳期建议持续补碘。