枫糖尿症怎么检查？

枫糖尿症检查包括新生儿筛查（出生后72小时内足跟血串联质谱检测支链氨基酸）、血液检查（支链氨基酸及酮酸水平升高）、尿液检查（特异性酮酸增多）、基因检测（确诊分型）及影像学检查（辅助评估脑损伤）。

新生儿筛查：通过足跟血串联质谱技术，在出生后72小时内完成首次筛查，可早期发现支链氨基酸代谢异常。

血液检查：检测空腹及餐后支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及其酮酸浓度，显著升高是诊断关键指标。

尿液检查：采用气相色谱-质谱联用技术，分析尿液中α-酮异戊酸等特异性酮酸含量，阳性提示代谢紊乱。

基因检测：通过分子生物学方法检测BCKDHA、BCKDHB等基因突变，明确分型（经典型、中间型等）。

影像学检查：脑部MRI或CT可显示脑白质损伤、萎缩等异常，辅助评估病情严重程度。

特殊人群提示：新生儿筛查可避免典型症状出现；孕妇若家族有病史，建议产前基因诊断；患者需严格遵循低蛋白饮食，避免高支链氨基酸摄入。