枫糖尿症是谁遗传的？

枫糖尿症是常染色体隐性遗传疾病，由父母双方携带突变基因（主要为BCCA脱氢酶相关基因）导致。

遗传模式：父母均为无症状携带者（杂合子），子女有25%概率患病（纯合子），50%概率为携带者，25%概率正常。

新生儿筛查：多数国家将其纳入新生儿遗传代谢病筛查，通过质谱分析或串联质谱技术检测支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）水平异常，可在出生后早期发现。

成人发病型：罕见，多因环境应激（感染、手术）诱发，症状与儿童相似但进展缓慢，需长期监测支链氨基酸代谢状态。

特殊人群注意：孕期女性若为携带者，需在孕早期进行产前基因诊断，避免胎儿遗传；患者需终身低蛋白饮食，限制亮氨酸摄入，定期监测血氨基酸水平。