新生儿足跟血筛查什么

新生儿足跟血筛查主要在出生72小时后、哺乳至少6次时进行，通过采集足跟部位一滴血，检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等4种遗传代谢性疾病。

苯丙酮尿症：因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸蓄积损伤神经系统，筛查异常需进一步通过血苯丙氨酸浓度确诊，早期干预可避免智力障碍。

先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素合成不足影响生长发育和智力，筛查异常需复查血清游离T4、促甲状腺激素，及时补充甲状腺素可预防身材矮小和认知障碍。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，食用蚕豆或接触某些药物后引发溶血，筛查异常者需避免相关诱因，日常需常备急救药物。

先天性肾上腺皮质增生症：皮质醇合成障碍导致雄激素过多，女婴表现为假两性畸形，男婴性早熟，需通过血皮质醇、促肾上腺皮质激素检测确诊，及时激素治疗可维持正常发育。

筛查异常者需尽快转诊至儿童内分泌专科，遵循专业指导进行后续诊断和治疗，多数疾病早期干预后预后良好。