婴儿足跟血筛查什么？

婴儿足跟血筛查主要针对新生儿期内可能出现的先天性代谢性疾病和先天性甲状腺功能减低症等，通常在出生72小时后、充分哺乳后采集足跟部位一滴血，通过串联质谱等技术检测40余种常见疾病。

先天性甲状腺功能减低症：若不及时干预，会导致智力发育障碍和生长发育迟缓。筛查指标为促甲状腺激素（TSH），异常时需进一步通过血清游离T4和甲状腺超声等确诊。

先天性肾上腺皮质增生症：因激素合成障碍引发水电解质紊乱，主要检测21-羟化酶。典型表现为女性假两性畸形、男性性早熟，新生儿期多无明显症状，需通过皮质醇、促肾上腺皮质激素等指标综合判断。

氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症（PKU），新生儿期无典型症状，但血苯丙氨酸持续升高会损伤神经系统。筛查指标为苯丙氨酸浓度，确诊后需采用低苯丙氨酸饮食管理。

有机酸代谢病：表现为呕吐、酸中毒等，常见如丙酸血症，需检测血中丙酰肉碱等指标，早期干预可改善预后。

温馨提示：筛查结果阳性者需尽快复查确诊，家长应配合医院完成后续检查，切勿因暂时阴性结果忽视随访。筛查异常不代表确诊，需通过专业医疗评估明确诊断及干预方案。