肝豆隐性遗传是什么意思

肝豆隐性遗传是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，患者因ATP7B基因突变导致铜排泄障碍，铜蓄积于肝、脑等器官引发损害。

患者通常在儿童至青少年期发病，早期表现为肝功能异常（如转氨酶升高、肝大），成年后可能出现神经系统症状（震颤、肌张力障碍）、精神行为异常及肾功能损害。

诊断要点：需结合家族史、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高及肝铜含量测定，基因检测可明确突变类型。

治疗原则：以促进铜排泄、减少铜吸收为核心，药物包括[铜螯合剂1]（如青霉胺）和[锌制剂1]（如硫酸锌），需长期规范用药。

特殊人群管理：儿童患者应避免高铜饮食（如动物内脏、坚果），定期监测肝功能及铜代谢指标；孕妇需在医生指导下维持低铜饮食，确保胎儿安全。

预后情况：早期诊断并规范治疗者可有效控制病情进展，延缓器官损害；未经治疗者可能因严重肝衰竭或神经系统不可逆损伤危及生命。