先天性肾上腺皮质增生症什么意思？

先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，出生时即可发病，主要表现为性发育异常、电解质紊乱等，需长期激素替代治疗。

经典型先天性肾上腺皮质增生症：以21-羟化酶缺乏为主，女孩多表现为假性男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男孩性早熟，伴失盐型可出现呕吐、脱水，需紧急盐皮质激素治疗。

非经典型先天性肾上腺皮质增生症：症状较轻，多见于青春期或成人，女性可出现多毛、痤疮、月经紊乱，男性可能有早秃、痤疮，不及时干预可能影响生育。

治疗原则：以糖皮质激素替代为主，根据年龄调整剂量，失盐型需补充盐皮质激素。治疗期间需定期监测皮质醇、促肾上腺皮质激素水平及骨龄发育情况。

特殊人群管理：儿童需关注生长发育指标，避免长期激素治疗影响身高；成人患者需注意药物对代谢的影响，定期筛查心血管风险。

遗传咨询：患者及家属需进行遗传咨询，生育前应进行产前诊断，以降低后代发病风险。