先天性肾上腺皮质增生症是什么病？

先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成相关酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童，需早期诊断干预。

按遗传基因分型：21-羟化酶缺乏最常见，占90%以上，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素升高，雄激素过量；11β-羟化酶缺乏次之，表现为高血压和低血钾；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏等罕见类型，伴性发育异常明显。

临床表现差异：新生儿期可出现失盐危象（呕吐、脱水、休克）、男性化女孩（阴蒂肥大）；儿童期表现为生长加速、骨龄超前；青春期性早熟、矮小或性发育异常，成人期生育障碍、代谢异常风险增加。

诊断关键：新生儿筛查主要检测促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮；基因检测明确酶缺陷类型，需结合临床表现、激素水平及影像学检查（肾上腺超声）综合判断。

治疗原则：以激素替代为主，糖皮质激素（如氢化可的松）抑制促肾上腺皮质激素，盐皮质激素（如氟氢可的松）纠正失盐，女性患者可能需青春期雄激素抑制治疗。特殊人群需个体化调整剂量，监测生长发育和代谢指标。

特殊人群注意事项：新生儿需警惕低血糖、脱水，及时纠正电解质紊乱；儿童需定期监测骨龄与生长速率，避免早闭；成人需长期随访，预防心血管疾病和骨质疏松，孕期需调整激素剂量以维持妊娠稳定。