唐氏综合征筛查方法

唐氏综合征筛查方法主要包括孕早期（11~13??周）的超声NT测量联合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），以及孕中期（15~20??周）的血清学筛查（如AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A），还有无创DNA产前检测（NIPT，孕12周后）和羊水穿刺（16~22周）。

孕早期筛查结合超声NT和血清学指标，可识别约80%高风险孕妇，检出率较高且能早期干预。

孕中期血清学筛查通过多指标联合计算风险值，适用于错过早筛的孕妇，需注意孕周准确性以避免结果偏差。

无创DNA产前检测针对孕妇外周血中胎儿游离DNA，检出率达99%以上，尤其适合高龄、血清学筛查高风险等人群，但不能替代诊断性检测。

羊水穿刺是诊断金标准，通过抽取羊水分析染色体核型，适用于高风险人群确诊，但有0.5%~1%流产风险，需由专业医疗机构操作。

高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、超声发现结构异常等人群，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺明确诊断。