唐氏综合症筛查是什么

唐氏综合症筛查是通过检测孕妇血液或结合超声检查等方式，评估胎儿患唐氏综合症（21三体综合征）及其他染色体异常的风险，主要适用于孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）。

孕早期筛查

孕早期筛查通常结合血清学指标（如β-hCG、PAPP-A）和超声NT测量，可识别约80%的高风险胎儿。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常提示需进一步检查。

孕中期筛查

孕中期血清学筛查（如AFP、β-hCG、uE3）结合孕周计算风险，检出率约60%~70%。高风险者需考虑无创DNA检测或羊水穿刺。

无创DNA产前检测

适用于高龄（≥35岁）、血清筛查高风险或超声异常孕妇，通过检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，准确率达99%以上，可排除21三体等常见染色体病。

羊水穿刺

作为诊断金标准，孕16~22周进行，抽取羊水细胞培养后染色体核型分析，适用于高风险孕妇，虽有0.5%~1%流产风险，但诊断结果最可靠。

特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史或家族史者，建议直接选择高准确率筛查方式。筛查异常者需经遗传咨询后决定后续检查，避免过度焦虑或延误诊断。